Laboratorio di Genetica Medica

Responsabile: Dott. Antonio Novelli


Tel. 06.6859.2320 - 06.6859.2038

Fax. 06.6859.4567

Questa U.O. è una struttura strategica in un IRCCS pediatrico di valenza internazionale quale l'OPBG e risponde alle richieste diagnostiche per l'ampia casistica di malattie rare afferenti all'Istituto. 

 

Ad oggi, i pannelli genomici utilizzati coprono il sequenziamento (piattaforma NGS) di numerosi geni, associati a sindromi genetiche.  E' disponibile anche un pannello di geni per lo studio dell'esoma clinico (4800 geni OMIM) per la caratterizzazione di sindromi rare.

 

In questo contesto, viene anche effettuato, in collaborazione con i laboratori di ricerca, lo studio dell'esoma a scopo di ricerca, eseguito routinariamente per pazienti per i quali non è stato possibile fare diagnosi specifica di una malattia genetica nota. Il lavoro di implementazione svolto, di concerto con vari responsabili clinici, ha permesso di evitare di esternalizzare test genetici soprattutto per patologie in cui l'OPBG è centro di riferimento.

Articolazione dei servizi
Come si prenota

Telefonare al 06.6859.2320 per prendere appuntamento per consulenza pre-test (solo se è stata già effettuata consulenza clinica)

Tecniche di approfondimento mediante FISH (Fluorescence In-Situ Hybridization)

 

- con sonde alfoidi, painting, cosmidiche, BAC e PAC per la caratterizzazione dei riarrangiamenti cromosomici. 

- con sonde locus specifiche per i principali riarrangiamenti cromosomici ematologici. 

- con sonde alfoidi e locus specifiche per il monitoraggio del chimerismo post-trapianto (TMO). 

- con sonde cosmidiche commerciali locus specifiche per lo studio delle sindromi da microdelezione. 

 

Tecniche di approfondimento mediante CMA (Chromosomal Microarray Analysis)

Studio di diverse patologie genetiche mediante metodiche con sequenziamento di nuova generazione (NGS- Next Generation Sequencing) e sequenziamento Sange, MLPA,analisi di microsatelliti: 

 

- Sindrome di Noonan e sindromi correlate

- Fibrosi Cistica

- Retinoblastoma

- Sindrome di Kabuki

- Difetti di Conduzione cardiaca

- Cardiopatie Congenite

- Microftalmie e anoftalmie

- Sindrome dell'X fragile

- Sindrome di DiGeorge

- Sindrome Prader-Willi / Angelman

- Sindrome di Beckwith-Wiedemann / Silver-Russel

- Genodermatosi

- Retinite Pigmentosa

-Neurofibromatosi  di tipo 1 

- Sclerosi Tuberosa

- Epilessia

- Sindromi Oftalmiche

- Sindrome di Marfan

- Displasie Ectodermiche

- Sindrome di Alagille

 

Studio dei polimorfismi molecolari con microsatelliti per la valutazione del chimerismo nei pazienti pediatrici sottoposti a trapianto allogenico e di cellule staminali da cordone

 

Medici

Alesi Viola

Angioni Adriano

D'elia Gemma

Lepri Francesca

Lombardo Antonietta

Pisaneschi Elisa

Roberti Maria Cristina

Russo Serena

Surace Cecilia

 

Gli esami sono consultabili nella sezione "OFFERTA STANDARD" per pazienti esterni.

Master Interuniversatario di II livello in Citogenetica e Citogenomica

 

Convenzione con la Scuola di specializzazione in Genetica Medica (Università Tor Vergata)

 

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Università Tor Vergata

Università Roma 3