Possono essere curate con un trapianto di cellule staminali emopoietiche prima che compaiano le manifestazioni cliniche.
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L’approfondimento su due aspetti prioritari per chi soffre di queste patologie, attualmente senza una cura. L’intervista a Carlo Dionisi Vici
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Si verifica quando viene a mancare un enzima prodotto dalle cellule in base alle istruzioni contenute nel gene GALNS. I sintomi possono manifestarsi in una forma precoce (tanto...
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Malattia genetica rara caratterizzata da ipersensibilità alle radiazioni UV, problemi dell’occhio e del sistema nervoso ed elevata frequenza di tumori della pelle. Protezione...
Malattia genetica rara caratterizzata da una tipica eruzione cutanea, il poichiloderma, associata a malformazioni. I bambini vanno costantemente seguiti in un ambiente altamente...
Con il termine Sindromi da neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro si indicano un gruppo eterogeneo di malattie neurodegenerative caratterizzate da eccessivo deposito...
Le cause della sindrome di Reye non sono ancora del tutto note, ma certamente è stata riportata una sua associazione con alcune infezioni virali comuni (soprattutto influenza A...
Circa il 70% delle malattie rare colpisce l'età pediatrica e almeno l'80% di esse è geneticamente determinata.
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Malattia genetica rara che causa una degenerazione delle cellule del sistema nervoso centrale. Può essere diagnosticata con un test genetico.
Il deficit di mevalonato chinasi (MKD) è una malattia rara, genetica e autoinfiammatoria caratterizzata da episodi ricorrenti di febbre e infiammazione. In alcune persone...
Malattia genetica rara identificata dallo screening neonatale allargato. Può mettere in pericolo la vita ma è ben curabile con una dieta e supplementazioni opportune
Sono un gruppo di malattie genetiche caratterizzate dalla forte tendenza alla desquamazione cutanea generalizzata.
Parte con il Giubileo la raccolta fondi per la ricerca e la cura delle malattie genetiche “orfane”, senza diagnosi e senza nome.
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“Il prossimo passo lascerà l’impronta”: un progetto lanciato alla prima Conferenza mondiale sull’analisi del movimento.
Le malattie autoinfiammatorie sono caratterizzate da episodi ricorrenti di febbre e di infiammazione, che si possono tenere a bada grazie a nuovi farmaci biologici
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L’albinismo è una condizione genetica causata da una mutazione di uno dei circa 17/18 geni, finora individuati, che contengono le informazioni necessarie per la produzione della...
Le malattie genetiche sono varie e molto differenti tra loro. Altrettanto varie sono le modalità con cui queste si trasmettono dai genitori ai figli.
La sindrome di Apert è una sindrome malformativa di origine genetica caratterizzata dalla associazione di anomalie della forma del cranio.
L’ipercolesterolemia familiare è una malattia genetica caratterizzata da un'elevata concentrazione di colesterolo nel sangue e il suo deposito nei tessuti e nei vasi.
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La sindrome di Gorham-Stout, conosciuta anche come malattia dell'osso fantasma, malattia dell'osso che scompare o osteolisi massiva idiopatica, è una malattia rara (circa 200...
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