La microcefalia è una condizione in cui la testa del bambino (misurata con la circonferenza cranica) è molto più piccola di quella di un bambino della stessa età e dello stesso...
CATEGORIE: cura - Pillola
La Sindrome di Angelman è una malattia genetica che interessa in modo specifico il sistema nervoso centrale e lo sviluppo neurocomportamentale
CATEGORIE: cura - Genetica Medica - Pillola
La sindrome di Rubinstein-Taybi (RSTS) è una malattia genetica rara caratterizzata da anomalie congenite come microcefalia, volto caratteristico e ritardo di crescita.
Si tratta di una sindrome genetica rara, con una incidenza di circa 1/10.000 nati.
Con il termine Immunodeficienza Combinata Grave ci si riferisce ad un gruppo di malattie su base genetica, con insorgenza entro il primo anno di vita, caratterizzate da una...
È una malattia genetica caratterizzata dalla variabile presenza di progressiva insufficienza del midollo osseo, malformazioni congenite e predisposizione allo sviluppo di tumori.
La sindrome di Cornelia de Lange (CdL) è una condizione genetica complessa caratterizzata da numerose malformazioni.