Tre domande a Fabrizio De Benedetti

Come si combattono le malattie reumatologiche: la parola responsabile dell'Unità Operativa di Reumatologia all'Ospedale Bambino Gesù
Stampa Pagina

Quali sono le difficoltà a cui va incontro il malato reumatologico?

Le più frequenti manifestazioni delle malattie reumatologiche sono costituite da dolori alle ossa e dolori alle articolazioni. Tradizionalmente si ritiene che questi dolori ("i reumatismi") siano presenti solo negli adulti e tipicamente negli anziani.

Alcune malattie reumatologiche (per esempio quelle caratterizzate da artrite, cosiddetta artrite idiopatica giovanile) si possono manifestare seppur più raramente anche nei bambini. Certamente una prima difficoltà è rappresentata dal fatto che queste manifestazioni sembrano non doversi presentare in un bimbo. La seconda difficoltà è rappresentata dal fatto che si tratta di malattie relativamente rare per cui le conoscenze e l'esperienza sono presenti solo in centri specializzati. In ultimo, si tratta speso di malattie croniche, che durano molto tempo.

Una malattia cronica implica la somministrazione di terapie per tempi lunghi, spesso diversi anni. Sono inoltre necessari controlli ospedalieri.
Alcune di queste malattie hanno un decorso capriccioso con periodi di remissione e periodi di riaccensione. Le malattie reumatologiche, o almeno molte, non sono necessariamente destinate a durare tutta la vita, anzi molti bambini guariscono definitivamente prima di aver raggiunto l'età adulta.

Osteomielite multifocale: quali sono i sintomi? Si riesce a condurre una vita normale?

La osteomielite ricorrente multifocale è una rara malattia infiammatoria delle ossa che esordisce in assenza di infezione delle ossa stesse (non ci sono germi). In alcuni punti delle ossa si scatena una reazione infiammatoria che determina la distruzione del tessuto osseo. I sintomi principali sono: dolori alle ossa e febbre ricorrente, conseguenza della infiammazione.

LEGGI ANCHE: Febbre ricorrente, le malattie autoinfiammatorie

La causa precisa non è nota, ma si conoscono in parte i meccanismi di malattia e le cellule coinvolte. Questo ha permesso di costruire percorsi specifici di esami diagnostici (anche di immagine: per es. risonanza magnetica e scintigrafia) e soprattutto terapie che sono molto efficaci nella maggioranza dei bambini. Usualmente si guarisce dalla malattia in qualche mese o pochi anni senza alcuna conseguenza. Solo in alcuni casi la distruzione dell'osso causa deformità che possono richiedere un tempo particolarmente lungo (anche anni) per la guarigione soprattutto se a carico delle vertebre.

LEGGI ANCHE: Osteomielite cronica ricorrente multifocale o Osteomielite cronica non batterica

Ci sono novità (o buone notizie) per i bambini con malattie reumatologiche?

La reumatologia pediatrica è uno dei campi in cui le innovazioni diagnostiche e terapeutiche hanno portato negli ultimi anni ad un netto miglioramento della diagnosi e cura di questi bambini. Le principali novità degli ultimi anni sono legate alla ricerca genetica da un lato e alla ricerca focalizzata alle cause e ai meccanismi di queste malattie insieme allo sforzo diretto allo sviluppo di nuovi farmaci. La ricerca genetica permette di identificare sempre più nuovi geni le cui mutazioni sono causa di malattia e quindi dei meccanismi. L'identificazione di nuovi meccanismi di infiammazione permette l'ideazione di nuovi farmaci ad alto contenuto biotecnologico. L'impiego dei farmaci biologici innovati ha costituito e costituisce uno dei filoni che caratterizza le attività della UO di Reumatologia dell'OPBG. La UOC è caratterizzata da una elevata inclinazione alla ricerca grazie alla stretta collaborazione con il Laboratorio di Genetica e con il Laboratorio di ricerca di Immuno-Reumatologia, focalizzati alla identificazione di nuove malattie genetiche, allo studio dei meccanismi di malattia e alla identificazione di nuovi biomarker e nuovi target terapeutici.

LEGGI ANCHE: Malattie reumatologiche pediatriche, la nuova prospettiva dei farmaci biologici

 

Scarica il pdf