• Area di Ricerca - Genetica e Malattie Rare

    Circa il 70% delle malattie rare colpisce l'età pediatrica e almeno l'80% di esse è geneticamente determinata.

    TAG: aree di ricerca malattie genetiche malattie rare ospedale pediatrico bambino gesù patologia genetica

    CATEGORIE: ospedale

  • Sindrome di Phelan-McDermid

    La Sindrome di Phelan-McDermid è una rara condizione genetica che rientra tra i disturbi del neurosviluppo

    TAG: anomalie renali ciglia lunghe cisti aracnoidee comportamento simil-autistico cromosoma cromosomi epilessia ipotonia microdelezione naso globoso neurosviluppo ospedale pediatrico bambino gesù padiglioni auricolari patologia genetica reflusso gastroesofageo sindrome di phelan-mcdermid

    CATEGORIE: cura - Genetica Medica - Pillola

  • Sindrome CHARGE

    Si tratta di una sindrome genetica rara, con una incidenza di circa 1/10.000 nati.

    TAG: anomalie genitali anosmia atresia coane autosomico dominante charge chd7 coane nasali coloboma condotto uditivo criptorchidismo gene gene chd7 geni genitali ipogonadismo iposmia iride microcefalia orecchio ospedale pediatrico bambino gesù padiglione auricolare patologia genetica ritardo della crescita sindrome charge tetralogia di fallot

    CATEGORIE: cura - Genetica Medica - Pillola

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