Una malattia che richiede un'attività di prevenzione importante, con molti farmaci e molta fisioterapia. È una delle caratteristiche della Fibrosi cistica, una patologia genetica (è causata da una mutazione del gene CFTR) per cui purtroppo non esiste ancora una cura risolutiva e che colpisce 1 nato su 2.500-3000. Fortunatamente però, negli ultimi anni, i trattamenti a disposizione sono aumentati e sono diventati più efficaci, tanto che l'aspettativa di vita per chi ne soffre è cresciuta sensibilmente. Trattandosi di una malattia che colpisce diversi organi, la presa in carico non è semplice, per questo motivo, al Bambino Gesù, che è Centro di riferimento per la Fibrosi Cistica (accreditato anche dalla LIFC, Lega italiana Fibrosi cistica) è attiva da circa 30 anni un'Unità operativa interamente dedicata a questi pazienti. Con la responsabile di questa struttura, la dottoressa Vincenzina Lucidi, abbiamo parlato delle caratteristiche dell'assistenza a questi pazienti.
Dottoressa Lucidi, quanti sono i pazienti che vengono trattati nell'Unità operativa di cui è responsabile?
Al Bambino Gesù seguiamo oltre 400 pazienti all'anno, alcuni in follow-up periodico, altri seguiti da altri centri di cura nazionali, che si rivolgono a noi solo per procedure terapeutiche specifiche, procedure che il nostro ospedale può garantire in quanto policlinico pediatrico multispecialistico. Fra queste: il posizionamento della PEG (Gastrostomia endoscopica percutanea, cioè l'applicazione chirurgica di una sonda per nutrire il paziente), il lavaggio broncopolmonare, la CPRE, cioè la colangio-pancreatografia retrograda endoscopica in pazienti con pancreatiti ricorrenti (un esame per capire le cause del blocco del deflusso della bile e del succo pancreatico nell'intestino e quindi intervenire con papillotomie o posizionamento di sten), il trapianto di fegato o di polmoni.
In cosa consiste, invece, il follow up di chi soffre di Fibrosi cistica?
Il paziente affetto da Fibrosi cistica ha bisogno di controlli clinici, laboratoristici e radiologici periodici: il controllo clinico e funzionale respiratorio, insieme alla valutazione nutrizionale va eseguita almeno 3-4 volte l'anno anche in fase di stabilità clinica. In questo modo è possibile prevenire e curare le complicanze che il gene mutato produce su tutti gli organi coinvolti: apparato respiratorio compresi i seni paranasali, fegato ed intestino, sistema endocrinologico soprattutto per la prevenzione e cura del diabete insulino-dipendente. La malattia è evolutiva ed a prognosi infausta, per cui per tutta la vita i pazienti necessitano di controlli presso il centro di cura e hanno bisogno di un costante sostegno sia per la rimozione a livello bronchiale della presenza di muco denso attraverso percorsi educativi di fisioterapia respiratoria; inoltre uno staff di psicologhe sostiene in modo preventivo il paziente e la sua famiglia. Il ruolo delle psicologhe è importantissimo nella prevenzione della depressione nei giovani adulti con malattia cronica e ci aiuta a migliorare l'aderenza quotidiana alle numerose terapie farmacologiche, necessarie a compensare alcuni deficit funzionali dei vari organi. È questa strategia multidisciplinare, attiva già dagli anni Ottanta, che ha permesso l'aumento della sopravvivenza per chi soffre di Fibrosi Cistica.
Quali sono le principali difficoltà nella presa in carico di questi pazienti?
Conoscere a fondo la Fibrosi cistica e le caratteristiche fisiopatologiche di ogni paziente è fondamentale. La variabilità clinica tra i pazienti è determinata dalla enorme variabilità genetica perché il gene della fibrosi cistica può presentare oltre 2 mila mutazioni differenti. È molto importante applicare e modulare una terapia personalizzata. Inoltre alcune patologie, ad esempio il diabete, possono manifestarsi in misura diversa nei vari pazienti con Fibrosi cistica. In particolare, il diabete in chi soffre di Fibrosi cistica mostra differenze notevoli anche nel trattamento rispetto al diabete di tipo 1 e di tipo 2. Altre complicanze correlate al gene CFTR si dimostrano con sintomi difficili da rilevare se non si ha una conoscenza approfondita di questa malattia. Il centro di cura deve farsi carico di tutte le necessità assistenziali. Il team di cura deve avere competenze specifiche in ambito genetico, infettivologico, funzionale polmonare, gastroenterologico, soprattutto in relazione al danno pancreatico (80% dei pazienti) ed epatico (20% dei pazienti). Serve molta attenzione ed esperienza anche per il trattamento nutrizionale del paziente, incluse tecniche di nutrizione invasiva (Enterale e Parenterale). Il "futuro" per questa malattia è la possibilità (in parte già disponibile oggi) di utilizzare una terapia farmacologica di precisione, mutazione correlata attraverso le nuove scoperte di molecole modulatori e correttori di mutazioni geniche paziente-specifiche. I nuovi farmaci, oggi disponibili solo per una piccola percentuale di pazienti (perché mutazione-specifici), saranno disponibili per tutte le numerose varianti geniche di questa malattia e con molecole sempre più attive.
Per quanto riguarda i trattamenti, quali sono le ultime innovazioni introdotte dall'Unità di Fibrosi cistica?
