È provocata dall’alterazione su base genetica di alcune proteine coinvolte nella stabilità elettrica del cuore. La cura si basa su una terapia con farmaci beta-bloccanti che...
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Le Epidermolisi Bollose sono un gruppo di genodermatosi (malattie genetiche della cute) rare, caratterizzate da una fragilità della cute e delle mucose con la formazione di bolle.
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La sindrome di Rubinstein-Taybi (RSTS) è una malattia genetica rara caratterizzata da anomalie congenite come microcefalia, volto caratteristico e ritardo di crescita.
La sindrome di Mowat-Wilson (MWS) è una rara malattia genetica caratterizzata da: disabilità intellettiva (di tipo moderato/grave), epilessia, peculiari caratteristiche del...
La sindrome di Cornelia de Lange (CdL) è una condizione genetica complessa caratterizzata da numerose malformazioni.
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