• Beta talassemia, grazie alla terapia genica addio...

    Il trattamento sfrutta un vettore lentivirale per correggere il difetto genetico all’origine della malattia

    TAG: anemia falciforme beta talassemia franco locatelli oncoematologia terapia genica trials clinici

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  • Terapia genica: cellule "riprogrammate" contro il...

    Linfociti del paziente, affetto da leucemia linfoblastica acuta, manipolati e reindirizzati contro il bersaglio tumorale

    TAG: gene suicida leucemia linfoblastica linfociti t officina farmaceutica ospedale bambino gesù terapia genica tumore pediatrico

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  • Combattere il cancro come fosse un'infezione

    Nasce il Working Group di Immunoterapia di Alleanza Contro il Cancro coordinato dal Bambino Gesù

    TAG: cellule t linfocitarie immunoterapia oncoematologia recettori chimerici antigenici sistema immunitario siti metastatici terapia genica vettori virali

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  • Atrofia ottica di Leber

    L'atrofia ottica di Leber o neuropatia ottica ereditaria di Leber è una malattia degenerativa del nervo ottico caratterizzata da una progressiva e indolore perdita visiva.

    TAG: acuità visiva alcol alterazioni conduzuione cardiaca analisi genetica annebbiamento visivo atassia cerebellare atrofia ottica atrofia ottica di leber calco percezione colori coenzima q10 consulenza genetica debolezza muscolare distonia disturbi motori dna mitocondriale materno esame fondo occhio esame oftalmoscopico fattori ambientali fosforilazione ossidativa mitocondriale fumo geni mitocondriali idebenone leber plus malattia degenerativa del nervo ottico malattia ereditaria mt-nd1 mt-nd4 mt-nd4l mt-nd6 mutazione dna mitocondriale neurite ottica neuropatia ottica ereditaria di leber neuropatie ottiche genetiche ospedale pediatrico bambino gesù otc perdita visiva sclerosi multipla sindrome di wolfram terapia genica terapia riabilitativa terapia visiva tomografia a coerenza ottica trasmissione materna tremore posturale

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  • Immunodeficienza combinata grave (SCID)

    Con il termine Immunodeficienza Combinata Grave ci si riferisce ad un gruppo di malattie su base genetica, con insorgenza entro il primo anno di vita, caratterizzate da una...

    TAG: ada alterazioni ossee anomalie epatiche anticorpi bacillus-calmette guérin cellule nk cid combined immune deficiency cromosoma 20 cromosoma x deficit di denosina eaminasi dermatite grave diarrea cronica diarrea grave funzione antitumorale funzione anti-virale il2rg immunità cellulare t immunodeficienza combinata immunodeficienza combinata grave immunoglobuline immunoglobuline materne infezioni batteriche infezioni da microbi opportunisti infezioni delle alte e basse vie respiratorie infezioni fungine gravi infezioni gastrointestinali infezioni gravi infezioni gravi da adenovirus infezioni gravi da citomegalovirus infezioni polmonari da pneumocystis jirovecii infezioni sistemiche infezioni virali linfociti autoreattivi linfociti b linfociti materni linfociti t linfonodi linfopenia malattie su base genetica microcefalia morbillo mutazioni di geni ospedale pediatrico bambino gesù profilassi antibiotiche profilassi antifungine profilassi antimicrobiche profilassi antivirali rash cutaneo recettore common-gamma chain ritardo di crescita ritardo di sviluppo neurologico rotavirus scid screening neonale allargato screening neonatale esteso sepsi severe combined immune deficiency sindrome di omenn sistema immunitario sordità neurosensoriale stomatite persistente da candida stomatite ricorrente da candida terapia genica timo trapianto di cellule staminali emopoietiche vaccinazioni varicella

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