Ipoglicemia

Si tratta dell'abbassamento del livello di concentrazione di glucosio nel sangue. Determina un'alterazione della funzione cerebrale e sintomi quali tremori e cianosi
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27 luglio 2017

CHE COS'È
Si definisce ipoglicemia nel bambino una riduzione del glucosio plasmatico tale da causare sintomi e/o segni di alterazione della funzione cerebrale. Mentre nell'adulto l'ipoglicemia viene confermata dalla triade di Whipple (sintomi e/o segni di ipoglicemia, riduzione della glicemia documentata, scomparsa dei segni/ sintomi quando la glicemia risale), nell'infanzia il riconoscimento della glicemia può richiedere ripetute misurazioni della glicemia plasmatica e un test del digiuno.
In un individuo sano, il livello normale della glicemia a digiuno varia fra 70-100 mg/dl. Il digiuno induce dei meccanismi di compenso (liberazione di glucosio dalle riserve epatiche e muscolari di glicogeno, attivazione della produzione dei corpi chetonici a partire dalle riserve lipidiche) che permettono all'individuo di mantenere normale la glicemia, fornendo con i corpi chetonici prodotti energetici alternativi per l'apparato muscolo-scheletrico e per il sistema nervoso centrale.
L'ipoglicemia, definita comunemente da livelli di glucosio nel sangue uguali o inferiori a 55 mg/dl, si manifesta con sintomi a carico del sistema nervoso centrale e autonomo.
Mentre nel bambino più grande, può essere applicata la triade di Whipple, nel neonato, lattante e nel bambino piccolo l'ipoglicemia può essere diagnosticata quando la glicemia scende a concentrazioni tali da elicitare i sintomi neurogeni.

QUALI SONO I SINTOMI
In epoca neonatale la sintomatologia dell'ipoglicemia è caratterizzata da tremori, irritabilità, pianto flebile, ipotonia, cianosi, pallore, suzione debole, ipotermia, alterazioni del ritmo cardiaco, convulsioni e coma.
Nelle epoche successive sono più frequenti astenia, sudorazione fredda, palpitazioni, ansia, vertigini, pallore, tremori, parestesie, senso di fame, turbe del sensorio, convulsioni e coma.

QUALI SONO LE CAUSE
Per una corretta interpretazione dell'ipoglicemia è necessario prestare attenzione alle modalità di insorgenza:

A digiuno;
Dopo l'assunzione di un pasto;
Capricciosa, non necessariamente correlata al pasto o al digiuno.

Presenza o assenza dei corpi chetonici:

Corpi chetonici presenti;
Corpi chetonici assenti.

Presenza o assenza dei sintomi:

Con coinvolgimento epatico;
Con coinvolgimento epatico e muscolare (incluso il cuore);
Con coinvolgimento multiorgano;
Senza coinvolgimento di specifici organi o apparati.

Cause di ipoglicemia primitiva:

Iperinsulinismo congenito (geneticamente determinato);
Deficit di ormoni controregolatori (deficit di ormone della crescita e/o di cortisolo, panipopituitarismo);
Errori congeniti del metabolismo:

- Disturbi del metabolismo degli zuccheri: glicogenosi, difetti della gluconeogenesi, intolleranza al fruttosio, galattosemia;
- Disturbi dell'ossidazione degli acidi grassi: difetti di beta ossidazione, chetogenesi e chetolisi);
- Altre: tirosinemia tipo 1, malattie mitocondriali, acidemie organiche, difetti congeniti di glicosilazione delle proteine.

Cause di ipoglicemia secondaria:
L'ipoglicemia può presentarsi nel neonato:

Figlio di madre diabetica;
Prematurità/dismaturità;
Asfissia perinatale;
Sepsi.

Nel bambino più grande anche in forma occasionale in corso di:

Gastroenteriti;
Digiuno prolungato (non fisiologico per l'età);
Assunzione di farmaci ipoglicemizzanti.

Nella seconda e terza infanzia, la causa più frequente di ipoglicemia è l'ipoglicemia chetotica, una condizione benigna indotta dal digiuno che scompare generalmente alla pubertà. Questa condizione, a volte associata a vomito ciclico acetonemico va in diagnosi differenziale con le cause primitive di ipoglicemia. 

COME SI FA LA DIAGNOSI E COME SI CURA
La diagnosi si basa sul riscontro di ipoglicemia (mediante prelievo oppure attraverso la puntura di un dito).
Laddove possibile un "campione critico" per identificare la causa dell'ipoglicemia dovrebbe essere prelevato nel momento di una ipoglicemia spontanea. Attraverso il campione critico verranno analizzati parametri biochimici, ormonali e metabolici necessari all'inquadramento diagnostico dell'ipoglicemia.
In assenza del "campione critico", è necessario indurre l'ipoglicemia mediante un test del digiuno, la cui durata è calibrate in funzione dell'età del bambino.
Lo scopo della terapia è quello di ristabilire i livelli ematici del glucosio entro valori normali, arrestando la sintomatologia clinica, attraverso la somministrazione di zucchero per bocca e/o di soluzione glucosata per via endovenosa. Nelle forme più severe e protratte, l'intervento terapeutico deve prevenire la possibile insorgenza di danni a carico del sistema nervoso centrale. 
Il trattamento delle ipoglicemie legate a iperinsulinismo o a errori congeniti del metabolismo si basa su un complesso approccio dietetico e farmacologico, che richiede alta competenza ed esperienza.
Nei bambini con ipoglicemia chetotica è consigliabile evitare il digiuno prolungato, soprattutto in corso di episodi febbrili e gastroenteriti, e l'assunzione di una dieta ricca in carboidrati complessi a basso contenuto di grassi.
Il gruppo della Patologia Metabolica dell'Ospedale, in collaborazione con il Laboratorio di Genetica, ha sviluppato e reso disponibile un pannello genetico di ultima generazione per la diagnosi delle ipoglicemie del bambino. A partire da un semplice prelievo di sangue è possibile studiare contemporaneamente oltre 70 geni responsabili di malattie che causano ipoglicemia: iperinsulinismi, glicogenosi, galattosemie, intolleranza ereditaria al fruttosio,  difetti de ossidazione degli acidi grassi, difetti di chetogenesi e chetolisi, sindromi genetiche associate ad ipoglicemia.  


a cura di: Dott.ssa Arianna Maiorana e Dott. Carlo Dionisi Vici
Unità Operativa di Patologia Metabolica
in collaborazione con: