• LEVOTIROXINA

    È un farmaco utilizzato per il trattamento degli stati di ipotiroidismo

    TAG: ipotiroidismo levotiroxina

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  • Screening neonatale: verso l’estensione degli esami

    Ecco cosa c’è da sapere su uno strumento di prevenzione ancora non completamente accolto nell’ordinamento del nostro Paese.

    TAG: dieta fenilalanina fenilchetonuria fibrosi cistica ipotiroidismo malattie metaboliche malattie rare prevenzione screening neonatale sindrome adreno-genitale

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  • Ittero

    Viene così definita la colorazione giallastra della cute e delle sclere dovuta ad accumulo di bilirubina nel torrente circolatorio.

    TAG: accumulo di bilirubina nel sangue acolia fecale allattamento materno anemia atresia delle vie biliari bile bilirubina cisti del coledoco colorazione giallastra difetti della membrana dei globuli rossi difetti enzimatici dei globuli rossi distruzione dei globuli rossi emolisi epatociti exsanguino-trasfusione feci ipocoliche fibrosi cistica fototerapia globuli rossi intervento di portoenterostomia secondo kasai iperbilirubinemia ipotiroidismo ittero ittero a bilirubina coniugata ittero a bilirubina diretta ittero a bilirubina indiretta ittero a bilirubina non coniugata ittero colestatico ittero persistente kernicterus malattia di crigler najjar malattia di gilbert ospedale pediatrico bambino gesù plasmaferesi trapianto di fegato urine ipercromiche

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  • Anemia di Fanconi

    È una malattia genetica caratterizzata dalla variabile presenza di progressiva insufficienza del midollo osseo, malformazioni congenite e predisposizione allo sviluppo di tumori.

    TAG: alterazioni anca alterazioni della mineralizzazione ossea alterazioni del metabolismo di glicemia-insulina alterazioni scheletriche anemia anemia aplastica anemia di fanconi anomalie apparato genitourinario anomalie cardiache anomalie della pigmentazione della pelle anomalie del tratto gastrointestinale anomalie endocrine anomalie renali anomalie vertebrali atresia delle coane compromissione della funzione midollare deb test deficit di ormone della crescita difetti avambraccio difetti della mano difetti del pollice fragilità cromosomica geni fanc insufficienza del midollo osseo insufficienza midollare genetica iperpigmentazione diffusa ipertelorismo ipogonadismo ipopigmentazione ipotiroidismo macchie caffè-latte malformazioni congenite microcefalia microftalmia micrognanzia mutazione fanca mutazione fancc mutazione fancg ospedale pediatrico bambino gesù plasia midollare di fanconi ritardo di crescita intrauterino scoliosi sindromi malformative test di fragilità cromosomica al diepossibutano

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  • Screening del I trimestre: diagnosi prenatale

    Lo scopo è l'identificazione precoce di eventuali anomalie malformative fetali mediante esami ad alta sensibilità.

    TAG: amniocentesi anomalie cromosomiche bitest cardiopatie congenite cariotipo fetale cordocentesi crl cvs diagnosi prenatale diagnosi prenatale invasiva difetti cromosomici duo-test embrione esame citogenetico fetal medicine foundation feto fmf frazione β libera della gonadotropina corionica umana free βhcg funicolocentesi ipotiroidismo mappa cromosomica nt nuchal translucency ospedale pediatrico bambino gesù papp-a patologie del sistema emopoietico patologie del sistema immunitario patologie neurosensoriali prelievo dei villi coriali prelievo di liquido amniotico prelievo di sangue fetale proteina plasmatica a associata alla gravidanza screening primo trimestre sindrome di down sindrome di turner tessuti molli retronucali del feto test combinato translucenza nucale triploidia trisomia 13 trisomia 18 trisomia 21

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