Malattie Muscolari e Neurodegenerative

Responsabile: Dott. Enrico Silvio Bertini


Tel. 06.6859.2104/2105

Fax. 06.6859.2463

Si tratta di un Laboratorio per lo studio di numerose malattie neuro metaboliche e neurogenetiche.

Vengono effettuate le seguenti prestazioni:

 

- esami morfologici di biopsie muscolari e di nervo periferico,

 

- analisi biochimiche lisosomiali e della catena respiratoria mitocondriale,

 

- analisi di genetica molecolare. 

 

Gli esami vengono eseguiti sia per pazienti esterni, in regime ambulatoriale, che per pazienti ricoverati, in particolare presso il Reparto di Neurologia ed il Reparto di Patologia Metabolica.

 
Aree di eccellenza

- ceroidolipofuscinosi

 

- paraplegie spastiche ereditarie

 

- encefalomiopatie mitocondriali

 

- atrofia muscolare spinale

 

- Sindrome di Brown-Vialetto (BVVL)

 

- distrofie muscolari

 

- malattie da deficit lisosomiale

 

- malattia di Smith-Lemli-Opitz (collaborazione Rep Patologia Metabolica)

 

- atassie congenite

 

- miopatie congenite

 

- atassie recessive

 

- leucodistrofie

 

- epilessie

 

- acidemie organiche (collaborazione Rep Patologia Metabolica)

Dott.ssa Rosalba Carrozzo

Dott.ssa Fiorella Piemonte

Dott.ssa Teresa Rizza

Dott.ssa Giulia Tozzi

Dott.ssa Lorena Travaglini

Dott.ssa Ginevra Zanni