Ipoglicemia nei bambini

Situazione che può mettere in pericolo la vita, frequente nei bambini diabetici. Negli altri bambini, se ripetuta o persistente, richiede accertamenti diagnostici altamente specialistici
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16 settembre 2020

CHE COS'È
Nel bambino, si definisce ipoglicemia una riduzione del glucosio nel sangue tale da causare sintomi di alterata funzione cerebrale.
In un individuo sano, la normale glicemia a digiuno varia fra 70 e 100 mg/dl. Il digiuno induce dei meccanismi di compenso che liberano il glucosio e altri prodotti energetici dalle riserve dell'organismo e che permettono così di mantenere normale la glicemia.
L'ipoglicemia, definita comunemente da livelli di glucosio nel sangue uguali o inferiori a 55 mg/dl, si manifesta con sintomi a carico del sistema nervoso centrale e autonomo.
Nel bambino, l'ipoglicemia più frequente e quella che si manifesta nei bambini diabetici in trattamento con insulina. Tuttavia l'ipoglicemia può manifestarsi anche in bambini che non hanno il diabete.  

QUALI SONO LE CAUSE
Le cause più comuni di ipoglicemia nei bambini con diabete sono:

- Un eccesso di insulina o di farmaci antidiabetici per un errore di somministrazione o per eventi imprevisti come il salto di un pasto, un ritardo, un pasto più frugale del solito il bambino ha fatto più esercizio fisico del solito;
- È comparsa diarrea o vomito;
- Il bambino ha un'infezione oppure è andato incontro a uno stress emotivo.

Soprattutto nel neonato e nei bambini nei primi anni di vita, l'ipoglicemia può comparire anche in numerose situazioni disparate.
Le cause più frequenti nel neonato sono:

- Figlio di madre diabetica;
- Prematurità;
- Asfissia perinatale;
- Sepsi.

Un'altra causa di ipoglicemia persistente e grave nei neonati e nei piccoli è l'iperinsulinismo congenito. L'iperinsulinismo è causato da un'ipertrofia delle β-cellule del pancreas, le cellule che producono l'insulina.
Nei bambini di età compresa tra 6 mesi e 6 anni, la causa più frequente di ipoglicemia è l'ipoglicemia chetotica o ipoglicemia con acetone, una condizione benigna causata dal digiuno che scompare generalmente alla pubertà.
Questa condizione, a volte associata a vomito ciclico acetonemico va riconosciuta e distinta dalle altre cause di ipoglicemia.
Nel bambino più grande, l'ipoglicemia può comparire occasionalmente in corso di:

- Gastroenteriti;
- Digiuno prolungato;
- Assunzione accidentale di farmaci ipoglicemizzanti;
- Esercizio fisico strenuo.

Altre cause di ipoglicemia possono essere:

- Deficit di alcuni ormoni che normalmente contrastano l'effetto dell'insulina come il deficit di ormone della crescita, il deficit di cortisolo o il deficit di tutti gli ormoni dell'ipofisi (panipopituitarismo);
- Errori congeniti del metabolismo:

- Disturbi del metabolismo degli zuccheri: glicogenosi, difetti della gluconeogenesi, intolleranza al fruttosio, galattosemia;
- Disturbi dell'ossidazione degli acidi grassi: difetti di beta ossidazione, chetogenesi e chetolisi;
- Altri errori del metabolismo come tirosinemia tipo 1, malattie mitocondriali, acidemie organiche, difetti congeniti di glicosilazione delle proteine.

QUALI SONO I SINTOMI
In epoca neonatale i sintomi dell'ipoglicemia sono caratterizzati da:

- Tremori;
- Irritabilità:
- Pianto flebile;
- Diminuzione del tono dei muscoli (ipotonia);
- Colorazione bluastra della pelle e delle mucose (cianosi);
- Pallore;
- Suzione debole;
- Temperatura corporea abnormemente bassa (ipotermia);
- Alterazioni del ritmo cardiaco;
- Convulsioni;
- Coma.

