Endocrinologia

Responsabile: MARCO CAPPA


 

L'Unità Operativa Complessa di Endocrinologia del Bambino Gesù è un centro di riferimento per molte patologie endocrine congenite ed acquisite. Utilizza tutte le più moderne tecniche per diagnosticare e trattare pazienti con deficit o eccessi ormonali, effettua circa 20,000 prestazioni l'anno.

 

Le principali patologie trattate dall'Unità Operativa sono:

 

  • Disturbi dell'accrescimento (Bassa Statura genetica ed acquisita; Ritardo della crescita e Pubertà, Pubertà precoce, Gigantismo, sindromi genetiche con bassa statura, sindrome di Turner, Ipogonadismo congenito o acquisito); 
  • Disturbi della differenziazione sessuale (46XX DSD, 46XY DS, Insensibilità totale e parziale agli androgeni, difetto della 5 alfa-reduttasi);
  • Anomalie e Disordini della funzionalità surrenalica in difetto e in eccesso (Iperplasie congenite genetiche, iperplasie surrenaliche da tumori secernenti, iposurrenalismo congenito, acquisito, isolato – malattia di Addison, Ipoplasia congenita, Adrenoleucodistrofia, Malattia e Sindrome di Cushing);
  • Disordini del metabolismo dell'osso e displasie ossee (Pseudoipoparatiroisdismo, Rachitismi congeniti e acquisiti, Sindrome di McCune Albright, SHOX, ACAN);
  • Anomalie e disordini della funzionalità gonadica (Amenorrea primaria e secondaria, PCOs, ipogonadismo);
  • Obesità e obesità genetiche (Sindrome di Prader Willi, obesità genetiche da difetti monogenici);
  • Anomalie acquisite della zona ipotalamo ipofisaria con panipopituitarismo e/o diabete insipido (craniofaringioma, germinoma, istiocitosi, ipofisite);
  • Anomalie di formazione del tessuto adiposo (Lipodistrofie generalizzate, parziali, secondarie e acquisite);
  • Disturbi e patologie della tiroide congenite ed acquisite (Ipotiroidismo congenito, forme rare, noduli e carcinomi della tiroide).

 

SEDI E CONTATTI

Roma Gianicolo

Piazza Sant'Onofrio, 4

Padiglione Giovanni Paolo II - Piano 2: Reparto di Degenza; Piano -1: Servizio di consulenze ed ambulatorio per PAC

 

Roma San Paolo 

Viale di San Paolo, 15

Sezione L: Ambulatorio, Day Hospital e Servizio di Consulenza

Telefono: (+39) 06 6859 4727

Dal lunedì al venerdì dalle ore 9.00 alle ore 13.00

Fax: (+39) 06 6859 3207

 

Roma Baldelli

Viale Baldelli, 41

Piano 1

 

Palidoro

Via della Torre di Palidoro snc

Padiglione 3 - Sezione T: Ambulatorio generale, Ambulatorio dell'adolescenza, Ambulatorio dell'osso, servizio di consulenze e servizio di Mineralometria Ossea – DEXA

Telefono: (+39) 06 6859 3374

Dal lunedì al venerdì dalle ore 10.00 alle ore 13.00

Fax: (+39) 06 6859 2508

 

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Email: endocrinologia@opbg.net

 

COME SI ACCEDE

L'Unità svolge la sua attività in regime di Ricovero ordinario, nella sede del Gianicolo, e di ricovero diurno (Day Hospital) nelle sedi di San Paolo e di Palidoro. L'accesso al Ricovero e al Day Hospital è conseguente ad una valutazione in regime ambulatoriale dai componenti dell'équipe, mentre le urgenze sono valutate al DEA.

 

Le prestazioni ambulatoriali nella sede di San Paolo e Palidoro (anche l'ambulatorio dell'Adolescenza e l'ambulatorio dell'osso) sono prenotabili con impegnativa tramite Centro Unico Prenotazioni (C.U.P.) mentre i controlli ambulatoriali vengono direttamente prenotati dai medici dell'équipe al termine delle visite ambulatoriali, dei Day Hospital e dei Ricoveri ordinari.

 

Per prenotare la MOC DEXA (la Mineralometria Ossea Computerizzata con tecnica Dual X-ray Absorptiometry, un test che serve a misurare la densità minerale ossea) è necessario telefonare al num (+39) 06 6859 3322 dalle ore 10.00 alle ore 13.00.

 

Educazione Alimentare

 

Patologia Endocrina delle Malattie Croniche e Post Tumorali

 

 

L'Unità operativa di Endocrinologia è specializzata in:

 

Disturbi dell'accrescimento. La valutazione clinica e strumentale vengono effettuate nelle sedi di San Paolo e Palidoro, e nei casi selezionati vengono valutati in accordo con il laboratorio di genetica clinica con pannelli di studio (Esoma clinico). In alcuni casi particolari si applica una terapia sperimentale con Trial clinici di fase 3.

 

Disturbi della differenziazione sessuale. Mensilmente si riunisce un gruppo di lavoro composto da endocrinologi, chirurghi, psicologi, laboratoristi, eticisti, che discutono il programma diagnostico, e nei casi già inquadrati, il programma terapeutico.

 

Anomalie e Disordini della funzionalità surrenalica in difetto e in eccesso. Percorsi diagnostici clinico e laboratoristici che terminano con lo studio genetico molecolare. Nei casi non chiaramente definiti si programma lo studio con l'esoma clinico.

 

Adrenoleucodistrofia. Dopo l'inquadramento diagnostico il programma terapeutico viene impostato in relazione al quadro clinico. Dalla terapia nutrizionale e l'uso di miscele di olio e antiossidanti atti a ridurre i livelli di VLCFA, si arriva nei casi in cui è possibile al trapianto di midollo e nei casi in cui rientrano specifiche caratteristiche alla terapia genica. Ovviamente queste ultime due terapie avanzate vengono effettuate nel Dipartimento Onco-ematologico che è una eccellenza in questa tipologia di trattamento. 

 

Disordini del metabolismo dell'osso e displasie ossee. Si è stabilito un percorso diagnostico-terapeutico specifico in cui unitamente ai colleghi ortopedici, dopo la definizione diagnostica si programma l'iter terapeutico (farmaci innovativi, terapie chirurgiche innovative).

 

Obesità genetiche. Dopo una valutazione clinica, di laboratorio e genetica, i pazienti vengono inseriti in relazione al quadro clinico a terapie innovative e in alcuni casi a Trial terapeutici di fase 3.

 

Anomalie di formazione del tessuto adiposo. La diagnosi clinica è sempre seguita dalla conferma genetica, una volta che si è tipizzato il difetto si inizia la terapia di precisione con Metryleptina, farmaco somministrabile tramite il parere e autorizzazione dell'AIFA.

 

Disturbi e patologie della tiroide congenite ed acquisite. Dopo una valutazione ambulatoriale o RO e DH in relazione al grado di urgenza si decide il programma diagnostico (ecografia, scintigrafia, agoaspirato, indagini ormonali e molecolari) e la terapia medica o chirurgica. Inoltre in alcune specifiche patologie tiroidee rare si effettuano TRIAL clinici.

 

L'Unità Operativa Complessa di Endocrinologia collabora oltre che con i centri d'eccellenza interni alla nostra struttura, anche con numerosi Centri d'eccellenza Italiani e Internazionali:

 

 

Insegnamento nella Scuola di Pediatria dell'Università Tor Vergata.

 

Insegnamento nel Master di Endocrinologia dell'Università Tor Vergata.

 

Insegnamento nella Scuola di Specialità in Endocrinologia dell'Università La Sapienza.