Labiopalatoschisi

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CHE COS'E'

E' una malformazione che si presenta con un'interruzione (schisi) del labbro superiore, della gengiva e del palato, caratterizzata da una comunicazione diretta tra naso e bocca. Ha una frequenza di 1 caso ogni 750 bambini

QUALI SONO LE CAUSE

Le cause sono sconosciute. Si ritiene che l'eziologia sia multifattoriale, ovvero che sia riconducibile a una combinazione di fattori genetici e ambientali.

COME SI MANIFESTA

La labiopalatoschisi completa si presenta con un'interruzione (schisi) del labbro superiore, della gengiva, del palato anteriore (duro) e del palato posteriore (molle). Nella maggior parte dei casi la labiopalatoschisi è monolaterale (destra o sinistra) e in un terzo dei casi è bilaterale.

La schisi può anche essere incompleta, ovvero non coinvolgere contemporaneamente tutte le strutture elencate.

Le forme in cui la schisi coinvolge esclusivamente il labbro superiore si definiscono labioschisi.

Se sono interessati labbro superiore e gengiva (non il palato) si parla di cheilognatoschisi.

Si definisce palatoschisi la schisi che coinvolge esclusivamente il palato.

Se sono interessate tutte le strutture elencate ad eccezione della gengiva si parla di labiopalatoschisi a salto.

Le forme elencate possono essere più o meno gravi.

COME SI FA LA DIAGNOSI

Nelle forme che coinvolgono il labbro, la diagnosi è prenatale e si effettua con l'ecografia. Le palatoschisi isolate invece vengono generalmente identificate alla nascita dal neonatologo. 

E' fondamentale che i genitori con un'ecografia sospetta per labiopalatoschisi vengano indirizzati verso un Centro Pediatrico Specializzato per la cura di questa patologia, come l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, dove è possibile effettuare visite prenatali ed essere seguiti dal grembo materno sino all'età adulta

Qui i genitori, durante la visita prenatale, potranno avere nella stessa giornata:

- Un'ecografia morfologica con ricostruzione tridimensionale (3D) effettuata da personale con elevata expertise in materia che spiegherà la diagnosi e i dettagli della patologia;

- Un colloqio con i chirurghi e i logopedisti del Cleft Team (equipe di sanitari dedicati, specialisti in materia) che spiegheranno loro il percorso terapeutico, mostrando i risultati e tranquillizzando i genitori sul futuro del proprio nascituro;

- Precise istruzioni sull'allattamento a cura della Cleft Nurse (coordinatrice infermieristica specializzata in materia) e della deglutologa del Cleft Team. La deglutologa è specializzata nello studio e nella cura dei disturbi della deglutizione. E' questo un aspetto di notevole importanza perché i genitori devono essere preparati ad alimentare il proprio bimbo in modo adeguato, senza ansie e timori, fin dal primo giorno di vita;

- Un incontro con BA.BI.S. Onlus, la Banda dei Bimbi Speciali, l'associazione dei genitori e degli ex-pazienti, che sostiene, informa, offre sostegno psicologico, investe nella formazione dei giovani specialisti e soprattutto tranquillizza in modo sostituibile i genitori sul futuro di questi bimbi;

- Facilitazioni sulle procedure riguardanti le esenzioni e i diritti di legge.

Dopo la nascita, i genitori tornano a visita con il bambino. Si segue il suo accrescimento, si eseguono le indagini genetiche per escludere patologie associate, si pianifica la chirurgia ricostruttiva e i controlli successivi sino all'età adulta. Da qui l'importanza di scegliere un centro che abbia la possibilità di inserire il piccolo paziente al centro di un percorso di cure in cui potrà disporre di ogni specialità di cui possa avere bisogno.

Allo stesso modo, nel caso in cui il bambino non abbia avuto una diagnosi prenatale, ovunque nasca, è di fondamentale importanza che sia indirizzato e seguito da un centro pediatrico specializzato, nel quale esista un Cleft Team e tutte le altre specialità pediatriche di cui i diversi casi possono necessitare.

COME SI CURA

Presso il nostro Centro per le Malformazioni Craniofacciali - Unità di Operativa di Chirurgia Plastica e Maxillofacciale, il paizente viene preso in cura al momento della diagnosi prenatale o alla nascita e seguito ogni anno sino all'età adulta. Qui il Cleft Team (equipe di specialisti dedicati: chirurgo plastico e maxillofacciale, pediatra, genetista, psicologo, otorinolaringoiatra, audiologo, logopedista, ortodontista) assicurerà al piccolo paziente i più moderni metodi di trattamento, consentendo una crescita muscolo-scheletrica corretta fino a sviluppo completo. 

Dall'età di 3 mesi è possibile intervenire chirurgicamente e correggere la schisi, grazie all'expertise della nostra unità di Chirurgia Plastica e Maxillofacciale che vanta un'esperienza di oltre mezzo secolo di dedizione alla cura di questa patologia, che ha inaugurato nel 2017 il primo "Centro per le Malformazioni Cranio-facciali" in Italia, e che possiede tutti gli standard internazionali dei Cleft Center (i centri nel mondo che si occupano di labiopalatoschisi). 

IL PRIMO PROBLEMA: L'ALIMENTAZIONE

Presso il nostro centro, la Cleft Nurse, in collaborazione con disfagista e degluttologa, fornirà tutte le indicazioni necessarie ai genitori per l'allattamento al seno e, quando ciò non fosse possibile, mostrerà gli ausili utili (manovre, biberon, tettarelle, ciucci, ect.) per consentire al bimbo di acquisire le capacità necessarie a gestire la deglutizione e ad alimentarsi correttamente.

