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Microcefalia La microcefalia è una condizione in cui la testa del bambino (misurata con la circonferenza cranica) è molto più piccola di quella di un bambino della stessa età e dello stesso... TAG: anomalie cromosomiche congenita malformazione neurologica microcefalia CATEGORIE: cura - Pillola
Sindrome di Angelman La Sindrome di Angelman è una malattia genetica che interessa in modo specifico il sistema nervoso centrale e lo sviluppo neurocomportamentale TAG: atassia attività fisica attività sportive ciclo sonno-veglia comunità ospedale pediatrico bambino gesù disabilità intellettiva dna eccitabilità epilessia iperattività ipopigmentazione malattia genetica microcefalia neurosviluppo sindrome di angelman sistema nervoso centrale terapia psicomotoria CATEGORIE: cura - Genetica Medica - Pillola
Sindrome di Rubinstein-Taybi La sindrome di Rubinstein-Taybi (RSTS) è una malattia genetica rara caratterizzata da anomalie congenite come microcefalia, volto caratteristico e ritardo di crescita. TAG: 22q13 anomalia citogenetica anomalia molecolare anomalie congenite anomalie scheletriche anomalie vertebrali cinodattilia crebbp cromosoma 22 disabilità intellettiva ep300 infiammazione asettica grave e prolungata della testa del femore ipermobilità articolare lassità legamentosa malattia genetica rara microcefalia microdelezione del braccio lungo del cromosoma 16 mutazioni del gene creb mutazioni del gene ep300 ospedale pediatrico bambino gesù polidattilia dei piedi pollici abdotti regione 16p13.3 ritardo della crescita ritardo di crescita rsts sindattilia parziale dei piedi e delle mani sindrome di rubinstein-taybi CATEGORIE: cura - Pillola
Sindrome CHARGE Si tratta di una sindrome genetica rara, con una incidenza di circa 1/10.000 nati. TAG: anomalie genitali anosmia atresia coane autosomico dominante charge chd7 coane nasali coloboma condotto uditivo criptorchidismo gene gene chd7 geni genitali ipogonadismo iposmia iride microcefalia orecchio ospedale pediatrico bambino gesù padiglione auricolare patologia genetica ritardo crescita sindrome charge tetralogia di fallot CATEGORIE: cura - Genetica Medica - Pillola
Anemia di Fanconi È una malattia genetica caratterizzata dalla variabile presenza di progressiva insufficienza del midollo osseo, malformazioni congenite e predisposizione allo sviluppo di tumori. TAG: alterazioni anca alterazioni della mineralizzazione ossea alterazioni del metabolismo di glicemia-insulina alterazioni scheletriche anemia anemia aplastica anemia di fanconi anomalie apparato genitourinario anomalie cardiache anomalie della pigmentazione della pelle anomalie del tratto gastrointestinale anomalie endocrine anomalie renali anomalie vertebrali atresia delle coane compromissione della funzione midollare deb test deficit di ormone della crescita difetti avambraccio difetti della mano difetti del pollice fragilità cromosomica geni fanc insufficienza del midollo osseo insufficienza midollare genetica iperpigmentazione diffusa ipertelorismo ipogonadismo ipopigmentazione ipotiroidismo macchie caffè-latte malformazioni congenite microcefalia microftalmia micrognanzia mutazione fanca mutazione fancc mutazione fancg ospedale pediatrico bambino gesù plasia midollare di fanconi ritardo di crescita intrauterino scoliosi sindromi malformative test di fragilità cromosomica al diepossibutano CATEGORIE: cura - Pillola
Sindrome Cornelia de Lange La sindrome di Cornelia de Lange (CdL) è una condizione genetica complessa caratterizzata da numerose malformazioni. TAG: anomalie comportamentali anomalie degli arti anomalie degli arti superiori anomalie dei genitali anomalie oculari astigmatismo atrofia ottica autoaggressività bassa statura cdl coloboma del nervo ottico condizione genetica complessa criptorchidismo difficoltà di comunicazione disabilità intellettiva dismorfismi facciali disturbi dello spettro autistico ernia diaframmatica esofagite esofagiti espressività clinica variabile eterogeneità fenotipica eterogeneità genetica glaucoma hdac8 (xq13.1) irsutismo labiopalatoschisi malattia genetica malattia genetica rara malformazioni malformazioni apparato gastro-intestinale malformazioni apparato muscolo-scheletrico malrotazione intestinale microcefalia microcornea miopia mosaicismo somatico nipbl (5p13.2) nistagmo ospedale pediatrico bambino gesù rad21 (8q24.11) reflusso gastroesofageo ritardo dello sviluppo cognitivo ritardo dello sviluppo psicomotorio scarso accrescimento sindrome cornelia de lange smc1a (xp11.22) smc3 (10q25.2) sordità neurosensoriale stenosi dei dotti lacrimali stenosi del piloro strabismo CATEGORIE: cura - Pillola
Immunodeficienza combinata grave (SCID) Con il termine Immunodeficienza Combinata Grave ci si riferisce ad un gruppo di malattie su base genetica, con insorgenza entro il primo anno di vita, caratterizzate da una... TAG: ada alterazioni ossee anomalie epatiche anticorpi bacillus-calmette guérin cellule nk cid combined immune deficiency cromosoma 20 cromosoma x deficit di denosina eaminasi dermatite grave diarrea cronica diarrea grave funzione antitumorale funzione anti-virale il2rg immunità cellulare t immunodeficienza combinata immunodeficienza combinata grave immunoglobuline immunoglobuline materne infezioni batteriche infezioni da microbi opportunisti infezioni delle alte e basse vie respiratorie infezioni fungine gravi infezioni gastrointestinali infezioni gravi infezioni gravi da adenovirus infezioni gravi da citomegalovirus infezioni polmonari da pneumocystis jirovecii infezioni sistemiche infezioni virali linfociti autoreattivi linfociti b linfociti materni linfociti t linfonodi linfopenia malattie su base genetica microcefalia morbillo mutazioni di geni ospedale pediatrico bambino gesù profilassi antibiotiche profilassi antifungine profilassi antimicrobiche profilassi antivirali rash cutaneo recettore common-gamma chain ritardo di crescita ritardo di sviluppo neurologico rotavirus scid screening neonale allargato screening neonatale esteso sepsi severe combined immune deficiency sindrome di omenn sistema immunitario sordità neurosensoriale stomatite persistente da candida stomatite ricorrente da candida terapia genica timo trapianto di cellule staminali emopoietiche vaccinazioni varicella CATEGORIE: cura - Pillola

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