Fibrosi Cistica

Responsabile: Dott.ssa Vincenzina Lucidi


Sede: Roma - Gianicolo (Pad. Salviati)

mail: psp.fibrosicistica@opbg.net

Tel. Segreteria: 06.6859.2045 - DH, Ambulatorio: 06.6859.2749 - Reparto: 06.6859.2961

Fax. 06.6859.4394

Da circa 30 anni l'Ospedale Bambino Gesù si occupa della cura dei malati affetti da Fibrosi Cistica. L'attività clinica garantisce un modello multidisciplinare di alta competenza ed esperienza favorita dalla presenza anche di fisioterapisti, dietisti e psicologi.

In ospedale sono presenti tutti i servizi e laboratori specialistici essenziali per la diagnosi della malattia, per la prevenzione e cura del danno evolutivo multiorgano che il difetto genetico sviluppa.

 

La collaborazione continua tra la l'unità operativa di Fibrosi Cistica e gli specialisti coinvolti ha favorito lo sviluppo di metodologie e tecnologie necessarie alla diagnosi e il trattamento precoce delle complicanze (gestione della nutrizione artificiale, epatopatia, riabilitazione, chirurgia toracica e digestiva,embolizzazione polmonare, endoscopie interventistiche, anestesiologia, interventi endoscopici nella patologia cronica dei seni paranasali, ecc..).

 

Nel Laboratorio di Microbiologia è presente un settore specifico per l'identificazione e studio di germi patogeni emergenti che complicano la broncopneumopatia cronica suppurativa della Fibrosi Cistica. L'Ospedale è diventato un punto di riferimento nazionale per pazienti Fibrosi Cistica complessi e contemporaneamente ha implementato la competenza  per le forme di malattia ad espressione mono-organo come le pancreatiti ricorrenti, la sinusopatia cronica, l'epatopatia CFTR-correlata perchè il riconoscimento precoce in età pediatrica è essenziale per la prevenzione della evoluzione e complicanze polmonari con apparente inizio in età adulta.

 

La presenza in Ospedale di centri di trapiantologia epatica e polmonare facilita la necessaria collaborazione per  l'inserimento in lista ed il follow-up dei pazienti.

L'unità operativa garantisce competenza nei casi di pazienti affetti da insufficienza pancreatica esocrina causata da altre patologie congenite o acquisite e segue la Sindrome di Schwachman-Diamond e pancreatiti recidivanti e croniche su base genetica

 
Come si accede

I pazienti accedono all'unità operativa attraverso una richiesta  specifica del medico curante o di altre strutture specialistiche, direttamente o attraverso invio di relazione clinica in base alla quale si definisce la migliore modalità di accesso (ricovero, DH, ambulatorio.


La famiglia può comunque effettuare una richiesta di visita tramite il CUP (06.68181) o contatti telefonici diretti soprattutto se urgenti.

 
Come si prenota

Ambulatorio 
ubicato presso il Padiglione Giovanni Paolo II, piano - 1, è attivo tutti i giorni dal lunedì al venerdì.

 

Per le prenotazioni rivolgersi allo 06.68592749 dalle ore 12 alle ore 15 (garantisce anche eventuali richieste urgenti) concordate direttamente con il medico.

 

Day Hospital

Situato presso il Padiglione Giovanni Paolo II, piano - 1
Le prenotazioni sono programmate dal medico del Centro.

 

In casi particolari possono essere concordate telefonicamente con il pediatra di famiglia, che può contattare il Centro dal lunedì al venerdì ai numeri: 06.6859.2749 - 2669 - 2045

 

Alghisi Federico

Bella Sergio

Montemitro Enza

Majo Fabio

 

Capo Sala Reparto: Fieschi Concetta

Caposala DH: Giovannini Francesca

 

Infermiere DH:  Giuliana Lancellotti, Di Toppa Vittoria 

L'unità operativa di Fibrosi Cistica del Bambino Gesu' è uno dei centri europei selezionati ed inclusi nel  network europeo della ricerca in Fibrosi Cistica   e nell'European Reference Networks (ERNs)  per "ERN B: Cystic Fibrosis-CFRT".

Tutta l'equipe multidisciplinare, oltre le cure, ha come obiettivo prioritario l'educazione continua della famiglia e del paziente (quando possibile) per la gestione terapeutica domiciliare quotidiana, per il riconoscimento precoce di sintomi, la prevenzione e la cura delle complicanze che la malattia esprime. I pazienti più gravi vengono seguiti a domicilio anche con telemonitoraggio. Procedure di controlli in urgenza sono applicate ai neonati positivi allo screening neonatale con Tripsina per l'approfondimento diagnostico, la stadiazione della malattia polmonare e lo stato nutrizionale. 

In collaborazione con i colleghi della Chirurgia Neonatale, da circa 20 anni è attivo un follow-up multidisciplinare per neonati con ileo da meconio complicato e/o atresie intestinali, per la diagnosi differenziale eziologica e per la gestione delle complicanze correlate.

L'unità operativa garantisce counseling per i portatori sani di mutazione del gene CFTR e per i bambini sintomatici con diagnosi non conclusiva di Fibrosi Cistica.

