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  • Leucodistrofie

    Possono essere curate con un trapianto di cellule staminali emopoietiche prima che compaiano le manifestazioni cliniche.

    TAG: leucodistrofie malattie genetiche malattie rare trapianto di cellule staminali emopoietiche

    CATEGORIE: cura - news

  • Malattie mitocondriali, le prospettive future su...

    L’approfondimento su due aspetti prioritari per chi soffre di queste patologie, attualmente senza una cura. L’intervista a Carlo Dionisi Vici

    TAG: malattie genetiche malattie mitocondriali malattie rare

    CATEGORIE: Mostra in APPROFONDIMENTI - Mostra in HOME - Mostra in PRESS ROOM - ospedale

  • Sindrome di Morquio A

    Si verifica quando viene a mancare un enzima prodotto dalle cellule in base alle istruzioni contenute nel gene GALNS. I sintomi possono manifestarsi in una forma precoce (tanto...

    TAG: malattie genetiche malattie metaboliche sindrome di morquio

    CATEGORIE: cura - Pillola

  • Xeroderma Pigmentoso

    Malattia genetica rara caratterizzata da ipersensibilità alle radiazioni UV, problemi dell’occhio e del sistema nervoso ed elevata frequenza di tumori della pelle. Protezione...

    TAG: malattie ereditarie malattie genetiche malattie rare xeroderma pigmentoso

    CATEGORIE: cura - Pillola

  • Sindrome di Rothmund-Thomson

    Malattia genetica rara caratterizzata da una tipica eruzione cutanea, il poichiloderma, associata a malformazioni. I bambini vanno costantemente seguiti in un ambiente altamente...

    TAG: malattie ereditarie malattie genetiche malattie rare poichiloderma congenito sindrome di rothmund-thomson

    CATEGORIE: cura - Pillola

  • Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di...

    Con il termine Sindromi da neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro si indicano un gruppo eterogeneo di malattie neurodegenerative caratterizzate da eccessivo deposito...

    TAG: ferro malattie genetiche neurodegenerazione ospedale pediatrico bambino gesù sistema nervoso centrale

    CATEGORIE: cura - Pillola

  • Sindrome di Reye

    Le cause della sindrome di Reye non sono ancora del tutto note, ma certamente è stata riportata una sua associazione con alcune infezioni virali comuni (soprattutto influenza A...

    TAG: aspirina e bambini malattie genetiche malattie rare sindrome di reye steatosi epatica

    CATEGORIE: cura - Pillola

  • Area di Ricerca - Genetica e Malattie Rare

    Circa il 70% delle malattie rare colpisce l'età pediatrica e almeno l'80% di esse è geneticamente determinata.

    TAG: aree di ricerca malattie genetiche malattie rare ospedale pediatrico bambino gesù patologia genetica

    CATEGORIE: ospedale

  • Malattia di Huntington

    Malattia genetica rara che causa una degenerazione delle cellule del sistema nervoso centrale. Può essere diagnosticata con un test genetico.

    TAG: corea di huntington malattia di huntington malattie genetiche malattie rare sistema nervoso centrale test genetici

    CATEGORIE: cura - Pillola

  • Deficit di mevalonato chinasi o Sindrome con Iper...

    Il deficit di mevalonato chinasi (MKD) è una malattia rara, genetica e autoinfiammatoria caratterizzata da episodi ricorrenti di febbre e infiammazione. In alcune persone...

    TAG: deficit mevalonato chinasi malattie autoinfiammatorie malattie genetiche malattie rare mkd sindrome iper igd

    CATEGORIE: cura - Pillola

  • Citrullinemia di tipo 1

    Malattia genetica rara identificata dallo screening neonatale allargato. Può mettere in pericolo la vita ma è ben curabile con una dieta e supplementazioni opportune

    TAG: citrullinemia citrullinemia tipo 1 malattie ereditarie malattie genetiche malattie metaboliche malattie rare

    CATEGORIE: cura - Pillola

  • Ittiosi

    Sono un gruppo di malattie genetiche caratterizzate dalla forte tendenza alla desquamazione cutanea generalizzata.

