Epidermolisi Bollose Ereditarie

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15 novembre 2018

 
COSA SONO LE EPIDERMOLISI BOLLOSE?

Le Epidermolisi Bollose sono un gruppo di genodermatosi (malattie genetiche della cute) rare, caratterizzate da una fragilità della cute e delle mucose con la formazione di bolle in seguito anche a traumi di modestissima entità (microtraumi). La trasmissione è autosomica dominante o recessiva in funzione del tipo.

Classificazione 

La più recente classificazione delle Epidermolisi Bollose le distingue in 4 grandi gruppi, ognuno dei primi 3 si suddivide a sua volta in tanti sottotipi:

 

GRUPPO

SOTTOTIPI

EB semplice o epidermolitica  (EBS)                                        

EBS soprabasale (EBS acantolitica letale; da deficit di placofilina-1, EBS   superficialis) EBS basale (EBS  localizzata, EBS generalizzata grave, EBS generalizzata intermedia, EBS con distrofia muscolare e altre varianti rare)                                                    

EB giunzionale (EBG)

EBG generalizzata grave

EBG generalizzata intermedia, EBG localizzata,  EBG con atresia pilorica, ed altre varianti rare: EBG inversa, EBG ad esordio tardivo.

 

EB distrofica o dermolitica (EBD)

EBD dominante (EBDD generalizzata, Varianti rare di EBDR e EBDD)

EBD recessiva (EBDR generalizzata grave, EBDR generalizzata, altre forme)  

Sindrome di T. Kindler

Sottotipo unico

 

I progressi della immunofluorescenza e della microscopia elettronica (tecniche di laboratorio che consentono di individuare il livello di scollamento e i componenti della pelle come proteine di adesione e fibrille di ancoraggio) e della biologia molecolare hanno consentito l'identificazione di questi numerosi sottotipi con caratteristiche cliniche diverse. 

COME SI MANIFESTA 

L'aspetto clinico delle Epidermolisi Bollose cambia in funzione del tipo, del sottotipo e dell'età.

Epoca neonatale: alla nascita o nei primi giorni di vita, compaiono lesioni vescico-bollose a livello cutaneo e talvolta anche al cavo orale, a contenuto sieroso (liquido trasparente) o emorragico (sangue); nelle forme gravi di  Epidermolisi Bollose semplici generalizzate, Epidermolisi Bollose giunzionali generalizzate e distrofiche generalizzate si osservano vaste aree disepitelizzate (prive degli strati superficiali della cute). In alcune forme, si associa un'assenza delle unghie o alterazioni della struttura. Tali condizioni cutanee, in questa fascia di età, compromettono le condizioni generali con alto rischio di infezioni, anemia, perdita di liquidi, elettroliti e proteine.

Bambini più grandi: le lesioni bollose si localizzano più frequentemente a livello delle aree soggette a microtraumi (mani, piedi, gomiti, ginocchia) e non si osservano solitamente vaste aree disepitelizzate, eccetto che nelle forme distrofiche generalizzate gravi.Tuttavia la continua comparsa di bolle può comportare, negli anni successivi, complicazioni cicatriziali con disfunzione di alcuni organi e apparati e con impatto estetico e conseguenti problematiche relazionali e sociali. Numerose sono, inoltre, le altre complicazioni che colpiscono l'organismo: malnutrizione, anemie gravi, infezioni locali e generalizzate, carie dentarie e parodontopatie nonché fusione delle dita causata da retrazioni cicatriziali a carico di mani e piedi con perdita o riduzione della capacità funzionale. In alcuni pazienti affetti da Epidermolisi Bollosa distrofica generalizzata grave o dalla Sindrome di Kindler, si aggiungono i disturbi della deglutizione causati dal restringimento progressivo dell'esofago (talvolta stenosi progressiva).

Adolescenti e giovani - adulti: le lesioni cicatriziali peggiorano per il continuo formarsi di bolle nelle stesse zone che in alcune forme possono trasformarsi in tumori della pelle (carcinomi, generalmente squamocelulari). Anche la stenosi esofagea e i problemi del cavo orale (microstomia, anchiloglossia …) e dentari (carie deostruenti, perdita dello smalto, odontopatie, ecc.) tendono ad aggravarsi fino a provocare un importante stato di malnutrizione con deficit dell'accrescimento e dello sviluppo corporeo. 

COME SI FA LA DIAGNOSI

La diagnosi di Epidermolisi Bollosa è generalmente clinica. E' invece indispensabile identificare il sottotipo di Epidermolisi Bollose con un prelievo cutaneo (biopsia) per lo studio in immunofluorescenza e talvolta anche in microscopia elettronica. Tale prelievo può essere eseguito in anestesia locale e non necessita di ricovero ordinario. La diagnosi viene infine confermata con la diagnosi molecolare genetica tramite un prelievo ematico al bambino e ad ambedue i genitori.

