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  • Malattie mitocondriali, operare in rete per...

    Il trattamento delle malattie mitocondriali è inficiato da numerosi fattori e richiede centri altamente specializzati. L’intervista al professor Enrico Silvio Bertini

    TAG: malattie mitocondriali malattie muscolari malattie neurodegenerative metabern trattamento malattie mitocondriali

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  • Division of Muscular and Neurodegenerative Diseases

    We perform laboratory tests to study numerous neurometabolic and neurogenetic disorders

    TAG: malattie muscolari malattie neurodegenerative malattie neurogenetiche malattie neurometaboliche muscular diseases neurodegenerative diseases ospedale bambino gesù patologia metabolica
  • Malattie genetiche

    Anche le malattie che sono classicamente ritenute di natura acquisita, come ad esempio le malattie infettive, dipendono in larga misura, quanto a suscettibilità nelle loro...

    TAG: alterazioni genetiche aneuploidie anomalie cromosomiche atrofia muscolare spinale autosomico dominante autosomico recessivo caratteristiche genetiche cardiopatie isolate celiachia componente ereditaria cromosoma cromosomi diabete difetti congeniti difetti del tubo neurale dismorfismi craniofacciali fattori ambientali fattori genetici fenilchetonuria fenomeno della penetranza incompleta fibrosi cistica gene genetica medica geni ipertensione ipertensione arteriosa labiopalatoschisi malattia di alzheimer malattie autosomiche dominanti malattie autosomiche recessive malattie causate da anomalie cromosomiche malattie congenite malattie ereditarie malattie genetiche malattie genetiche pediatriche malattie legate al cromosoma x malattie mendeliane malattie monogeniche malattie muscolari malattie neurodegenerative malattie rare malattie ultrarare malformazioni mosaicismo germinale mutazioni genetiche mutazioni geniche neurofibromatosi di tipo 1 next generation sequencing ospedale pediatrico bambino gesù patologie multifattoriali sindrome charge sindrome di ehlers danlos sindrome di marfan sindrome di noonan suscettibilità genetica talassemia

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