La valutazione della funzione visiva: lo screening step-by-step

Individuare e correggere alterazioni anatomiche e funzionali che impediscono lo sviluppo di una piena capacità visiva. Gli esami e le valutazioni da fare. Intervista a Giancarlo Iarossi.
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Dottor Iarossi, come responsabile dell'ambulatorio di genetica oftalmica del Bambino Gesù, ci può spiegare a cosa serve lo screening della funzione visiva e a quali controlli possiamo sottoporre i bambini nelle diverse fasce di età?

La valutazione della funzione visiva serve a individuare e correggere alterazioni anatomiche e funzionali degli occhi, che impediscono lo sviluppo di una piena capacità visiva. Dunque, si osserva l'anatomia – ovvero come si presenta l'occhio – e se ne verifica il corretto funzionamento. Tale valutazione varia in funzione dell'età e della collaborazione del bambino, e si basa su una serie di esami clinici e strumentali che possono richiedere un livello di attenzione crescente del paziente.
In linea generale, pur con le differenze dovute alla fascia di età del paziente, è bene sempre prendere in considerazione la familiarità per patologia e valutare gli aspetti specifici.

In età neonatale lo scopo della visita oculistica è di individuare delle alterazioni anatomiche che possono compromettere la funzione dell'occhio. In questa fase si ricostruisce l'anamnesi familiare attraverso un colloquio con i genitori, per conoscere la presenza di altre patologie sistemiche e la familiarità del bambino per patologie gravi dell'occhio. Si ispeziona poi l'apparato oculare e si verifica primariamente la presenza del riflesso rosso del fondo, la cui assenza può essere segno di patologie rilevanti come la cataratta congenita o patologie neoplastiche ed essudative della retina, ed eventuali deviazioni oculari.

In fasce di età superiore entra in gioco anche la componente funzionale. Dai due-tre anni è importante individuare eventuali difetti refrattivi anche monoculari, che possono limitare il normale sviluppo della visione e determinare l'insorgenza dell' "occhio pigro".

In età prescolare e scolare la visita oculistica assume degli aspetti sempre più ampi potendosi avvalere, nella maggior parte dei casi, sulla collaborazione del bambino. Un aspetto importante, indipendentemente dall'età, può assumere il sospetto o la presenza di una patologia sistemica con possibili implicazioni oculari.
Il ruolo del pediatra è di primaria importanza nel valutare le condizioni generali del bambino, osservare segni che possano far pensare ad una disfunzione visiva e indirizzarlo all'oculista, soprattutto in caso di patologie sindromiche che possano associarsi a difetti visivi.
Anche in questa fase è molto importante il colloquio con i genitori per ricostruire la familiarità per determinate patologie oculistiche e verificarne la presenza nel bambino. 

In fasce di età maggiori il paziente può essere considerato alla stregua di un adulto. Le indagini saranno sempre più sofisticate in funzione di quello che può essere un sospetto clinico.
In ogni caso, il punto di partenza è sempre la visita oculistica. 


Come si effettua una visita di screening e che servizi offre l'Ospedale Bambino Gesù?

Buona parte delle patologie oftalmiche sono diagnosticabili attraverso un processo diagnostico step-by-step.
Si parte da una visita oculistica di base, diversa a seconda dell'età del paziente, a partire dalla quale l'oculista imposterà un percorso diagnostico in funzione del sospetto di patologia presente.
Il nostro ospedale offre servizi che permettono di intraprendere diversi percorsi atti a favorire una diagnosi precisa in base alla quale il paziente verrà indirizzato verso la cura più adeguata. Attraverso la prima visita ambulatoriale, che si prenota attraverso il Centro di Prenotazione Unico, i pazienti ai quali siano stati riscontrati dei problemi che necessitano un approfondimento diagnostico, vengono indirizzati agli ambulatori specifici – strabismo, centro di retina pediatrico, oncologia oculare, glaucoma.
In seguito possiamo eseguire tutti gli esami di secondo livello, eventualmente in narcosi nei pazienti più piccoli per capire - anche di fronte a evidenze di scarsa funzionalità visiva con un aspetto apparentemente normale dell'occhio - quale possa essere la sede della disfunzione. Attraverso test specifici di funzionalità visiva come l'elettroretinogramma e il potenziale evocato visivo, possiamo diagnosticare delle degenerazioni retiniche su base genetica o delle vie retrobulbari che spesso, pur dando severi deficit visivi, non si associano a segni specifici al fondo oculare. 

A tal proposito, al Bambino Gesù effettuiamo anche test di genetica molecolare per individuare mutazioni specifiche associate a forme di degenerazione retinica.
Dal momento che ogni mutazione genetica ha un pattern clinico specifico, l'obiettivo di questo test è quello di caratterizzare meglio da un punto di vista clinico e prognostico una determinata patologia retinica. Una diagnosi sempre più accurata con la caratterizzazione molecolare delle patologie degenerative retiniche, ci permetterà di proporre, soprattutto ai pazienti più giovani, specifiche future terapie al momento non disponibili, ma oggetto di multipli trials sperimentali e clinici. I casi che presentano gravi alterazioni visive sono trattati dal centro di riabilitazione visiva pediatrica di Santa Marinella,  per sviluppare al massimo le competenze visive e sensoriali del bambino ipovedente.


Come può un genitore tenere sotto controllo gli occhi del proprio bambino? Quali sono i sintomi che devono allertarli sulla necessità di prenotare una visita oculistica per il proprio bambino?

In generale, un genitore deve valutare come il bambino risponde agli stimoli visivi ambientali ed eventuali anomalie dell'occhio. In particolare, alcuni segni possono essere individuati anche da un occhio meno esperto. La mancanza del cosiddetto "riflesso rosso", soprattutto quando gli viene scattata una foto con il flash, o la tendenza dell'occhio a deviare (i due occhi non sono in asse) o il nistagmo (la presenza di rapidi movimenti dell'occhio che non riesce a fissare un oggetto, spesso indice di scarsa visione sottostante).
Tutti questi segni devono indurre il genitore a prenotare, fuori dagli ordinari controlli consigliati, una visita specialistica.