A- A A+ Private Area
italiano [Beta] English [Beta]
Login
Switchboard 06.6859.1 Reservations 06.6818.1
MENU
  • Private Area
  • The Hospital
  • Research & Innovation
  • Specialists & Training
  • Child Healthcare
  • Rare Diseases
  • press room
  • The Hospital

    The Hospital

    • About us
    • History
    • International Activities
    • Accreditations and certifications
    Organization
    • Governance
    • Structure Departments and Units
    • Ethics Committee
    Information
    • Contacts and Locations
    • Appointments
    • Welcome and Family Resources
    • Bilancio Sociale
    Online Services
    • Online Services Guide
    • Online Appointments
    • Private Appointments (LAPI)
    • Online Payments
    • Cancel Appointment

  • Research & Innovation

    Research & Innovation

    • Scientific Committee
    • Healthcare & Scientific Activities
    • Medical Library
    Irccs
    • Research Areas
    • Trials
    Research Divisions
    • Research Laboratories
    Support Our Research
    • Tax Donation

  • Specialists & Training

    Specialists & Training

    • Paediatric Graduate Training
    • Nursing Education
    Training and Conventions
    • ECM Platform
    Research Opportunities

  • Child Healthcare

    Institute for Healthcare

    • The Institute
    • Online Magazine
    Paediatric Conditions
    • Conditions A-Z
    Child Safety
    • Da 0 a 30 giorni
    • Da 1 a 3 mesi
    • Da 4 a 7 mesi
    • Da 8 a 12 mesi
    Rubriche

  • Rare Diseases

    Rare Diseases

    • Rare Diseases List
    • Orphanet Italia
    Information
    • What Are My Rights?
    • Rare Disease Exemptions

  • Press Room

    Press Room

    • Facts and figures
    About Us
    • News
    • Interviews
    • Stories
    Agenda
    Social Media
    • Facebook
    • Twitter
    • Flickr
    • LinkedIn
    • Instagram
    • YouTube

  • Everything
  • Web Content (2)
  • Any Tag
  • malattie rare (2)
  • mutazioni geniche (2)
  • alterazioni genetiche (1)
  • aneuploidie (1)
  • anomalie cromosomiche (1)
  • atrofia muscolare spinale (1)
  • autosomico dominante (1)
  • autosomico recessivo (1)
  • caratteristiche genetiche (1)
  • cardiopatie isolate (1)
  • celiachia (1)
  • componente ereditaria (1)
  • cromosoma (1)
  • cromosomi (1)
  • diabete (1)
  • difetti congeniti (1)
  • difetti del tubo neurale (1)
  • dismorfismi craniofacciali (1)
  • encefalopatie (1)
  • fattori ambientali (1)
  • fattori genetici (1)
  • fenilchetonuria (1)
  • fenomeno della penetranza incompleta (1)
  • fibrosi cistica (1)
  • gene (1)
  • genetica medica (1)
  • geni (1)
  • ipertensione (1)
  • ipertensione arteriosa (1)
  • labiopalatoschisi (1)
  • laboratori di genomica (1)
  • malattia di alzheimer (1)
  • malattie autosomiche dominanti (1)
  • malattie autosomiche recessive (1)
  • malattie causate da anomalie cromosomiche (1)
  • malattie congenite (1)
  • malattie ereditarie (1)
  • malattie genetiche (1)
  • malattie genetiche pediatriche (1)
  • malattie legate al cromosoma x (1)
  • malattie mendeliane (1)
  • malattie monogeniche (1)
  • malattie muscolari (1)
  • malattie neurodegenerative (1)
  • malattie ultrarare (1)
  • malformazioni (1)
  • mosaicismo germinale (1)
  • mutazioni genetiche (1)
  • neurofibromatosi di tipo 1 (1)
  • next generation sequencing (1)
  • Any Time
  • Past Hour (0)
  • Past 24 Hours (0)
  • Past Week (0)
  • Past Month (0)
  • Past Year (1)
  • Custom Range…
 
  • Scoperta dopo 30 anni la causa genetica di due...

    Identificate dai ricercatori del Bambino Gesù le mutazioni dei geni CLTC e DHDDS, che provocano due diverse e rare encefalopatie. Lo studio sull’American Journal of Human Genetics

    TAG: encefalopatie laboratori di genomica malattie rare mutazioni geniche ospedale bambino gesù ricerca genetica tecnologie genomiche

    CATEGORIE: Comunicato Stampa - malattie_rare - Mostra in HOME - Mostra in PRESS ROOM - Mostra in RICERCA

  • Malattie genetiche

    Anche le malattie che sono classicamente ritenute di natura acquisita, come ad esempio le malattie infettive, dipendono in larga misura, quanto a suscettibilità nelle loro...

    TAG: alterazioni genetiche aneuploidie anomalie cromosomiche atrofia muscolare spinale autosomico dominante autosomico recessivo caratteristiche genetiche cardiopatie isolate celiachia componente ereditaria cromosoma cromosomi diabete difetti congeniti difetti del tubo neurale dismorfismi craniofacciali fattori ambientali fattori genetici fenilchetonuria fenomeno della penetranza incompleta fibrosi cistica gene genetica medica geni ipertensione ipertensione arteriosa labiopalatoschisi malattia di alzheimer malattie autosomiche dominanti malattie autosomiche recessive malattie causate da anomalie cromosomiche malattie congenite malattie ereditarie malattie genetiche malattie genetiche pediatriche malattie legate al cromosoma x malattie mendeliane malattie monogeniche malattie muscolari malattie neurodegenerative malattie rare malattie ultrarare malformazioni mosaicismo germinale mutazioni genetiche mutazioni geniche neurofibromatosi di tipo 1 next generation sequencing ospedale pediatrico bambino gesù patologie multifattoriali sindrome charge sindrome di ehlers danlos sindrome di marfan sindrome di noonan suscettibilità genetica talassemia

    CATEGORIE: cura - Pillola

  • Showing 1 - 2.
    Services
    • Health Card
    • Online Payments
    • Online Appointments
    • Private Appointments (LAPI)
    • Cancel an Appointment
    Welcome
    • Family Resources
    • International Patients
    • In-hospital School
    • In-hospital Play Area
    Appointments
    • How to Request a Visit
    • Prescriptions
    Support Us
    • Support the Hospital
    Contacts
    • Contacts
    • Locations
    • URP
    • Copyright
    • Login
    logo orphanet
    logo iso 9001
    logo jci