Sicuramente la partecipazione al network europeo di fibrosi cistica (CTN-ECFS) e quindi ai trial clinici internazionali (grazie anche al contributo del Clinical Trial Center presente al Bambino Gesù) ha favorito l'introduzione precoce dei nuovi farmaci modulatori e correttori genici ancor prima della registrazione del farmaco in Italia (due di essi attualmente hanno ottenuto la registrazione anche nel nostro Paese). Molto importante per l'identificazione eziologica e la cura delle infezioni polmonari è stata la strutturazione di un laboratorio di microbiologia speciale per Fibrosi Cistica che lavora su modelli e protocolli internazionali specifici per la ricerca di patogeni emergenti su espettorato, aspirato ipofaringeo o lavaggio broncoalveolare. Abbiamo potuto sviluppare tecniche di imaging soprattutto polmonari (RMN polmonare con studio di diffusione per la valutazione dell'infiammazione) ed epatiche (ecografia ed ARFI, una metodica basata sugli ultrasuoni) più sensibili per questa patologia. Molto importante è stato avere a disposizione nello stesso ospedale un team di trapianto polmonare ed epatico: ciò facilita il percorso di cura per le famiglie ed il paziente stesso ma soprattutto facilita le risposte ai bisogni del paziente trapiantato attraverso la collaborazione interdisciplinare di competenze specifiche.
Oltre a quelle che ha già elencato, ci sono altre caratteristiche che contraddistinguono l'attività dell'Unità di Fibrosi cistica del Bambino Gesù in questo ambito?
In un ospedale ad alta complessità di cure come il Bambino Gesù, chi è affetto da Fibrosi Cistica può contare su specialisti con un'alta competenza specialistica e specifica nel trattamento di questa patologia. Abbiamo otorini, endoscopisti, radiologi interventisti, chirurghi, diabetologi, psicologi, fisioterapisti con un'ampia conoscenza delle complicanze che il paziente con Fibrosi cistica può esprimere nei diversi organi. Questi specialisti supportano il lavoro dei clinici impegnati nella Unità Operativa di Fibrosi cistica dando la necessaria assistenza ai pazienti in regime di ricovero e di day hospital. È fondamentale il lavoro di equipe multidisciplinare necessario a risolvere e ritardare l'evoluzione dei danni causati dalla malattia.
Quali sono le Unità operative e i Dipartimenti con i quali collaborate principalmente?
Come ho già sottolineato, un paziente con malattia cronica, multiorgano ed ad alta complessità come la Fibrosi cistica ha bisogno dell'expertise di molti specialisti. In particolare quotidianamente collaboriamo con servizio di Fisiopatologia respiratoria per gli studi di funzionalità respiratoria (test funzionali spirometrici e di broncolabilità) e per tecniche emergenti come il Lung clearance index (LCI, una metodica più sensibile nel rilevare danni polmonari per chi soffre di Fibrosi cistica e con prove di funzionalità respiratoria nei limiti). Quotidianamente la nostra Unità operativa si interfaccia con la Diagnostica per Immagini, i cui radiologi spesso si sono formati presso i maggiori centri europei di Fibrosi cistica per l'acquisizione di tecniche radiologiche sempre più sensibili e specifiche in grado di distinguere fibrosi da danno infiammatorio a livello polmonare. Il Dipartimento dei laboratori del Bambino Gesù effettua ogni anno oltre 2000 test del sudore (il metodo più rapido per diagnosticare la Fibrosi Cistica) per pazienti esterni. Il Laboratorio di Genetica offre la metodologia della NGS (Next Generation Sequencing) per la ricerca delle mutazioni del gene CFTR anche in casi complessi e per pazienti seguiti presso altri centri. Il laboratorio di Microbiologia, inoltre, ha al suo interno una struttura, che ho già citato in precedenza, interamente dedicata alla Fibrosi Cistica, in grado di identificare nuovi patogeni emergenti (batteri e miceti) spesso aggregati in biofilm. Infine collaboriamo strettamente con le Unità di Psicologia clinica e di Chirurgia endoscopica digestiva. Molto importante è anche la collaborazione quotidiana con l'Unità di Endocrinologia, in particolare per il trattamento specifico che richiedono i pazienti con Fibrosi cistica che hanno sviluppato intolleranza glicemica o diabete franco.
Come viene gestito il rapporto con le famiglie dei pazienti qual è il loro nel percorso di cura?
Da 25 anni è presente in Ospedale l'Associazione Officium che opera all'interno della nostra struttura e collabora con la Lega Nazionale per la Fibrosi Cistica (LIFC) per garantire un supporto alle famiglie ed ai ragazzi in cura, per favorire il loro sviluppo sociale, psicologico e, se necessario, culturale. Ogni anno organizza insieme ai medici della nostra Unità Operativa un appuntamento dedicato all'aggiornamento sulle innovazioni scientifiche, metodologiche e terapeutiche per la Fibrosi cistica. I volontari dell'associazione sono presenti quotidianamente in ospedale (sia in reparto e sia durante i day hospital) e partecipano a riunioni periodiche con la direzione sanitaria.Questo processo di condivisione continua con la famiglia ed il paziente (già a partire in età preadolescenziale), favorisce la partecipazione e migliora l'aderenza alle terapie quotidiane. Il risultato principale è conferire maggiore consapevolezza al paziente e al nucleo famigliare nella lotta quotidiana contro la malattia. L'obiettivo è migliorare la qualità della vita di ragazzi ed assicurare in età adulta la giusta transizione in centri per adulti e responsabilità per sviluppare una autonomia per una migliore qualità di vita.
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