La collaborazione tra Bambino Gesù e le Università di Roma "Tor Vergata” e Amburgo ha permesso di identificare una sindrome di cui sono noti solo 3 casi al mondo
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La Sindrome di Phelan-McDermid è una rara condizione genetica che rientra tra i disturbi del neurosviluppo
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La Sindrome di Angelman è una malattia genetica che interessa in modo specifico il sistema nervoso centrale e lo sviluppo neurocomportamentale