• Sindrome del QT lungo

    È provocata dall’alterazione su base genetica di alcune proteine coinvolte nella stabilità elettrica del cuore. La cura si basa su una terapia con farmaci beta-bloccanti che...

    TAG: aritmie cardiache elettrocardiogramma malattia genetica rara morte improvvisa sindrome del qt lungo

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  • Epidermolisi Bollose Ereditarie

    Le Epidermolisi Bollose sono un gruppo di genodermatosi (malattie genetiche della cute) rare, caratterizzate da una fragilità della cute e delle mucose con la formazione di bolle.

    TAG: bolle dermatologia lesioni cutanee malattia genetica malattia genetica rara mucose ospedale bambino gesù

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  • Sindrome di Rubinstein-Taybi

    La sindrome di Rubinstein-Taybi (RSTS) è una malattia genetica rara caratterizzata da anomalie congenite come microcefalia, volto caratteristico e ritardo di crescita.

    TAG: 22q13 anomalia citogenetica anomalia molecolare anomalie congenite anomalie scheletriche anomalie vertebrali cinodattilia crebbp cromosoma 22 disabilità intellettiva ep300 infiammazione asettica grave e prolungata della testa del femore ipermobilità articolare lassità legamentosa malattia genetica rara microcefalia microdelezione del braccio lungo del cromosoma 16 mutazioni del gene creb mutazioni del gene ep300 ospedale pediatrico bambino gesù polidattilia dei piedi pollici abdotti regione 16p13.3 ritardo della crescita ritardo di crescita rsts sindattilia parziale dei piedi e delle mani sindrome di rubinstein-taybi

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  • Sindrome di Mowat-Wilson (MWS)

    La sindrome di Mowat-Wilson (MWS) è una rara malattia genetica caratterizzata da: disabilità intellettiva (di tipo moderato/grave), epilessia, peculiari caratteristiche del...

    TAG: agenesia del corpo calloso alterazioni cromosomiche anomalie degli occhi anomalie dei genitali anomalie delle vie urinarie cardiopatie congenite cromosoma cromosoma 2q22 delezione gene delezione genetica delezione gene zinc finger homeobox 1 b disabilità intellettiva epilessia gene zinc finger homeobox 1 b hscr ipertelorismo malattia di hirschsprung malattia genetica malattia genetica rara malattia rara malformazioni congenite megacolon congenito agangliare mosaicismo germinale mutazione gene mutazione genetica mutazione gene zinc finger homeobox 1 b mws ospedale pediatrico bambino gesù ritardo del linguaggio ritardo psicomotorio sindrome di mowat wilson sindrome di mowat-wilson zeb2

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  • Sindrome Cornelia de Lange

    La sindrome di Cornelia de Lange (CdL) è una condizione genetica complessa caratterizzata da numerose malformazioni.

    TAG: anomalie comportamentali anomalie degli arti anomalie degli arti superiori anomalie dei genitali anomalie oculari astigmatismo atrofia ottica autoaggressività bassa statura cdl coloboma del nervo ottico condizione genetica complessa criptorchidismo difficoltà di comunicazione disabilità intellettiva dismorfismi facciali disturbi dello spettro autistico ernia diaframmatica esofagite esofagiti espressività clinica variabile eterogeneità fenotipica eterogeneità genetica glaucoma hdac8 (xq13.1) irsutismo labiopalatoschisi malattia genetica malattia genetica rara malformazioni malformazioni apparato gastro-intestinale malformazioni apparato muscolo-scheletrico malrotazione intestinale microcefalia microcornea miopia mosaicismo somatico nipbl (5p13.2) nistagmo ospedale pediatrico bambino gesù rad21 (8q24.11) reflusso gastroesofageo ritardo dello sviluppo cognitivo ritardo dello sviluppo psicomotorio scarso accrescimento sindrome cornelia de lange smc1a (xp11.22) smc3 (10q25.2) sordità neurosensoriale stenosi dei dotti lacrimali stenosi del piloro strabismo

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