• Cutis Laxa

    Caratterizzata da zone di cute cadente, comprende forme lievi e forme molto gravi. Ha spesso origine genetica. Non possediamo ad oggi una terapia specifica e risolutiva

    TAG: cutis laxa malattie genetiche rare

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  • Sindrome di Von Hippel-Lindau

    La sindrome di Von Hippel-Lindau (VHL) è una malattia genetica rara causata da alterazioni del gene VHL. Le persone affette hanno un rischio maggiore di formare sacche piene di...

    TAG: gene vhl malattie genetiche rare ospedale pediatrico bambino gesù sindrome di von hippel-lindau

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  • Criopirinopatie

    Un gruppo di malattie genetiche rare, autoinfiammatorie, che comprendono la febbre familiare da freddo, la sindrome di Muckle–Wells e la sindrome Cronica, Infantile,...

    TAG: cinca criopirinopatie febbre familiare da freddo malattie autoinfiammatorie malattie genetiche rare sindrome di muckle 13wells

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  • Intolleranza ereditaria al fruttosio o Fruttosemia

    Malattia genetica rara che può essere letale se non curata. Una dieta rigorosamente senza fruttosio, saccarosio e sorbitolo risolve il problema

    TAG: fruttosemia fruttosio intolleranza ereditaria al fruttosio malattie ereditarie malattie genetiche rare svezzamento

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  • Sindrome di Gorham-Stout

    La sindrome di Gorham-Stout, conosciuta anche come malattia dell'osso fantasma, malattia dell'osso che scompare o osteolisi massiva idiopatica, è una malattia rara (circa 200...

    TAG: chilo chilotorace debolezza muscolare deformità dolore cronico dolore osseo fratture spontanee genetica genetica medica infezione pareti ossee liquido nella pleura malattia osso che scompare malattia osso fantasma malattie genetiche malattie genetiche rare malattie rare mancata funzionalità meningite midollo osseo ospedale pediatrico bambino gesù osso fantasma malattia osteolisi osteolisi massiva idiopatica osteomielite paralisi riassorbimento osso sindrome di gorham-stout tessuto fibroso tumefazione vasi linfatici

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