• Sindrome di Marfan

    La sindrome di Marfan (SM) è una forma che colpisce numerosi organi e sistemi e che interessa principalmente tessuto connettivo.

    TAG: criteri di ghent mutazione del gene fbn1 mutazioni a carico del gene della fibrillina 1 ospedale pediatrico bambino gesù sindrome di marfan

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  • Sindrome di Marfan, tre cose da sapere sui...

    Il difetto visivo causato da questa malattia può essere corretto chirurgicamente. L’intervista al professor Luca Buzzonetti responsabile dell’Unità operativa di Oculistica del...

    TAG: difetto della vista bambini intervento cristallino miopia ospedale pediatrico bambino gesù sindrome di marfan

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  • Malattie genetiche

    Anche le malattie che sono classicamente ritenute di natura acquisita, come ad esempio le malattie infettive, dipendono in larga misura, quanto a suscettibilità nelle loro...

    TAG: alterazioni genetiche aneuploidie anomalie cromosomiche atrofia muscolare spinale autosomico dominante autosomico recessivo caratteristiche genetiche cardiopatie isolate celiachia componente ereditaria cromosoma cromosomi diabete difetti congeniti difetti del tubo neurale dismorfismi craniofacciali fattori ambientali fattori genetici fenilchetonuria fenomeno della penetranza incompleta fibrosi cistica gene genetica medica geni ipertensione ipertensione arteriosa labiopalatoschisi malattia di alzheimer malattie autosomiche dominanti malattie autosomiche recessive malattie causate da anomalie cromosomiche malattie congenite malattie ereditarie malattie genetiche malattie genetiche pediatriche malattie legate al cromosoma x malattie mendeliane malattie monogeniche malattie muscolari malattie neurodegenerative malattie rare malattie ultrarare malformazioni mosaicismo germinale mutazioni genetiche mutazioni geniche neurofibromatosi di tipo 1 next generation sequencing ospedale pediatrico bambino gesù patologie multifattoriali sindrome charge sindrome di ehlers danlos sindrome di marfan sindrome di noonan sindromi da delezioni di porzioni dei cromosomi sindromi da duplicazioni di porzioni dei cromosomi suscettibilità genetica talassemia

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