• Androstenedione

    I livelli di androstenedione nel sangue permettono la diagnosi di molte malattie tra cui l’iperplasia surrenale congenita la comprensione delle cause della pubertà precoce e tarda

    TAG: androstenedione deficit della 17 beta idrossi-steroidodeidrogenasi ghiandole surrenali gonadi femminili gonadi maschili iperplasia surrenale congenita irsutismo sindrome di cushing sindrome ovaio policistico tumori ovaie tumori surrene virilizzazione

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  • Sindrome Cornelia de Lange

    La sindrome di Cornelia de Lange (CdL) è una condizione genetica complessa caratterizzata da numerose malformazioni.

    TAG: anomalie comportamentali anomalie degli arti anomalie degli arti superiori anomalie dei genitali anomalie oculari astigmatismo atrofia ottica autoaggressività bassa statura cdl coloboma del nervo ottico condizione genetica complessa criptorchidismo difficoltà di comunicazione disabilità intellettiva dismorfismi facciali disturbi dello spettro autistico ernia diaframmatica esofagite esofagiti espressività clinica variabile eterogeneità fenotipica eterogeneità genetica glaucoma hdac8 (xq13.1) irsutismo labiopalatoschisi malattia genetica malattia genetica rara malformazioni malformazioni apparato gastro-intestinale malformazioni apparato muscolo-scheletrico malrotazione intestinale microcefalia microcornea miopia mosaicismo somatico nipbl (5p13.2) nistagmo ospedale pediatrico bambino gesù radiazioni reflusso gastroesofageo ritardo dello sviluppo psicomotorio scarso accrescimento sindrome cornelia de lange smc1a (xp11.22) sordità stenosi dei dotti lacrimali stenosi del piloro strabismo

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