COME SI CURA

Non esiste una terapia risolutiva. Il trattamento cutaneo e delle condizioni generali è sintomatico.

Nei bambini piccoli le lesioni bollose guariscono spontaneamente, anche in pochi giorni. Tuttavia bisogna provvedere a medicazioni specifiche e bendaggio per prevenire le infezioni, ridurre gli effetti dannosi dei traumi e limitare gli esiti cicatriziali. A tal proposito sono consigliati anche abbigliamenti speciali in tessuto antibatterico e contenitivo (leggins, tubolari, calze, guanti, body …) e privo di cuciture traumatizzanti che permettono di vestire adeguatamente il bambino.

Nell'adolescente e nell'adulto la gestione è più complessa considerati i cambiamenti fisici e psicologici caratteristici di tali età. L'approccio pertanto è finalizzato alla prevenzione e cura delle eventuali complicanze cutanee ed extracutanee e alla riduzione del loro impatto psicologico.

L'APPROCCIO MULTIDISCIPLINARE

Si tratta di un modello assistenziale che prevede la partecipazione di una équipe di specialisti, in discipline diverse, esperti nel settore e coordinati da un case-manager, un dermatologo, punto di riferimento assistenziale del paziente con Epidermolisi Bollosa e della sua famiglia. Egli ha il compito di individuare le problematiche mediche e chirurgiche del paziente, elaborare e proporre il piano diagnostico-assistenziale e concordare con i vari specialisti il piano di cura dettagliato.

Lo scopo dell'approccio multidisciplinare è quello di accudire, assistere e curare in modo globale e integrato il bambini affetto, offrendo a lui e alla sua famiglia, nella stessa sede, tutte le prestazioni specialistiche, mediche, chirurgiche e strumentali necessarie. Questo rende il percorso assistenziale più comodo per la famiglia che eviterà frequenti spostamenti da un centro all'altro e più adeguato per il paziente Gli specialisti coinvolti variano in funzione della forma di EB, dell'aspetto clinico e dell'età del paziente:

 - Epoca neonatale: in questo periodo della vita i bambini affetti, a causa delle vaste aree disepitelizzate, necessitano frequentemente di assistenza presso la Terapia Intensiva Neonatale (TIN). Il bambino richiede un approccio globale e altamente specialistico: dermatologico, neonatologico, istopatologico ed infermieristico. In alcuni casi è necessario anche il coinvolgimento dello psicologo;

 - Bambini più grandi-adolescenti-giovani adulti: trattandosi di una malattia davvero rara, e le cui eventuali gravissime complicanze si manifestano anche a carico di numerosi organi, si evince l'importanza di un approccio multispecialistico contestuale e integrato.

 Gli specialisti coinvolti nella gestione congiunta del bambino affetto da EB sono:

- il dermatologo;

- il neonatologo;

- l'anatomopatologo;

- l'anestesista;

- il pediatra;

- il chirurgo plastico;

- il chirurgo digestivo;

- l'odontostomatologo;

- l'oculista;

- l'anestesista;

- lo specialista nella terapia del dolore;

oltre a:

- lo psicologo;

- il fisioterapista;

- il dietologo;

e altri specialisti secondo necessità (ortopedico, nefrologo, urologo, radiologo, chirurgo generale, etc).

Bisogna considerare, inoltre, che alcuni momenti della vita del paziente con EBE e della sua famiglia sono molto delicati. Ad esempio, il momento della comunicazione della diagnosi ai genitori costituisce una tappa molto importante e delicata. La possibilità di discutere negli anni gli aspetti clinici della patologia, la sua evoluzione, le eventuali complicanze e la prognosi presso la stessa struttura ospedaliera secondo un modello di gestione multidisciplinare cioè con l'ausilio di tutti gli specialisti, costituisce un notevole supporto per i genitori, anche di tipo psicologico, in quanto permette loro di affrontare con maggiore serenità le difficoltà legate alla gestione dei problemi del proprio bambino.

L'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, ormai da alcuni anni, ha adottato il modello assistenziale multidisciplinare attivando presso l'UO di Dermatologia il "Centro Multidisciplinare di diagnosi e cura dell'EB". Tale unità operativa costituisce anche un Centro di Riferimento Regionale per le Epidermolisi Bollose Ereditarie nonché un riferimento molto importante per l'Associazione DebRA Italia.

Presso l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù il paziente con Epidermolisi Bollosa è accolto e curato in regime ambulatoriale, mediante ricovero diurno in DH o ricovero ordinario in TIN per i neonati e in una stanza speciale: la stanza "con Ebby", arredata con tecnologie che facilitano e rendono agevole la degenza in ospedale.


a cura di: Dott.ssa May El Hachem, Dott. Andrea Diociaiuti
in collaborazione con:

Bambino Gesù Istituto per la Salute