• Neurofibromatosi tipo 1 (Malattia di von...

    La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) è una malattia che coinvolge più organi ed apparati ed è caratterizzata dalla predisposizione allo sviluppo di tumori

    TAG: cromosoma 17q11.2 gene nf1 neurofibrina neurofibromatosi di tipo 1 ospedale pediatrico bambino gesù

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  • Astrocitoma talamico e ipotalamico

    Tumori del sistema nervoso centrale appartenenti alla famiglia dei gliomi

    TAG: asctrocitoma ipotalamico astriocitoma talamico astrocitoma glioma neurofibromatosi di tipo 1 ospedale pediatrico bambino gesù talamo tumori del sistema nervoso

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  • Glioma, astrocitoma

    I gliomi sono tumori che originano dalle cellule della glia, cioè dalle cellule di sostegno dei neuroni. Sinonimo di glioma è la parola astrocitoma.

    TAG: asportazione chirurgica astrocitoma astrocitoma pilocitico cellule della glia cellule del liquor cervelletto chemioterapia convulsioni elettroencefalogramma fossa cranica posteriore glioma glioma delle vie ottiche gliomi ipertensione endocranica lesioni cerebrali lesioni del midollo spinale mal di testa midollo spinale mutazione epigenetica h3k27 neurofibromatosi di tipo 1 neuroni nf1 oncogene braf oncologia oncologia pediatrica ospedale pediatrico bambino gesù papilla da stasi pet puntura lombare radioterapia segni neurologici sistema nervoso centrale tc tumore tronco encefalico vomito nel bambino

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  • Malattie genetiche

    Anche le malattie che sono classicamente ritenute di natura acquisita, come ad esempio le malattie infettive, dipendono in larga misura, quanto a suscettibilità nelle loro...

    TAG: alterazioni genetiche aneuploidie anomalie cromosomiche atrofia muscolare spinale autosomico dominante autosomico recessivo caratteristiche genetiche cardiopatie isolate celiachia componente ereditaria cromosoma cromosomi diabete difetti congeniti difetti del tubo neurale dismorfismi craniofacciali fattori ambientali fattori genetici fenilchetonuria fenomeno della penetranza incompleta fibrosi cistica gene genetica medica geni ipertensione ipertensione arteriosa labiopalatoschisi malattia di alzheimer malattie autosomiche dominanti malattie autosomiche recessive malattie causate da anomalie cromosomiche malattie congenite malattie ereditarie malattie genetiche malattie genetiche pediatriche malattie legate al cromosoma x malattie mendeliane malattie monogeniche malattie muscolari malattie neurodegenerative malattie rare malattie ultrarare malformazioni mosaicismo germinale mutazioni genetiche mutazioni geniche neurofibromatosi di tipo 1 next generation sequencing ospedale pediatrico bambino gesù patologie multifattoriali sindrome charge sindrome di ehlers danlos sindrome di marfan sindrome di noonan suscettibilità genetica talassemia

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