Nelle epoche successive sono più frequenti:

- Sensazione di debolezza fisica (astenia);
- Sudorazione fredda;
- Palpitazioni;
- Ansia;
- Vertigini;
- Pallore;
- Tremori;
- Alterazioni della sensibilità come sensazioni di formicolio, di intorpidimento, di prurito (parestesie);
- Senso di fame;
- Convulsioni;
- Coma.

COME SI FA LA DIAGNOSI
La diagnosi si basa anzitutto su un'attenta raccolta della storia clinica del bambino e su una visita altrettanto attenta. Viene confermata dal riscontro di ipoglicemia (mediante prelievo oppure attraverso la puntura di un dito).
Nel bambino diabetico, l'ipoglicemia è legata di regola a errori nella somministrazione di insulina o comunque ad un'errata valutazione delle necessità di insulina in rapporto ai fabbisogni del bambino.
Nell'adulto l'ipoglicemia viene confermata dalla triade di Whipple:

- Sintomi di ipoglicemia;
- Dimostrazione di bassi livelli di glicemia;
- Scomparsa dei sintomi quando la glicemia risale.

Nell'infanzia il riconoscimento della glicemia può richiedere ripetute misurazioni della glicemia plasmatica e un test del digiuno. I test del digiuno va condotto in condizioni di sicurezza – solitamente in ricovero ospedaliero – iniziando a misurare la glicemia dopo un pasto e tenendo il bambino a digiuno fino a che la glicemia non scende sotto i 55 mg/dL o comunque a concentrazioni tali da provocare la comparsa dei sintomi di alterata funzione cerebrale.
Il test del digiuno è anche importante per diagnosticare la causa dell'ipoglicemia. Un "campione critico" prelevato nel momento dell'ipoglicemia, permette di analizzare parametri biochimici, ormonali e metabolici necessari per la diagnosi dell'ipoglicemia.

COME SI CURA
Lo scopo della terapia è quello di ristabilire i livelli normali di glucosio nel sangue, arrestando i sintomi clinici, attraverso la somministrazione di zucchero per bocca e/o di soluzione glucosata per via endovenosa. Nelle forme più gravi e protratte, l'intervento terapeutico deve prevenire la possibile insorgenza di danni a carico del sistema nervoso centrale.
Il trattamento delle ipoglicemie legate a iperinsulinismo o a errori congeniti del metabolismo si basa su un complesso approccio dietetico e farmacologico, che richiede alta competenza ed esperienza.
Nei bambini con ipoglicemia chetotica è consigliabile evitare il digiuno prolungato, soprattutto in corso di episodi febbrili e gastroenteriti, e l'assunzione di una dieta ricca in carboidrati complessi a basso contenuto di grassi.
L'Unità di Patologia Metabolica, in collaborazione con il Laboratorio di Genetica, ha sviluppato e reso disponibile un pannello genetico di ultima generazione per la diagnosi delle ipoglicemie del bambino. A partire da un semplice prelievo di sangue è possibile studiare contemporaneamente oltre 70 geni responsabili di malattie che causano ipoglicemia: iperinsulinismi, glicogenosi, galattosemie, intolleranza ereditaria al fruttosio, difetti di ossidazione degli acidi grassi, difetti di chetogenesi e chetolisi, sindromi genetiche associate ad ipoglicemia.
L'Unità di Patologia Metabolica partecipa attivamente a MetabERN, la rete europea per le malattie metaboliche, e il Dr. Dionisi Vici coordina il network sui disturbi del metabolismo dei carboidrati, dell'ossidazione degli acidi grassi e dei corpi chetonici, nonché le attività per la preparazione delle linee guida internazionali.   


a cura di: Arianna Maiorana, Carlo Dionisi Vici
Unità Operativa di Malattie Metaboliche
in collaborazione con: