Search Results - ricerca - Ospedale Pediatrico Bambino Gesù



Sindrome di Silver Russell La sindrome di Silver Russell (SSR) è una malattia genetica caratterizzata da ritardo di crescita pre e post-natale TAG: cromosoma geni malattia genetica ospedale pediatrico bambino gesù sindrome di silver russell CATEGORIE: cura - Genetica Medica - Pillola
Diabete monogenico Il diabete infantile causato da mutazioni genetiche è una forma meno conosciuta che costituisce tuttavia la seconda causa di diabete. TAG: diabete diabete monogenico gene geni mody mutazione genetica ospedale pediatrico bambino gesù CATEGORIE: cura - Pillola
Sindrome di Cohen La Sindrome di Cohen è una rara condizione genetica caratterizzata dalla presenza di ipotonia, disabilità intellettiva, tendenza al sovrappeso, lineamenti facciali distintivi. TAG: autosomica recessiva bassa statura diagnosi prenatale disabilità intellettiva distrofia renitinica fisiochinesiterapia gene geni infezioni ipermobilità articolare ipotonia lineamenti facciali distintivi logopedia miopia mutazione genetica neutrofili ospedale pediatrico bambini gesù peso peso corporeo sovrappeso CATEGORIE: cura - Genetica Medica - Pillola
Sindrome di Treacher Collins La sindrome di Treacher Collins (TCS), nota anche come sindrome di Franceschetti o disostosi mandibulo-facciale, è una malattia congenita causata da anomalie dello sviluppo dei... TAG: ambliopia archi branchiali atresia coane coloboma cromosoma disostosi mandibulo-facciale gene geni ipoacusia ipoplasia ossa zigomatiche labiopalatoschisi microretrognazia orecchio esterno ospedale pediatrico bambino gesù padiglione auricolare padiglioni auricolari rima palpebrale sindrome di franceschetti sindrome di treacher collins stenosi coane strabismo CATEGORIE: cura - Genetica Medica - Pillola
Sindrome CHARGE Si tratta di una sindrome genetica rara, con una incidenza di circa 1/10.000 nati. TAG: anomalie genitali anosmia atresia coane autosomico dominante charge chd7 coane nasali coloboma condotto uditivo criptorchidismo gene gene chd7 geni genitali ipogonadismo iposmia iride microcefalia orecchio ospedale pediatrico bambino gesù padiglione auricolare patologia genetica ritardo crescita sindrome charge tetralogia di fallot CATEGORIE: cura - Genetica Medica - Pillola
Sindrome di Beckwith Wiedeman La sindrome di Beckwith Wiedeman è caratterizzata da eccessivo accrescimento e nei primi anni di vita da aumentato rischio di sviluppare alcuni tipi di tumore. TAG: alfa feto proteina alterazioni genetiche cordone ombelicale ecografia addominale epatoblastoma ernia ombelicale gene geni ipoglicemia labiopalatoschisi liquido amniotico macroglossia macrosomia malformazioni cardiache nefroblastoma onfalocele organi addominali ospedale pediatrico bambino gesù rene sangue sindrome di beckwith wiedeman tumori tumori embrionari vie urinarie zuccheri zuccheri nel sangue CATEGORIE: cura - Genetica Medica - Pillola
Malattie genetiche Anche le malattie che sono classicamente ritenute di natura acquisita, come ad esempio le malattie infettive, dipendono in larga misura, quanto a suscettibilità nelle loro... TAG: alterazioni genetiche aneuploidie anomalie cromosomiche atrofia muscolare spinale autosomico dominante autosomico recessivo caratteristiche genetiche cardiopatie isolate celiachia componente ereditaria cromosoma cromosomi diabete difetti congeniti difetti del tubo neurale dismorfismi craniofacciali fattori ambientali fattori genetici fenilchetonuria fenomeno della penetranza incompleta fibrosi cistica gene genetica medica geni ipertensione ipertensione arteriosa labiopalatoschisi malattia di alzheimer malattie autosomiche dominanti malattie autosomiche recessive malattie causate da anomalie cromosomiche malattie congenite malattie ereditarie malattie genetiche malattie genetiche pediatriche malattie legate al cromosoma x malattie mendeliane malattie monogeniche malattie muscolari malattie neurodegenerative malattie rare malattie ultrarare malformazioni mosaicismo germinale mutazioni genetiche mutazioni geniche neurofibromatosi di tipo 1 next generation sequencing ospedale pediatrico bambino gesù patologie multifattoriali sindrome charge sindrome di ehlers danlos sindrome di marfan sindrome di noonan sindromi da delezioni di porzioni dei cromosomi sindromi da duplicazioni di porzioni dei cromosomi suscettibilità genetica talassemia CATEGORIE: cura - Pillola

Showing 1 - 7.