• Sindrome di Mowat-Wilson (MWS)

    La sindrome di Mowat-Wilson (MWS) è una rara malattia genetica caratterizzata da: disabilità intellettiva (di tipo moderato/grave), epilessia, peculiari caratteristiche del...

    TAG: agenesia del corpo calloso alterazioni cromosomiche anomalie degli occhi anomalie dei genitali anomalie delle vie urinarie cardiopatie congenite cromosoma cromosoma 2q22 delezione gene delezione genetica delezione gene zinc finger homeobox 1 b disabilità intellettiva epilessia gene zinc finger homeobox 1 b hscr ipertelorismo malattia di hirschsprung malattia genetica malattia genetica rara malattia rara malformazioni congenite megacolon congenito agangliare mosaicismo germinale mutazione gene mutazione genetica mutazione gene zinc finger homeobox 1 b mws ospedale pediatrico bambino gesù ritardo del linguaggio ritardo psicomotorio sindrome di mowat wilson sindrome di mowat-wilson zeb2

    CATEGORIE: cura - Pillola

  • Megacolon congenito agangliare o malattia di...

    È una patologia congenita del colon che si manifesta con una forte difficoltà di evacuazione delle feci.

    TAG: biopsia rettale per suzione cellule gangliari clisma opaco colon colostomia dermatite perianale distensione addominale enterocolite fibrosi cistica grosso intestino ileostomia immobilità intestinale insufficienza intestinale intestino tenue ipotiroidismo congenito malattia di hirschprung mancata emissione di meconio mancata evacuazione spontanea feci meconio megacolon congenito agangliare megacolon congenito isolato megacolon tossico ospedale pediatrico bambino gesù peristalsi retto sigma sindrome di down sindrome di mowat-wilson sindrome di ondine sindrome di waardenburg vomito alimentare vomito biliare

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