Sindrome di Sjögren-Larsson (SLS)

Malattia rara che comporta problemi della pelle e del sistema nervoso. Richiede l'intervento costante di un'équipe multispecialistica che va dal dermatologo all'ortopedico pediatra
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07 May 2020

CHE COS'È
È una rara malattia genetica, descritta la prima volta nel 1956. È caratterizzata da disturbi neurologici e della pelle e si manifesta con ittiosi, ovvero con squame diffuse sulla pelle e con sintomi neurologici come la paralisi delle gambe o delle braccia e ritardo psicomotorio.  

QUANTO È FREQUENTE
La sua frequenza è di 1 caso per ogni 250.000 nati vivi.

QUALI SONO LE CAUSE
È una malattia genetica causata da un'alterazione (mutazione) del gene FADH, che contiene le informazioni necessarie per produrre un enzima (l'aldeide deidrogenasi) implicato nella formazione delle membrane delle cellule della pelle e del sistema nervoso centrale.
La sindrome di Sjögren-Larsson si trasmette con modalità autosomica recessiva (figura 1). In altre parole, si verifica soltanto nelle persone che hanno ereditato due copie mutate del gene: sia la copia ereditata dalla mamma sia la copia ereditata dal papà.
Il termine "recessivo" significa che l'alterazione di una sola delle due copie di geni non è sufficiente per provocare la malattia. Per causare la malattia, entrambe le copie dei geni debbono essere mutate.
I genitori sono portatori di una copia sola del gene alterato (l'altra copia è normale) quindi non sono malati: sono portatori sani. Due portatori sani che vogliono avere figli hanno, a ogni gravidanza, un 25% di probabilità (una su quattro) di avere un figlio malato.
La probabilità è indipendente dal sesso del nascituro.


Figura 1

COME SI MANIFESTA
La pelle secca e con squame diffuse (ittiosi), associata a prurito è presente sin dalla nascita mentre i sintomi neurologici compaiono successivamente in modo subdolo ed evolvono progressivamente in disturbi neuromotori gravi intorno all'età di 1-2 anni.
Questi ultimi sono caratterizzati da:

- Ritardo psicomotorio;
- Paralisi spastica delle gambe (diplegia) o di tutti e quattro gli arti (tetraplegia);
- Disturbi dell'apprendimento;
- Interessamento oculare con inclusioni cristalline nella retina, fotofobia (senso di fastidio provocato dalla luce) e miopia.

COME SI FA LA DIAGNOSI
L'orientamento diagnostico si basa sui sintomi clinici sopraelencati. La conferma della diagnosi richiede un prelievo di sangue per ricercare la mutazione del gene FADH.
Questo percorso diagnostico è molto importante non solo per il paziente, ma anche per effettuare lo studio familiare.
La diagnosi prenatale è possibile, ma solo quando si ha la diagnosi genetica di un caso precedente in famiglia e viene eseguita tramite villocentesi tra l'11° e la 13° settimana di gravidanza.

COME SI CURA
Non esiste ad oggi una cura specifica e che porti a guarigione o che sia in grado di prevenire la comparsa dei sintomi neurologici.
Tuttavia, la gestione dei pazienti richiede l'intervento coordinato di un'équipe multidisciplinare con il coinvolgimento di vari specialisti: pediatra generalista, dermatologo, genetista di laboratorio, genetista medico, neurologo, oculista, ortopedico e fisioterapista. Il trattamento è sintomatico e consiste nell'uso quotidiano di creme emollienti e talvolta cheratolitiche, per rimuovere le squame e per ridurre il prurito.
La sintomatologia neurologica è gestita dal neurologo con terapie anticonvulsivanti e, se necessario, dal fisioterapista e logopedista per i disturbi psicomotori. La spasticità in alcuni casi può essere migliorata con iniezioni di tossina botulinica e/o interventi chirurgici a cura dell'ortopedico pediatra.

CODICE ESENZIONE
Sindrome di Sjögren Larsson: Codice RN1700


a cura di: Annalisa Ciasulli, Andrea Diociaiuti
Unità Operativa di Dermatologia
in collaborazione con: