Tumori neuroectodermici primitivi del sistema nervoso centrale (ex PNET SNC)

Compaiono solitamente tra i 3 ed i 6 anni di età e sono localizzati nel cervello o nel midollo spinale. Le cause sono sconosciute
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29 November 2019

CHE COSA SONO
Sono tumori che originano dalle cellule del neuroectoderma, il tessuto embrionale da cui si forma il sistema nervoso. Originariamente, i tumori embrionari del sistema nervoso centrale (SNC) erano tutti chiamati tumori neuroectodermici primitivi (PNET). Oggi, alcuni tumori a piccole cellule come il medulloblastoma, il tumore teratoide rabdoide e il pineoblastoma, sono stati classificati separatamente e il termine PNET è rimasto per indicare tutti gli altri tumori cerebrali che originano dalle cellule del neuroectoderma.
Sono tumori rari, più frequenti nel bambino (3-5% dei tumori cerebrali pediatrici) che nell'adulto. Di solito questi tumori compaiono tra i 3 ed i 6 anni di età.
Sono prevalentemente localizzati nel cervello e meno del 5% nel midollo spinale.
Sono tumori molto aggressivi che possono raggiungere grandi dimensioni, spesso tendono a espandersi in tutto il sistema nervoso centrale attraverso il liquor (fluido che protegge il cervello e il midollo spinale) e possono contenere aree cistiche o calcificate.

QUALI SONO LE CAUSE
In generale, non sono ancora note le cause dei tumori neuroectodermici primitivi del sistema nervoso centrale. Sono state trovate associazioni con sindromi genetiche che predispongono ai tumori come la Sindrome di Li-Fraumeni. 

QUALI SONO I SINTOMI 
I sintomi dipendono dalla localizzazione della malattia. Non esistono sintomi specifici. I sintomi più comuni sono: 

- Mal di testa;
- Nausea, vomito;
- Problemi alla vista;
- Alterazioni dello stato di coscienza;
- Irritabilità, apatia, confusione o sonnolenza;
- Convulsioni. 

Gli altri sintomi variano a seconda della parte specifica del cervello colpita dal tumore.

COME SI FA LA DIAGNOSI
La diagnosi si basa anzitutto su un'attenta raccolta delle notizie cliniche e su una visita altrettanto accurata.
La diagnosi viene effettuata tramite la Tomografia Computerizzata (TC) e la Risonanza Magnetica (RM) che consentono di identificare nel dettaglio le caratteristiche del tumore e il suo rapporto con le strutture nervose. A causa della tendenza dei tumori neuroectodermici primitivi del sistema nervoso centrale a diffondersi tramite il liquor, tutti i bambini colpiti da questi tumori vanno esaminati con TC e RM sia del sistema nervoso centrale sia del midollo spinale. È inoltre necessario un esame al microscopio delle cellule del liquor alla ricerca di cellule cancerose, per scongiurare la presenza di metastasi. 

QUALI SONO LE TIPOLOGIE
Esistono differenti tipi istologici di tumori neuroectodermici primitivi del sistema nervoso centrale, così suddivisi in base alla nuova classificazione dell'Organizzazione Mondiale della Sanità del 2016:

- Tumore embrionale formante rosette (ETMR);
- Medulloepitelioma;
- Ependimoblastoma;
- Tumore embrionale SNC, NOS;
- Neuroblastoma centrale;
- Ganglioneuroblastoma centrale;
- Tumore embrionale con caratteristiche rabdoidi.

COME SI CURANO 
I tumori neuroectodermici primitivi del sistema nervoso centrale sono trattati con chirurgia, chemioterapia ad alte dosi e laddove possibile, radioterapia cranio-spinale. Non esiste ad oggi un trattamento specifico per ogni diverso sottotipo istologico.
I principi cardine della terapia sono tre:

- La chirurgia: risulta di fondamentale importanza una'asportazione completa del tumore, che però non è sempre possibile a causa delle dimensioni;
- La radioterapia: l'irradiazione precoce in corso di trattamento è correlata con una migliore sopravvivenza. È stato inoltre dimostrato che la radioterapia del cranio e del midollo spinale (radioterapia cranio-spinale) è più vantaggiosa rispetto all'irradiazione locale;
- La chemioterapia: poiché questo tipo di tumore colpisce più frequentemente i bambini sotto i 3 anni di età (al di sotto dell'età minima richiesta per poter eseguire la radioterapia), la chemioterapia ad alte dosi rappresenta spesso il trattamento di base, in particolare seguita da trapianto autologo di cellule staminali.

QUAL È LA PROGNOSI
La prognosi dipende dal sottotipo istologico essendo migliore nel neuroblastoma centrale. La prognosi inoltre dipende dalla dimensione iniziale del tumore, dal residuo tumorale postoperatorio e dalla presenza di metastasi alla diagnosi.


a cura di: Giada Del Baldo
Unità Operativa di Oncoematologia
In collaborazione con: