Search Results - ricerca - Ospedale Pediatrico Bambino Gesù

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Malattie mitocondriali, le prospettive future su... L’approfondimento su due aspetti prioritari per chi soffre di queste patologie, attualmente senza una cura. L’intervista a Carlo Dionisi Vici TAG: malattie genetiche malattie mitocondriali malattie rare CATEGORIE: Mostra in APPROFONDIMENTI - Mostra in HOME - Mostra in PRESS ROOM - ospedale
Sindrome di Morquio A Si verifica quando viene a mancare un enzima prodotto dalle cellule in base alle istruzioni contenute nel gene GALNS. I sintomi possono manifestarsi in una forma precoce (tanto... TAG: malattie genetiche malattie metaboliche sindrome di morquio CATEGORIE: cura - Pillola
Leucodistrofie Possono essere curate con un trapianto di cellule staminali emopoietiche prima che compaiano le manifestazioni cliniche. TAG: leucodistrofie malattie genetiche malattie rare trapianto di cellule staminali emopoietiche CATEGORIE: cura - news
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di... Con il termine Sindromi da neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro si indicano un gruppo eterogeneo di malattie neurodegenerative caratterizzate da eccessivo deposito... TAG: ferro malattie genetiche neurodegenerazione ospedale pediatrico bambino gesù sistema nervoso centrale CATEGORIE: cura - Pillola
Sindrome di Reye Le cause della sindrome di Reye non sono ancora del tutto note, ma certamente è stata riportata una sua associazione con alcune infezioni virali comuni (soprattutto influenza A... TAG: aspirina e bambini malattie genetiche malattie rare sindrome di reye steatosi epatica CATEGORIE: cura - Pillola
Area di Ricerca - Genetica e Malattie Rare Circa il 70% delle malattie rare colpisce l'età pediatrica e almeno l'80% di esse è geneticamente determinata. TAG: aree di ricerca malattie genetiche malattie rare ospedale pediatrico bambino gesù patologia genetica CATEGORIE: ospedale
Deficit di mevalonato chinasi o Sindrome con Iper... Il deficit di mevalonato chinasi (MKD) è una malattia rara, genetica e autoinfiammatoria caratterizzata da episodi ricorrenti di febbre e infiammazione. In alcune persone... TAG: deficit mevalonato chinasi malattie autoinfiammatorie malattie genetiche malattie rare mkd sindrome iper igd CATEGORIE: cura - Pillola
Vite Coraggiose: la prima campagna sociale della... Parte con il Giubileo la raccolta fondi per la ricerca e la cura delle malattie genetiche “orfane”, senza diagnosi e senza nome. TAG: campagna sociale fondazione bambino gesù onlus malattie genetiche malattie rare ospedale bambino gesù raccolta fondi vite coraggiose CATEGORIE: Comunicato Stampa - Mostra in HOME - Mostra in PRESS ROOM - ospedale
Ittiosi Sono un gruppo di malattie genetiche caratterizzate dalla forte tendenza alla desquamazione cutanea generalizzata. TAG: alterazioni epidermide cute ispessita desquamazione cutanea ittiosi malattie della pelle malattie genetiche ospedale bambino gesù CATEGORIE: cura - Pillola
Focus: la febbre ricorrente Le malattie autoinfiammatorie sono caratterizzate da episodi ricorrenti di febbre e di infiammazione, che si possono tenere a bada grazie a nuovi farmaci biologici TAG: diario della febbre dolori muscolari febbre nel bambino febbre persistente febbre ricorrente malattie autoinfiammatorie malattie genetiche ospedale bambino gesù pfapa CATEGORIE: cura
Albinismo L’albinismo è una condizione genetica causata da una mutazione di uno dei circa 17/18 geni, finora individuati, che contengono le informazioni necessarie per la produzione della... TAG: albinismo albinismo oculare albinismo oculocutaneo fotoprotezione malattie genetiche malattie rare nistagmo scottature da sole strabismo CATEGORIE: cura - Pillola
Malattie genetiche: come si ereditano Le malattie genetiche sono varie e molto differenti tra loro. Altrettanto varie sono le modalità con cui queste si trasmettono dai genitori ai figli. TAG: autosomica dominante autosomica recessiva ereditarietà genetica malattie genetiche malattie legate al cromosoma x malattie monogeniche malattie rare meccanismi ereditari x-linked CATEGORIE: cura - Pillola
Sindrome di Apert La sindrome di Apert è una sindrome malformativa di origine genetica caratterizzata dalla associazione di anomalie della forma del cranio. TAG: acrocefalia apert brachicefalia gene fgfr2 malattia rara malattie genetiche malattie genetiche pediatriche malformazioni cranio mutazioni nel gene fgfr2 ospedale pediatrico bambino gesù sindattilia sindrome di apert turricefalia CATEGORIE: cura - Pillola