    TAG: alterazioni epidermide cute ispessita desquamazione cutanea ittiosi malattie della pelle malattie genetiche ospedale bambino gesù

    CATEGORIE: cura - Pillola

  • Vite Coraggiose: la prima campagna sociale della...

    Parte con il Giubileo la raccolta fondi per la ricerca e la cura delle malattie genetiche “orfane”, senza diagnosi e senza nome.

    TAG: campagna sociale fondazione bambino gesù onlus malattie genetiche malattie rare ospedale bambino gesù raccolta fondi vitecoraggiose

    CATEGORIE: Comunicato Stampa - Mostra in HOME - Mostra in PRESS ROOM - ospedale

  • Via alla prima campagna di Crowdfunding...

    “Il prossimo passo lascerà l’impronta”: un progetto lanciato alla prima Conferenza mondiale sull’analisi del movimento.

    TAG: crowdfunding donazioni esoscheletro european society for movement analysis in adults and children) laboratorio di analisi del movimento lokomat malattie genetiche marlab ospedale bambino gesù raccolta fondi

    CATEGORIE: Comunicato Stampa - Mostra in HOME - Mostra in PRESS ROOM - ospedale

  • Focus: la febbre ricorrente

    Le malattie autoinfiammatorie sono caratterizzate da episodi ricorrenti di febbre e di infiammazione, che si possono tenere a bada grazie a nuovi farmaci biologici

    TAG: diario della febbre dolori muscolari febbre nel bambino febbre persistente febbre ricorrente malattie autoinfiammatorie malattie genetiche ospedale bambino gesù pfapa

    CATEGORIE: cura

  • Albinismo

    L’albinismo è una condizione genetica causata da una mutazione di uno dei circa 17/18 geni, finora individuati, che contengono le informazioni necessarie per la produzione della...

    TAG: albinismo albinismo oculare albinismo oculocutaneo fotoprotezione malattie genetiche malattie rare nistagmo scottature da sole strabismo

    CATEGORIE: cura - Pillola

  • Malattie ereditarie

    Le malattie genetiche sono varie e molto differenti tra loro. Altrettanto varie sono le modalità con cui queste si trasmettono dai genitori ai figli.

    TAG: autosomica dominante autosomica recessiva ereditarietà genetica malattie genetiche malattie legate al cromosoma x malattie monogeniche malattie rare meccanismi ereditari x-linked

    CATEGORIE: cura - Pillola

  • Sindrome di Apert

    La sindrome di Apert è una sindrome malformativa di origine genetica caratterizzata dalla associazione di anomalie della forma del cranio.

    TAG: acrocefalia apert brachicefalia gene fgfr2 malattia rara malattie genetiche malattie genetiche pediatriche malformazioni cranio mutazioni nel gene fgfr2 ospedale pediatrico bambino gesù sindattilia sindrome di apert turricefalia

    CATEGORIE: cura - Pillola

  • Ipercolesterolemia familiare

    L’ipercolesterolemia familiare è una malattia genetica caratterizzata da un'elevata concentrazione di colesterolo nel sangue e il suo deposito nei tessuti e nei vasi.

    TAG: anticorpi monoclonali attività fisica colesterolo comunità ospedale pediatrico bambino gesù dieta sana ipercolesterolemia ipercolesterolemia familiare lavaggio sangue ldl- aferesi malattie genetiche placca aterosclerotica sangue statine

    CATEGORIE: cura - Genetica Medica - Pillola

  • Sindrome di Gorham-Stout

    La sindrome di Gorham-Stout, conosciuta anche come malattia dell'osso fantasma, malattia dell'osso che scompare o osteolisi massiva idiopatica, è una malattia rara (circa 200...

    TAG: chilo chilotorace debolezza muscolare deformità dolore cronico dolore osseo fratture spontanee genetica genetica medica infezione pareti ossee liquido nella pleura malattia osso che scompare malattia osso fantasma malattie genetiche malattie genetiche rare malattie rare mancata funzionalità meningite midollo osseo ospedale pediatrico bambino gesù osso fantasma malattia osteolisi osteolisi massiva idiopatica osteomielite paralisi riassorbimento osso sindrome di gorham-stout tessuto fibroso tumefazione vasi linfatici

    CATEGORIE: cura - Pillola

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