Il Dipartimento di pediatrie specialistiche è caratterizzato, per definizione, dall'alta complessità delle patologie affrontate e dei trattamenti prestati che in molti casi diventano funzionali – per esempio nel caso dell'emodialisi - anche all'attività di diversi altri dipartimenti dell'ospedale. Intervista a Francesco Emma, direttore del Dipartimento Pediatrie specialistiche e responsabile dell'unità operativa Nefrologia e dialisi.

Quali sono i trattamenti più diffusi nella sua unità operativa?

In realtà non ci sono dei trattamenti "più" diffusi. Abbiamo di fronte delle patologie estremamente complesse che chiedono trattamenti particolarmente specializzati. Eseguiamo trattamenti con farmaci biologici per una serie di patologie immunomediate renali. Si tratta di trattamenti variegati perché dipende dalla natura della malattia. Abbiamo un Centro trapianti di rene pediatrico che rappresenta al momento il centro con il maggior volume di attività pediatrica in Italia. Rispetto ai benchmark europei, i risultati a lungo termine ci collocano sicuramente nella fascia alta della graduatoria. Nell'unità operativa c'è un Centro di dialisi pediatrica che assicura diversi tipi di trattamento.
Innanzitutto la dialisi per bambini con insufficienza cronica che può essere di due tipi: trattamenti di dialisi peritoneale domiciliare, per cui i pazienti si sottopongono alla dialisi a casa ma vengono regolarmente al Centro per essere seguiti. E' una dialisi che richiede in genere tra le 9 e le 12 ore e si esegue ogni notte, con l'ausilio di un catetere che viene inserito nell'addome. Sono trattamenti che si fanno di solito ai bambini più piccoli. Talvolta la scelta dipende anche dalla distanza dal Centro dialisi in quanto il trattamento emodialitico richiede necessariamente di abitare abbastanza vicini.
In alternativa, i bambini possono essere inseriti in un programma di trattamento emodialitico cronico che è destinato soprattutto a pazienti che abitano a Roma o nelle vicinanze di Roma perché i bambini devono venire 3-4 volte alla settimana al Bambino Gesù.
L'altra tipologia di trattamento dialitico è legata alle insufficienze renali acute. Questi trattamenti sono eseguiti essenzialmente nelle rianimazioni – con qualche rara eccezione – oppure presso il Centro di dialisi quando il paziente può essere trasportato.

Sotto il profilo dell'innovazione, quali sono le piste di lavoro?

I nostri trattamenti sono sottoposti a un processo continuo di innovazione e adattamento. In questo momento, ad esempio, stiamo sperimentando nuovi farmaci biologici che bloccano i linfociti B e vantiamo una particolare competenza - riconosciuta anche a livello internazionale – rispetto al trattamento delle malattie renali con inibitori del complemento.

Può spiegarci di cosa si tratta?

Il sistema del complemento è un elemento essenziale del sistema immunitario. E' costituito da una "cascata" di reazioni che si sono sviluppate nel corso dell'evoluzione umana essenzialmente per difenderci da agenti esterni che possono essere batteri, ma anche alcune sostanze o prodotti tossici. Gli agenti esterni, senza che venga attivata un'immunità specifica attraverso immunoglobuline, vengono riconosciuti ed eliminati. In diverse malattie renali, però, l'attivazione anormale del complemento causa un'aggressione al rene. Esistono da pochi anni degli inibitori di questa cascata di reazioni che vanno tuttavia utilizzati con prudenza perché possono interferire con i processi naturali di difesa e pertanto si possono avere degli effetti secondari rilevanti. Inoltre l'intervento mutua anche in rapporto al tipo di malattia. Esistono, per esempio, malattie secondarie ad un'attivazione molto precoce del sistema; altre sono dovute ad un'attivazione delle ultime reazioni della cascata. I farmaci oggi a disposizione sono efficaci soprattutto nella seconda categoria di patologie, mentre per la prima esistono solo percorsi sperimentali. Il Bambino Gesù, per l'ambito pediatrico, è implicato nello sviluppo di queste terapie sia come sperimentatore sia come consulente per lo sviluppo di studi clinici. 

Ci sono altri campi di ricerca nei quali state lavorando?

Il Bambino Gesù è uno dei centri principali di terapia e studio della cistinosi. Si tratta di una malattia rara caratterizzata dall'accumulo di cistina nei lisosomi delle cellule. I pazienti colpiti da questa malattia sviluppano insufficienza renale. L'accumulo di depositi di cistina nella cornea causa problemi alla vista e poi, purtroppo, con il tempo, anche gli altri organi vengono colpiti per cui i pazienti possono sviluppare delle malattie endocrinologiche – diabete e ipotiroidismi soprattutto -, perdono forza muscolare e sviluppano neuropatie. In età adulta, cominciano spesso a non inghiottire più bene e possono sviluppare un'insufficienza polmonare perché i muscoli del torace di indeboliscono. Il mio laboratorio di ricerca è focalizzato su questa malattia e sull'individuazione di nuovi farmaci. Oggi esiste una terapia ma non è efficace al 100%; riesce a ritardare l'insorgenza dei sintomi, ma per lo più non riesce a prevenirli e per questo è importante trovare una nuova terapia. 

Sempre nel laboratorio di nefrologia abbiamo un altro filone di ricerca sulle malattie renali immunologiche, in particolare sulla sindrome nefrosica. Inoltre partecipiamo o siamo responsabili di diversi studi clinici realizzati dai vari medici dell'unità operativa, anche nell'ambito di progetti europei. 

Qual è il valore di un'unità operativa specialistica come la vostra all'interno dell'organizzazione del Bambino Gesù?

Abbiamo competenze specifiche che vengono utilizzate da tutto l'ospedale. La dialisi, in particolare, è un asset strategico che consente di effettuare terapie complesse che comportano il rischio di sviluppare complicanze renali. Questo, a livello più generale, costituisce uno dei valori aggiunti del Bambino Gesù nel quale, a differenza di altre strutture, si possono trovare in un unico posto tutte le specialità pediatriche.