• Albinismo

    L’albinismo è una condizione genetica causata da una mutazione di uno dei circa 17/18 geni, finora individuati, che contengono le informazioni necessarie per la produzione della...

    TAG: albinismo albinismo oculare albinismo oculocutaneo fotoprotezione malattie genetiche malattie rare nistagmo scottature da sole strabismo

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  • Istiocitosi a cellule di Langerhans (ICL)

    È una rara condizione caratterizzata da proliferazione ed accumulo di cellule del sistema immunitario dette cellule di Langerhans o istiociti.

    TAG: 6-mercaptopurina adh alterazioni del comportamento alterazioni delle funzioni intellettive antiblastici atassia atassia cerebellare braf v600e cellule di langerhans chiasma citarabina cladribina clofarabina deficit dei nervi cranici disartria distretti cerebrali emisferi cerebrali farmaci antiblastici gangli della base gene braf icl istiociti istiocitosi istiocitosi a cellule di langerhans lesioni cutanee neonato lesioni cutanee nodulari malattie degenerative progressive metotrexate mtx nervi ottici nistagmo nuclei dentati cerebellari ormone della crescita ospedale pediatrico bambino gesù ponte sostanza bianca cerebellare sostanza bianca cerebrale steroidi vinblastina vincristina

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  • Sindrome Cornelia de Lange

    La sindrome di Cornelia de Lange (CdL) è una condizione genetica complessa caratterizzata da numerose malformazioni.

    TAG: anomalie comportamentali anomalie degli arti anomalie degli arti superiori anomalie dei genitali anomalie oculari astigmatismo atrofia ottica autoaggressività bassa statura cdl coloboma del nervo ottico condizione genetica complessa criptorchidismo difficoltà di comunicazione disabilità intellettiva dismorfismi facciali disturbi dello spettro autistico ernia diaframmatica esofagite esofagiti espressività clinica variabile eterogeneità fenotipica eterogeneità genetica glaucoma hdac8 (xq13.1) irsutismo labiopalatoschisi malattia genetica malattia genetica rara malformazioni malformazioni apparato gastro-intestinale malformazioni apparato muscolo-scheletrico malrotazione intestinale microcefalia microcornea miopia mosaicismo somatico nipbl (5p13.2) nistagmo ospedale pediatrico bambino gesù radiazioni reflusso gastroesofageo ritardo dello sviluppo psicomotorio scarso accrescimento sindrome cornelia de lange smc1a (xp11.22) sordità stenosi dei dotti lacrimali stenosi del piloro strabismo

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  • Sclerosi multipla

    La sclerosi multipla (SM) è una malattia infiammatoria del sistema nervoso centrale (SNC).

    TAG: alterazioni della coscienza alterazioni della sensibilità alterazioni del ragionamento anticorpi monoclonali astenia astrociti atassia atassia cerebellare calo del visus cis clinically isolated syndrome convulsioni copaxone danno assonale deficit di forza degenerazione assonale demielinizzazione dimetilfumarato diplopia disturbi cognitivi disturbi della coordinazione disturbi della sfera psichica disturbi di equilibrio disturbi sfinterici disturbi urinari disturbi visivi dolore encefalomielite acuta disseminata encefalopatia fatica gliosi reattiva indebolimento del tono muscolare infiammazione interferone ipoestesia lesioni del sistema nervoso centrale malattia infiammatoria del sistema nervoso centrale mielite trasversa neurite ottica neurologia neuroni nistagmo ospedale pediatrico bambino gesù parestesie placche di demielinizzazione ris sclerosi multipla sindrome radiologicamente isolata sintomi cerebrali sistema nervoso centrale sm sm-pp sm-rr sm-sp snc spasticità

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