IL PROTOCOLLO DEL NOSTRO CENTRO:

In caso di labiopalatoschisi completa, il nostro protocollo chirurgico prevede 2 tempi ricostruttivi in età neonatale. Nel I° tempo (all'età di 3 mesi) si ricostruisce il labbro, il naso e il palato anteriore (duro). Nel II° tempo (all'età di 6 mesi) viene ricostruito il palato posteriore (molle).

All'età di 8-10 anni si effettua l'innesto d'osso per la gengiva.

A 18 anni si esegue la rinoplastica, l'intervento di chirurgia plastica per la correzione delle deformazioni del naso, nei pazienti che hanno necessità.

Durante questo percorso, alcuni pazienti necessiteranno di logopedia (dai 2 anni d'età), ortodonzia (8-18 anni), chirurgia dell'insufficienza velo-faringea (dai 4 anni), chirurgia ortognatica (18 anni). 

 

Patologia

Trattamento

Età

Labioschisi mono- e bilaterale
(schisi del labbro isolata)

Riparazione della schisi labbro (miocheiloplastica)

3 mesi

Cheilognatoschisi
(schisi del labbro e della gengiva) mono- e bilaterale

Miocheiloplastica e modellamento del naso

3 mesi

Riparazione della schisi della gengiva (gengivoplastica) con innesto d'osso

8-10 anni

Labiopalatoschisi
(schisi completa del labbro, della gengiva e del palato) mono- e bilaterale

Miocheiloplastica, modellamento del naso e ricostruzione del palato anteriore (osseo) con lembo di vomere

3 mesi

Ricostruzione del palato posteriore (molle) con plastica dei muscoli elevatori

6 mesi

 

Gengivoplastica con innesto d'osso

8-10 anni

Eventuale ortodonzia

8-18 anni

Eventuale chirurgia per deformità dento-scheletrica residua, rinoplastica e rimodellamenti estetici

18 anni

Palatoschisi isolata
(schisi del palato duro e/o molle)

Ricostruzione del palato

6 mesi

Insufficienza velo-faringea (incompleta chiusura tra palato molle e faringe durante la fonazione – voce ipernasale)

Allungamento e posteriorizzazione del velo

 

 

4-5 anni

QUALE CHIRURGIA

Sono state descritte molte tecniche per la ricostruzione del naso, del labbro superiore, della gengiva, del palato duro e del palato molle. Ad oggi, non esiste un consenso internazionale su quale sia la tecnica migliore ma esistono tecniche maggiormente utilizzate nel mondo. 

E' consigliabile affidarsi ad un Centro che pratichi le tecniche maggiormente utilizzate nel mondo, che si confronti con le eccellenze internazionali, che si aggiorni, che abbia un'ampia casistica e una proposta terapeutica in linea con gli standard internazionali. E' altresì consigliabile che sia un Centro dotato di Terapia Intensiva e Subintensiva Neonatale.

Il nostro Centro possiede tutti gli standard sopra indicati, una tradizione ultra cinquantennale di cura di questa patologia e la più ampia casistica in Italia. Ogni anno ospita eccellenze mondiali, invia i giovani chirurghi presso Centri Pediatrici all'estero, apre le porte ai medici in formazione specialistica in chirurgia per un corso di video-chirurgia e chirurgia-live (collegamento in diretta dalla sala operatoria) sulla labiopalatoschisi.

Le tecniche ricostruttive adottate sono tra le più utilizzate nel mondo:

- la miocheiloplastica secondo Millard modificata per il labbro e il naso; 

- la palatoplastica anteriore con lembo di vomere; 

- la palatoplastica posteriore secondo Sommerlad o Furlow;

- la ricostruzione della gengiva con innesto di osso trabecolare prelevato dalla cresta iliaca.

DOPO L'INTERVENTO

Il bambino può bere e mangiare al seno o al biberon poche ore dopo l'intervento. La degenza in ospedale sarà di 2 giorni circa dopo l'intervento. Le cure domiciliari sono estremamente semplici.

I bambini che sono stati sottoposti a ricostruzione del palato molle, saranno accuratamente seguiti da una logopedista dedicata per assicurare lo sviluppo di un linguaggio corretto. Allo stesso modo, saranno seguiti da uno specialista otorinolaringoiatra per prevenire difetti a carico dell'udito (dati gli stretti rapporti anatomici tra palato e orecchio).

Tutti i pazienti verranno sottoposti a periodici controlli in cui i chirurghi plastici e maxillofacciali con logopedista e odontoiatra, monitoreranno il consolidamento delle cicatrici e lo sviluppo del massiccio facciale, del linguaggio e le eventuali alterazioni dell'occlusione dentale. Saranno, infine, messi a disposizione del bambino, tutti gli specialisti che potrebbero rendersi necessari per il singolo caso. 

QUAL E' LA PROGNOSI

La tempestiva presa in carico da parte del team multidisciplinare, la corretta chirurgia primaria ed il follow-up periodico sino al completo accrescimento, garantiranno la migliore crescita possibile dal punto di vista psico-fisico, dello sviluppo del linguaggio e delle altre abilità correlate.

La prognosi generale è buona, i bambini affetti da labiopalatoschisi crescono per condurre una vita adulta sana e normale.


a cura di: Prof. Mario Zama
in collaborazione con:
Bambino Gesù Istituto per la Salute