 

In collaborazione con il team dei fisioterapisti è stato recentemente sviluppato un programma di riabilitazione cardiorespiratoria e motoria che si giova di attrezzature specifiche per i pazienti  con insufficienza respiratoria grave.
L'obiettivo è migliorare la qualità di vita del paziente anche se particolarmente compromesso e migliorare la possibilità di attesa per i pazienti in lista di trapianto.

 

Il Bambino Gesù, dal 1991, ha attivato il programma di trapianto bipolmonare  che coinvolge anche i pazienti con Fibrosi Cistica di età inferiore ai 18 anni. Tale programma si giova anche dell'esperienza e disponibilità  della  modalità di respirazione extracorporea (tecnica ECMO ) per i pazienti con insufficienza cardiorespiratoria terminale, già in lista di trapianto bipolmonare. La ricerca clinica è sempre stata un  impegno prioritario con l'obiettivo del miglioramento continuo delle terapie farmacologiche e delle metodologie di trattamento. La recente istituzione di un Clinical Trial Center in Ospedale ha permesso una maggiore partecipazione ai trial clinici internazionali con coinvolgimento anche di pazienti Fibrosi Cistica idonei provenienti da altri centri di cura. 

Presso la nostra struttura è possibile svolgere formazione infermieristica e fisioterapica per l'assistenza domiciliare.

Il lavoro è condiviso con i pazienti e le loro famiglie nel management della malattia e annualmente è previsto un incontro di informazione sulle novità scientifiche e metodologiche organizzato insieme alla Associazione OFFICIUM.

 

Il centro si distingue per le seguenti procedure:

 

- Embolizzazione delle arterie bronchiali nei casi di emottisi;

 

- Management dello pneumotorace recidivante;

 

- Complicanze epatiche, renali ed endocrine;

 

- Posizionamento delle sonde gastrostomiche per Nutrizione enterale per malnutrizione severa (Nutrizione Enterale)  e con metodiche di nutrizione invasiva (Nutrizione Parenterale);

 

- Posizionamento dei sistemi di accesso venoso impiantabli come Picc-Line, Port.

 

-Colangiopancreatografia retrograda (CPRE)

 

-Trattamento endoscopico delle complicanze dell'ipertensione epatica

 

- Broncoscopia e lavaggiobroncoalveolare

 

-FESS (chirurgia endoscopica vie aeree superiori

 

-RMN polmonare

 

- studio omico del microbiota polmonare ed intestinale

 

In collaborazione con le unità operative di Medicina Cardiorespiratoria e dello Sport vengono eseguiti test specifici per la concessione della certificazione all'idoneità sportiva agonistica per pazienti con Fibrosi Cistica (Informazioni al numero 06.6859.2241).

 

Day Hospital

Vengono effettuati i controlli clinici, biochimici e strumentali necessari per la verifica della situazione respiratoria, gastrointestinale e nutrizionale. In particolare, in collaborazione con altri Servizi dell'Ospedale, vengono eseguite:

 

- prove di funzionalità respiratoria sia per i pazienti collaboranti (di età superiore ai 6 anni) che per i più piccoli;

 

- educazione e controllo del paziente e dei genitori circa le tecniche fisioterapiche;

 

- valutazione dietetica specialistica ed educazione alimentare per una adeguata introduzione calorica;

 

- supporto psicologico;

 

- studio della coltura dell'espettorato con antibiogramma;

 

- monitoraggio delle complicanze otoiatriche;

 

- esami radiologici.

 

Viene inoltre monitorato, gestito e supportato l'eventuale trattamento domiciliare complesso: terapia antibiotica endovenosa, ossigenoterapia, supervisione di cannule, accessi venosi impiantati, gastrostomie, etc.

 

Ambulatorio

- controllo clinico;

- monitoraggio dei parametri di funzionalità respiratoria e dello stato nutrizionale.

 
 

- Specializzandi di Pediatria, Broncopneumologia

 

- Frequenza di medici e altri operatori provenienti da altri centri di Fibrosi Cistica

 Associazioni

- Fondazione Italiana Fibrosi Cistica

 

- Società Italiana Fibrosi cistica

 

- Lega italiana Fibrosi Cistica

 

- Organizzazione Famiglie F. Cistica a Carattere Umanitario O.F.FI.CI.UM 

 

- American Cystic Fibrosis Foundation

 

- European Cystic Fibrosis

 

- European Respiratory Society

 

Centri di cura

In Italia esiste un network per la condivisione di casi complessi tra molti centri di cura per ambiti di eccellenza. I dati epidemiologici della UOC dell'ultimo anno evidenziano una percentuale elevata di pazienti provenienti da altre regioni (circa 50%) con numerose richieste di second opinion.

 

Nel corso degli anni si è costituito un rapporto professionale di interscambio culturale ma anche in relazione ai bisogni del paziente con diversi centri  stranieri

 

- Centro Fibrosi Cistica del Sick Children Hospital, Toronto, Canada

 

- Centro FC presso il Neker di Parigi

 

- Centro Fibrosi Cistica del Brompton Hospital Londra, GB

 

- Centro Fibrosi Cistica del Children's Hospital di Miami

 

Responsabile: Dott.ssa Ersilia Vita Fiscarelli