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  • Emoglobinuria parossistica notturna (PNH)

    Malattia rara in età pediatrica che si caratterizza per un difetto della cellula staminale emopoietica.

    TAG: emoglobinuria parossistica notturna malattia rara ospedale pediatrico bambino gesù pnh

    CATEGORIE: cura - Pillola

  • Malattia di Wilson

    La malattia di Wilson è una patologia ereditaria, su base genetica, caratterizzata dall'accumulo di rame nei tessuti

    TAG: anello di kayser-fleischer ceruloplasmina cromosoma 13 cupruria gene atp7b malattia di wilson malattia rara ospedale pediatrico bambino gesù

    CATEGORIE: cura - Pillola

  • Sindrome di Pfeiffer

    La sindrome di Pfeiffer è una sindrome malformativa di origine genetica caratterizzata da anomalie della forma del cranio

    TAG: apnee ostruttive comunità ospedale pediatrico bambino gesù craniostenosi idrocefalo ipertelorismo ipoacusia malattia rara polisonnografia proptosi sindattilia sindrome di pfeiffer suture cranio tac cranio facciale

    CATEGORIE: cura - Genetica Medica - Pillola

  • Sindrome di Apert

    La sindrome di Apert è una sindrome malformativa di origine genetica caratterizzata dalla associazione di anomalie della forma del cranio.

    TAG: acrocefalia apert brachicefalia gene fgfr2 malattia rara malattie genetiche malattie genetiche pediatriche malformazioni cranio mutazioni nel gene fgfr2 ospedale pediatrico bambino gesù sindattilia sindrome di apert turricefalia

    CATEGORIE: cura - Pillola

  • "Con matita e colori disegno la vita"

    "Sono cresciuto in un letto di ospedale, con una matita in mano, quella semimorbida. Ho imparato a disegnare perché potevo essere l'Uomo Ragno". La storia di Marco

    TAG: bambin gesù dermatologia epidermiolisi bollosa fumettista malattia rara may el hachem ospedale bambino gesù pazienti storia storie stories

    CATEGORIE: Mostra in HOME - Mostra in PRESS ROOM - Mostra in STORIE - ospedale

  • Sindrome di Crouzon

    La sindrome di Crouzon è una sindrome malformativa di origine genetica caratterizzata dalla associazione di anomalie della forma del cranio.

    TAG: apnee atrofia del nervo ottico cellula uovo cranio globo oculare ipertensione endocranica ipoacusia trasmissiva malattia rara occhio ospedale pediatrico bambino gesù polisonnografia proptosi oculare risonanza magnetica sindrome di crouzon spermatozoi sutura cranica tomografia computerizzata

    CATEGORIE: cura - Genetica Medica - Pillola

  • Sindrome di Goldenhar

    La Sindrome di Goldenhar è caratterizzata dalla coesistenza di tre sintomi principali: ridotto sviluppo della mascella e/o della mandibola con conseguente asimmetria facciale,...

    TAG: anomalie genitourinarie anotia apnea atresia auris bocca cardiopatia coloboma disturbo linguaggio ipoacusia trasmissiva ipoplasia ipoplasia mandibolare ipoplasia mascellare labiopalatoschisi malattia rara malformazioni cerebrali mandibola mascella microftalmia microtia occhio ospedale pediatrico bambino gesù scheletro sindrome di goldenhar

    CATEGORIE: cura - Genetica Medica - Pillola

  • Sindrome di Mowat-Wilson (MWS)

    La sindrome di Mowat-Wilson (MWS) è una rara malattia genetica caratterizzata da: disabilità intellettiva (di tipo moderato/grave), epilessia, peculiari caratteristiche del...

    TAG: agenesia del corpo calloso alterazioni cromosomiche anomalie degli occhi anomalie dei genitali anomalie delle vie urinarie cardiopatie congenite cromosoma cromosoma 2q22 delezione gene delezione genetica delezione gene zinc finger homeobox 1 b disabilità intellettiva epilessia gene zinc finger homeobox 1 b hscr ipertelorismo malattia di hirschsprung malattia genetica malattia genetica rara malattia rara malformazioni congenite megacolon congenito agangliare mosaicismo germinale mutazione gene mutazione genetica mutazione gene zinc finger homeobox 1 b mws ospedale pediatrico bambino gesù sindrome di mowat wilson sindrome di mowat-wilson

    CATEGORIE: cura - Pillola

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