• Sindrome di Mowat-Wilson (MWS)

    La sindrome di Mowat-Wilson (MWS) è una rara malattia genetica caratterizzata da: disabilità intellettiva (di tipo moderato/grave), epilessia, peculiari caratteristiche del...

    TAG: agenesia del corpo calloso alterazioni cromosomiche anomalie degli occhi anomalie dei genitali anomalie delle vie urinarie cardiopatie congenite cromosoma cromosoma 2q22 delezione gene delezione genetica delezione gene zinc finger homeobox 1 b disabilità intellettiva epilessia gene zinc finger homeobox 1 b hscr ipertelorismo malattia di hirschsprung malattia genetica malattia genetica rara malattia rara malformazioni congenite megacolon congenito agangliare mosaicismo germinale mutazione gene mutazione genetica mutazione gene zinc finger homeobox 1 b mws ospedale pediatrico bambino gesù sindrome di mowat wilson sindrome di mowat-wilson

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  • Sindrome Cornelia de Lange

    La sindrome di Cornelia de Lange (CdL) è una condizione genetica complessa caratterizzata da numerose malformazioni.

    TAG: anomalie comportamentali anomalie degli arti anomalie degli arti superiori anomalie dei genitali anomalie oculari astigmatismo atrofia ottica autoaggressività bassa statura cdl coloboma del nervo ottico condizione genetica complessa criptorchidismo difficoltà di comunicazione disabilità intellettiva dismorfismi facciali disturbi dello spettro autistico ernia diaframmatica esofagite esofagiti espressività clinica variabile eterogeneità fenotipica eterogeneità genetica glaucoma hdac8 (xq13.1) irsutismo labiopalatoschisi malattia genetica malattia genetica rara malformazioni malformazioni apparato gastro-intestinale malformazioni apparato muscolo-scheletrico malrotazione intestinale microcefalia microcornea miopia mosaicismo somatico nipbl (5p13.2) nistagmo ospedale pediatrico bambino gesù radiazioni reflusso gastroesofageo ritardo dello sviluppo psicomotorio scarso accrescimento sindrome cornelia de lange smc1a (xp11.22) sordità stenosi dei dotti lacrimali stenosi del piloro strabismo

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