Via alla prima campagna di Crowdfunding... “Il prossimo passo lascerà l’impronta”: un progetto lanciato alla prima Conferenza mondiale sull’analisi del movimento. TAG: crowdfunding donazioni esoscheletro european society for movement analysis in adults and children) laboratorio di analisi del movimento lokomat malattie genetiche marlab ospedale bambino gesù raccolta fondi società europea di analisi del movimento nell 19adulto e nel bambino (esmac società italiana di analisi del movimento in clinica (siamoc) CATEGORIE: Comunicato Stampa - Mostra in HOME - Mostra in PRESS ROOM - ospedale
Ipercolesterolemia familiare L’ipercolesterolemia familiare è una malattia genetica caratterizzata da un'elevata concentrazione di colesterolo nel sangue e il suo deposito nei tessuti e nei vasi. TAG: anticorpi monoclonali attività fisica colesterolo comunità ospedale pediatrico bambino gesù dieta sana ipercolesterolemia ipercolesterolemia familiare lavaggio sangue ldl- aferesi malattie genetiche placca aterosclerotica recettore colesterolo sangue statine xantomi CATEGORIE: cura - Genetica Medica - Pillola
Sindrome di Gorham-Stout La sindrome di Gorham-Stout, conosciuta anche come malattia dell'osso fantasma, malattia dell'osso che scompare o osteolisi massiva idiopatica, è una malattia rara (circa 200... TAG: chilo chilotorace debolezza muscolare deformità dolore cronico dolore osseo fratture spontanee genetica genetica medica infezione osso liquido nella pleura malattia osso che scompare malattia osso fantasma malattie genetiche malattie genetiche rare malattie rare mancata funzionalità meningite midollo osseo ospedale pediatrico bambino gesù osso fantasma malattia osteolisi osteolisi massiva idiopatica osteomielite paralisi riassorbimento osso sindrome di gorham-stout tessuto fibroso tumefazione vasi linfatici CATEGORIE: cura - Pillola
Mielodisplasia (MDS), Sindromi mielodisplastiche Le sindromi mielodisplastiche (MDS) sono un gruppo di disordini delle cellule staminali emopoietiche, ovvero quelle che danno origine a ogni cellula del sangue. TAG: 5-azacitidina alterazioni cromosomiche analisi citogenetica anemia anemia di fanconi anemie refrattarie aspirato midollare autotrapianto di midollo osseo biopsia osteomidollare blasti cellule anormali cellule del sangue cellule displastiche cellule ematiche cellule immature cellule midollo osseo cellule staminali emopoietiche cellule tumorali chemioterapia citopenia citopenia refrattaria del bambino coagulazione cromosoma 7 deficit vitaminici difetti coagulazione del sangue emopoiesi globuli bianchi globuli rossi infezioni ingrossamento fegato ingrossamento linfonodi ingrossamento milza leucemia leucemia mieloide acuta leucemia mielo-monocitica giovanile leucopenia malattie congenite malattie genetiche mds megacariociti midollo osseo mielodisplasia neurofibromatosi di tipo i neutropenie congenite gravi pancitopenia piastrine piastrinopenia sanguinamenti siero antilinfocitario sindrome di down sindrome di shwachman-diamond sindromi mielodisplastiche terapia immunosoppressiva trapianto allogenico trapianto di midollo tumori del sangue CATEGORIE: cura - Pillola
Malattie genetiche Anche le malattie che sono classicamente ritenute di natura acquisita, come ad esempio le malattie infettive, dipendono in larga misura, quanto a suscettibilità nelle loro... TAG: alterazioni genetiche aneuploidie anomalie cromosomiche atrofia muscolare spinale autosomico dominante autosomico recessivo caratteristiche genetiche cardiopatie isolate celiachia componente ereditaria cromosoma cromosomi diabete difetti congeniti difetti del tubo neurale dismorfismi craniofacciali fattori ambientali fattori genetici fenilchetonuria fenomeno della penetranza incompleta fibrosi cistica gene genetica medica geni ipertensione ipertensione arteriosa labiopalatoschisi malattia di alzheimer malattie autosomiche dominanti malattie autosomiche recessive malattie causate da anomalie cromosomiche malattie congenite malattie ereditarie malattie genetiche malattie genetiche pediatriche malattie legate al cromosoma x malattie mendeliane malattie monogeniche malattie muscolari malattie neurodegenerative malattie rare malattie ultrarare malformazioni mosaicismo germinale mutazioni genetiche mutazioni geniche neurofibromatosi di tipo 1 next generation sequencing ospedale pediatrico bambino gesù patologie multifattoriali sindrome charge sindrome di ehlers danlos sindrome di marfan sindrome di noonan sindromi da delezioni di porzioni dei cromosomi sindromi da duplicazioni di porzioni dei cromosomi suscettibilità genetica talassemia CATEGORIE: cura - Pillola