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  • Sindattilia

    La sindattilia è una tra le malformazioni congenite degli arti più comunemente riscontrate alla nascita, e consiste nella fusione di due o più dita delle mani e/o dei piedi, che...

    TAG: dita falange falangi mano ospedale pediatrico bambino gesù sindattilia

    CATEGORIE: cura - Pillola

  • Sindrome di Pfeiffer

    La sindrome di Pfeiffer è una sindrome malformativa di origine genetica caratterizzata da anomalie della forma del cranio

    TAG: apnee ostruttive comunità ospedale pediatrico bambino gesù craniostenosi idrocefalo ipertelorismo ipoacusia malattia rara polisonnografia proptosi sindattilia sindrome di pfeiffer suture cranio tac cranio facciale

    CATEGORIE: cura - Genetica Medica - Pillola

  • Sindrome di Apert

    La sindrome di Apert è una sindrome malformativa di origine genetica caratterizzata dalla associazione di anomalie della forma del cranio.

    TAG: acrocefalia apert brachicefalia gene fgfr2 malattia rara malattie genetiche malattie genetiche pediatriche malformazioni cranio mutazioni nel gene fgfr2 ospedale pediatrico bambino gesù sindattilia sindrome di apert turricefalia

    CATEGORIE: cura - Pillola

  • Sindrome di Rubinstein-Taybi

    La sindrome di Rubinstein-Taybi (RSTS) è una malattia genetica rara caratterizzata da anomalie congenite come microcefalia, volto caratteristico e ritardo di crescita.

    TAG: anomalia citogenetica anomalia molecolare anomalie congenite anomalie scheletriche anomalie vertebrali cinodattilia crebbp cromosoma 22 disabilità intellettiva ep300 infiammazione asettica grave e prolungata della testa del femore ipermobilità articolare lassità legamentosa malattia genetica rara microcefalia microdelezione del braccio lungo del cromosoma 16 mutazioni del gene creb mutazioni del gene ep300 ospedale pediatrico bambino gesù polidattilia dei piedi pollici abdotti ritardo della crescita sindattilia sindrome di rubinstein-taybi

    CATEGORIE: cura - Pillola

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