Sclerodermia giovanile

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27 August 2018

CHE COSA È

La sclerodermia giovanile è una malattia che comprende diverse condizioni, su base autoimmune, caratterizzate da eccessiva produzione di tessuto fibrotico. Interessa principalmente la pelle ma può coinvolgere anche articolazioni, organi interni (cuore, polmone, apparato gastrointestinale), vasi sanguigni. Quando l'interessamento è limitato alla pelle e ai tessuti sottocutanei si parla di sclerodermia localizzata (SL), quando invece c'è un interessamento generalizzato si parla di sclerosi sistemica (SS). 

Entrambe le forme di sclerodermia giovanile sono rare, ma la sclerodermia localizzata è circa 10 volte più frequente della sclerosi sistemica: si registra all'incirca 1 nuovo caso ogni 100.000 bambini all'anno di sclerodermia localizzata e 1 caso ogni 1.000.000 bambini di sclerosi sistemica. Come la maggior parte delle malattie autoimmuni anche la sclerodermia giovanile è più frequente nelle femmine. Nell'ambito della SL si distinguono i seguenti 5 sottotipi: morfea circoscritta superficiale e profonda (Fig.1), sclerodermia lineare (del tronco, degli arti, del capo), morfea generalizzata, morfea pansclerotica e forme miste. 

Fig. 1 Morfea circoscritta in fase precoce, circondata da alone eritematoso.

QUALE È LA CAUSA

Le cause della sclerodermia localizzata e della sclerosi sistemica giovanile non sono note. La frequente positività di alcuni auto- anticorpi e la presenza alla biopsia cutanea di infiltrati costituiti da linfociti, suggeriscono una genesi autoimmune.  

COME SI MANIFESTA LA SCLERODERMIA GIOVANILE

Nella sclerodermia localizzata giovanile, le lesioni appaiono inizialmente come aree di indurimento della cute e del tessuto sottocutaneo sottostante, con segni infiammatori (arrossamento localizzato o dei bordi). Successivamente le lesioni possono evolvere con ipo o iperpigmentazione (zone di pelle chiara o di pelle scura), possono estendersi in modo variabile e interessare strutture più profonde (articolazioni, muscoli, ossa), con la possibilità di un significativo impatto funzionale ed estetico. Circa un quarto dei pazienti con sclerodermia localizzata presenta anche sintomi extra-cutanei associati (artrite, uveite, manifestazioni neurologiche).

Nella sclerosi sistemica giovanile, i sintomi iniziali più comuni sono il fenomeno di Raynaud e l'indurimento della cute delle mani. Il fenomeno di Raynaud è caratterizzato dalla successione di pallore (colorito bianco), cianosi (colorito bluastro) ed iperemia (arrossamento) delle dita di mani e/o piedi, accompagnate spesso da formicolio, dolore e a volte da ulcerazioni delle dita (Fig.2). Sono più rare le manifestazioni legate al coinvolgimento respiratorio, gastrointestinale, cardiaco e renale.

Fig.2 Fenomeno di Rayanud.

COME VIENE DIAGNOSTICATA

La diagnosi di sclerodermia localizzata è essenzialmente clinica; possono essere di supporto gli esami di laboratorio. La biopsia cutanea può essere utile per confermare la diagnosi nei casi dubbi. Nell'inquadramento diagnostico iniziale e nel monitoraggio dei pazienti con sclerodermia localizzata, sono utili esami strumentali come la termografia, l'ecografia e la risonanza magnetica. 

Anche per la sclerosi sistemica giovanile la diagnosi è basata su criteri clinici. La capillaroscopia (un esame del letto ungueale con lente di ingrandimento) può evidenziare le anomalie dei capillari tipiche della sclerosi sistemica (dilatazione, sovvertimento architetturale, aree avascolari, cioè prive di vasi) (Fig.3). Per documentare eventuali coinvolgimenti d'organo, si utilizzano esami strumentali: spirometria con test di diffusione del monossido di carbonio (CO), TAC ad alta risoluzione, scintigrafia esofagea, pH-metria, contrastografia mediante pasto di solfato di bario, manometria, elettrocardiogramma, ecocardiogramma, risonanza magnetica cardiaca ed altri ancora.

Fig. 3 Alterazioni della capillaroscopia nella sclerodermia sistemica.

COME SI CURA LA SCLERODERMIA GIOVANILE

Nelle forme molto circoscritte di sclerodermia localizzata il trattamento può basarsi su preparazioni topiche, principalmente a base di corticosteroidi. Per le forme di sclerodermia localizzata più estese o a rischio di estensione è invece indicata una terapia sistemica. L'associazione di corticosteroidi e methotrexate rappresenta lo schema di trattamento più diffuso. 

Per la sclerosi sistemica non esiste un trattamento standardizzato. Per il trattamento del fenomeno di Raynaud si impiegano farmaci vasodilatatori; per il coinvolgimento dell'apparato muscolo-scheletrico spesso vengono utilizzati glucocorticoidi in associazione al methotrexate; in caso di coinvolgimento degli organi interni trovano indicazione farmaci immunosoppressori come micofenolato, ciclofosfamide, e farmaci biologici come rituximab e tocilizumab. 

QUALE È LA PROGNOSI DELLA SCLERODERMIA GIOVANILE

L'evoluzione della sclerodermia localizzata di solito si esaurisce in pochi anni. L'indurimento cutaneo spesso si arresta e può regredire, a volte tuttavia residuano esiti estetici. La sclerodermia lineare può determinare crescita diseguale delle parti del corpo interessate, perdita di tono muscolare e alterazioni della crescita delle ossa. La sclerosi sistemica giovanile è una malattia cronica (può durare anni o tutta la vita) e il decorso dipende dall'entità del coinvolgimento degli organi interni.

DALLA SCLERODERMIA GIOVANILE SI GUARISCE?

I bambini con sclerodermia localizzata nella maggior parte dei casi guariscono e possono, dopo qualche anno, sospendere il trattamento. Per la sclerosi sistemica è difficile parlare di guarigione, ma un trattamento adeguato e più precoce possibile può consentire di stabilizzare la malattia e le sue manifestazioni.


 
a cura di: Dott.ssa Rebecca Nicolai
in collaborazione con:

Bambino Gesù Istituto per la Salute