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Pubertà tarda maschile e Ipogonadismo La pubertà tarda nel maschio si definisce come il mancato aumento di volume dei testicoli e la mancata comparsa dei caratteri sessuali secondari. TAG: ipogonadismo ipogonadismo ipogonadotropo pubertà tarda maschile pubertà tarda nel maschio ritardo della crescita CATEGORIE: cura - Pillola
Alimentazione del bambino cardiopatico Quando parliamo di cardiopatia nel bambino ci riferiamo alle cardiopatie congenite caratterizzate, dal punto di vista nutrizionale, da un ritardo di crescita. Le difficoltà... TAG: 5xmille bolo cardiopatie centro malnutrizione chilotorace enterale enterale continua ritardo della crescita sondino naso-gastrico CATEGORIE: Cardiologia e Cardiochirurgia - cura - Pillola
Sindrome CHARGE Si tratta di una sindrome genetica rara, con una incidenza di circa 1/10.000 nati. TAG: anomalie genitali anosmia atresia coane autosomico dominante charge chd7 coane nasali coloboma condotto uditivo criptorchidismo gene gene chd7 geni genitali ipogonadismo iposmia iride microcefalia orecchio ospedale pediatrico bambino gesù padiglione auricolare patologia genetica ritardo della crescita sindrome charge tetralogia di fallot CATEGORIE: cura - Genetica Medica - Pillola
Sindrome di Rubinstein-Taybi La sindrome di Rubinstein-Taybi (RSTS) è una malattia genetica rara caratterizzata da anomalie congenite come microcefalia, volto caratteristico e ritardo di crescita. TAG: anomalia citogenetica anomalia molecolare anomalie congenite anomalie scheletriche anomalie vertebrali cinodattilia crebbp cromosoma 22 disabilità intellettiva ep300 infiammazione asettica grave e prolungata della testa del femore ipermobilità articolare lassità legamentosa malattia genetica rara microcefalia microdelezione del braccio lungo del cromosoma 16 mutazioni del gene creb mutazioni del gene ep300 ospedale pediatrico bambino gesù polidattilia dei piedi pollici abdotti ritardo della crescita sindattilia sindrome di rubinstein-taybi CATEGORIE: cura - Pillola
Immunodeficienza combinata grave (SCID) Con il termine Immunodeficienza Combinata Grave ci si riferisce ad un gruppo di malattie su base genetica, con insorgenza entro il primo anno di vita, caratterizzate da una... TAG: ada alterazioni ossee anomalie epatiche anticorpi bacillus-calmette guérin cellule nk cid combined immune deficiency cromosoma 20 cromosoma x deficit di denosina eaminasi dermatite grave diarrea cronica diarrea grave funzione antitumorale funzione anti-virale il2rg immunità cellulare t immunodeficienza combinata immunodeficienza combinata grave immunoglobuline immunoglobuline materne infezioni batteriche infezioni da microbi opportunisti infezioni delle alte e basse vie respiratorie infezioni fungine gravi infezioni gastrointestinali infezioni gravi infezioni gravi da adenovirus infezioni gravi da citomegalovirus infezioni polmonari da pneumocystis jirovecii infezioni sistemiche infezioni virali linfociti autoreattivi linfociti b linfociti materni linfociti t linfonodi linfopenia malattie su base genetica microcefalia morbillo mutazioni di geni ospedale pediatrico bambino gesù profilassi antibiotiche profilassi antifungine profilassi antimicrobiche profilassi antivirali rash cutaneo recettore common-gamma chain ritardo della crescita rotavirus scid screening neonatale sepsi severe combined immune deficiency sindrome di omenn sistema immunitario sordità stomatite persistente da candida stomatite ricorrente da candida terapia genica timo trapianto di cellule staminali emopoietiche varicella CATEGORIE: cura - Pillola

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