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Sindrome di Pfeiffer La sindrome di Pfeiffer è una sindrome malformativa di origine genetica caratterizzata da anomalie della forma del cranio TAG: apnee ostruttive comunità ospedale pediatrico bambino gesù craniostenosi idrocefalo ipertelorismo ipoacusia malattia rara polisonnografia proptosi sindattilia sindrome di pfeiffer suture cranio tac cranio facciale CATEGORIE: cura - Genetica Medica - Pillola
Sindrome di Smith-Magenis La sindrome di Smith-Magenis è una malattia genetica rara caratterizzata da deficit neurocognitivi di grado variabile TAG: brachicefalia brachidattilia clinodattilia cornea disturbo del comportamento epilessia indagine fish ipertelorismo iride logopedia malattia genetica microdelezione ospedale pediatrico bambino gesù polidattilia ritmo del sonno sindrome di smith-magenis sinofria CATEGORIE: cura - Genetica Medica - Pillola
Sindrome di Mowat-Wilson (MWS) La sindrome di Mowat-Wilson (MWS) è una rara malattia genetica caratterizzata da: disabilità intellettiva (di tipo moderato/grave), epilessia, peculiari caratteristiche del... TAG: agenesia del corpo calloso alterazioni cromosomiche anomalie degli occhi anomalie dei genitali anomalie delle vie urinarie cardiopatie congenite cromosoma cromosoma 2q22 delezione gene delezione genetica delezione gene zinc finger homeobox 1 b disabilità intellettiva epilessia gene zinc finger homeobox 1 b hscr ipertelorismo malattia di hirschsprung malattia genetica malattia genetica rara malattia rara malformazioni congenite megacolon congenito agangliare mosaicismo germinale mutazione gene mutazione genetica mutazione gene zinc finger homeobox 1 b mws ospedale pediatrico bambino gesù sindrome di mowat wilson sindrome di mowat-wilson CATEGORIE: cura - Pillola
Anemia di Fanconi È una malattia genetica caratterizzata dalla variabile presenza di progressiva insufficienza del midollo osseo, malformazioni congenite e predisposizione allo sviluppo di tumori. TAG: alterazioni anca alterazioni della mineralizzazione ossea alterazioni del metabolismo di glicemia-insulina alterazioni scheletriche anemia anemia aplastica anemia di fanconi anomalie apparato genitourinario anomalie cardiache anomalie della pigmentazione della pelle anomalie del tratto gastrointestinale anomalie endocrine anomalie renali anomalie vertebrali atresia delle coane compromissione della funzione midollare deb test deficit di ormone della crescita difetti avambraccio difetti della mano difetti del pollice fragilità cromosomica geni fanc insufficienza del midollo osseo insufficienza midollare genetica iperpigmentazione diffusa ipertelorismo ipogonadismo ipopigmentazione ipotiroidismo macchie caffè-latte malformazioni congenite microcefalia microftalmia micrognanzia mutazione fanca mutazione fancc mutazione fancg ospedale pediatrico bambino gesù plasia midollare di fanconi ritardo di crescita intrauterino scoliosi sindromi malformative test di fragilità cromosomica al diepossibutano CATEGORIE: cura - Pillola

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