• Sindrome di Bardet Biedl

    Rara malattia genetica con un quadro clinico caratterizzato dalla presenza contemporanea di obesità , retinite pigmentosa e polidattilia

    TAG: obesità ospedale pediatrico bambino gesù polidattilia retinite pigmentosa sindrome di bardet biedl

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  • Sindrome Ellis-Van Creveld

    Malattia rara caratterizzata dalla presenza di malformazioni dello scheletro, cardiopatie congenite, anomalie cranio-facciali.

    TAG: geni evc geni evc2 malattie rare ospedale pediatrico bambino gesù polidattilia sindromi da coste corte-polidattilia trasmissione autosomica trasmissione ereditaria autosomica

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  • Sindrome di Smith-Magenis

    La sindrome di Smith-Magenis è una malattia genetica rara caratterizzata da deficit neurocognitivi di grado variabile

    TAG: brachicefalia brachidattilia clinodattilia cornea disturbo del comportamento epilessia indagine fish ipertelorismo iride logopedia malattia genetica microdelezione ospedale pediatrico bambino gesù polidattilia ritmo sonno-veglia sindrome di smith-magenis sinofria

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