La nuova frontiera della genetica: il "microbiota" e il "super-organismo" umano

La ricerca del Bambino Gesù ad un punto di svolta grazie al finanziamento del Ministero della Salute e alla donazione della Fondazione Barbareschi.
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Roma 3 maggio 2013

Si chiama NGS (Next Generation Sequencing). È il sequenziamento genomico di ultima generazione fondamentale per lo studio del "super-organismo" umano, la frontiera più avanzata della ricerca genetica che studia le interazioni tra il Dna dell'uomo e l'ambiente circostante, che sono alla base delle malattie semplici e complesse. 

Con il macchinario acquistato grazie alla donazione della Fondazione Barbareschi e il recente finanziamento del Ministero della Salute, raggiunge piena efficienza il progetto di ricerca dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, che diventa il primo in Italia a potersi avvalere di una piattaforma tecnologica in grado di svolgere queste ricerche avanzate studiando in particolare il "microbiota intestinale", cioè l'insieme dei microorganismi localizzati nel tubo digerente il cui genoma ha dimensioni 100 volte superiori a quelle del genoma umano con cui interagisce in maniera determinante. 

Dedicata a questo tema lo scorso maggio si è tenuta presso la sede di San Paolo Fuori le Mura una due giorni di studio dal titolo "The Microbiota and Immunity in Human Diseases – An International Symposium", che vedrà riuniti i massimi esperti mondiali. 

Nel 2006 un gruppo di ricercatori ha infatti dimostrato che l'uomo è un "super-organismo": il risultato della combinazione – sia simbiotica, sia commensale – del suo patrimonio genetico e del suo "microbiota", l'insieme dei microorganismi (alcuni miliardi, in prevalenza batteri) localizzati nel tubo digerente e un tempo conosciuti come flora intestinale. 
I microorganismi che costituiscono il microbiota intestinale svolgono un ruolo fondamentale nella salute umana, particolarmente in età pediatrica, e agiscono come barriera contro i patogeni, ricoprendo un ruolo fondamentale nello sviluppo del sistema immunitario. Quando l'equilibrio da loro garantito viene perturbato, si innescano le malattie, compresa l'obesità, gli stati allergici, le malattie infiammatorie intestinali, le alterazioni metaboliche. 

Le tecnologie NGS per il sequenzialmente genomico, di cui da oggi disporrà l'Ospedale Bambino Gesù, rappresentano strumenti rivoluzionari per lo studio del microbiota umano, chiarendo gli aspetti della sua interazione con l'ambiente circostante, nel contesto specifico della variabilità genetica dell'ospite.
Proprio nei mesi passati il Ministero della Salute ha assegnato all'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù un finanziamento per la realizzazione di una piattaforma di tecnologie "meta-omiche" avanzate (transcrittomica, proteomica, glicomica, lipidomica e metabolomica) nell'ambito del Progetto "Studio integrato del metagenoma e del metaproteoma in patologie pediatriche associate ad alterazioni del microbiota intestinale". 

La rivoluzione genetica che ha travolto la medicina attuale è dominata da una innovazione tecnologica che, negli ultimi 10 anni, ha consentito di abbattere di oltre 50 mila volte i tempi delle analisi genomiche e di oltre 100 volte i loro costi. Oggi sono note oltre 100 mila mutazioni in più di 3.700 geni nucleari correlati alle malattie ereditarie. Questo numero rappresenta ancora solo una piccola parte delle varianti genetiche clinicamente rilevanti e che attendono di essere caratterizzate nel genoma. Le tecnologie NGS hanno il potenziale di identificare le varianti geniche abbattendo ulteriormente tempi e costi e perfezionando la ricerca.