Malattie polmonari interstiziali nel bambino

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26 luglio 2018

CHE COSA SONO
Il termine chILD è un acronimo derivato dall'inglese children´s Interstitial Lung Disease  che indica un gruppo di malattie polmonari interstiziali caratterizzate da un'alterazione dell'architettura delle vie aeree, degli alveoli (minuscoli "palloncini" situati all'estremità dei più piccoli bronchioli respiratori che provvedono allo scambio dei gas tra sangue e aria ambiente) e del compartimento interstiziale, ovvero quella parte dei polmoni che ne rappresenta l'impalcatura. Ne segue un'alterazione dello scambio dei gas respiratori. Le pareti tra i piccoli alveoli rappresentano l'interstizio, che è normalmente ultra-sottile e molto elastico. Nei pazienti con chILD, queste pareti sono ispessite riducendo l'elasticità del polmone e rendendo più difficile il trasferimento dell'anidride carbonica e dell'ossigeno. Un elenco sintetico delle chILD più frequenti in pediatria comprende:

- Bronchiolite obliterante;
- Deficit delle proteine del surfattante (SP-B, SP-C, ABCA3, TTF-1, GM-CSF);
- Displasia alveolo capillare;
- Displasia alveolare congenita;
- Emosiderosi polmonare;
- Glicogenosi interstiziale polmonare;
- Granulomatosi polmonare;
- Iperplasia delle cellule neuroendocrine;
- Ipoplasia alveolare;
- Linfangectasia polmonare;
- Linfangiomatosi polmonare;
- Polmonite interstiziale desquamativa;
- Polmonite interstiziale non specifica;
- Polmonite eosinofilica;
- Proteinosi alveolare polmonare;
- Vasculite polmonare.

QUAL È LA CAUSA
La causa di alcune di queste malattie è genetica e in altri casi non è stata ancora identificata. Quando i genitori sono consanguinei, il rischio di soffrire di malattie ereditarie aumenta drasticamente. Tali condizioni sono estremamente rare, tanto che la maggior parte dei centri pediatrici vedrà solo pochi casi all'anno. Per tale motivo, è importante che i centri di riferimento nazionali possano arrivare alla diagnosi corretta il prima possibile per poter avviare il giusto trattamento e la presa in carico del paziente. 

COME SI MANIFESTANO
Nella maggior parte dei casi, i sintomi più comuni presenti all'esordio sono respiro affannoso e veloce (tachipnea) e, in alcuni casi, respiro difficile (dispnea), tosse, intolleranza allo sforzo fisico e scarso accrescimento. Tuttavia, tali sintomi sono aspecifici e possono rappresentare il quadro di presentazione di molte malattie, rendendo difficile la diagnosi. La gravità dei sintomi in relazione alla malattia di base tende ad essere molto variabile. Non tutti i bambini con chILD sono necessariamente molto malati. Alcuni sono colpiti più gravemente e richiedono l'ossigenoterapia (supplementazione di ossigeno). 

COME SI FA LA DIAGNOSI
Inoltre, caratteristica comune è l'evidenza di infiltrati diffusi quando vengono eseguiti esami strumentali (come la radiografia e/o la TAC del torace).
Quando sorge il sospetto di malattia polmonare interstiziale, il bambino prima di tutto deve essere visto in un centro specializzato con esperienza nella valutazione e gestione di tali malattie rare. Vi sono ancora molte incertezze sulle indagini (invasive e non) più appropriate e mancano dei protocolli condivisi in ambito pediatrico.
La decisione su quali indagini effettuare va modulata sulla base delle condizioni cliniche e del grado di malattia del bambino affetto. L'approccio diagnostico deve inevitabilmente iniziare con un'accurata raccolta della storia dei problemi presentati dal bambino e  con una visita altrettanto accurata. Seguono esami del sangue, ecocardiografia e test di funzionalità polmonare. Dal punto di vista strumentale può essere utile eseguire la radiografia del torace, che pur non essendo in grado di fornire immagini ad alta definizione, è in grado di fornire al medico le informazioni di massima necessarie per rafforzare il sospetto di una malattia polmonare interstiziale. Caratteristica comune è la presenza di infiltrati diffusi quando vengono eseguiti esami strumentali (come la radiografia e/o la TAC del torace).
Spesso, a completamento di tale esame, viene eseguita la tomografia computerizzata ad alta risoluzione del torace. Laddove fosse utile al fine di arrivare ad una diagnosi precisa, possono essere necessarie anche indagini genetiche e indagini più invasive come la broncoscopia e la biopsia polmonare, allo scopo di caratterizzare la malattia.
Nel sospetto di chILD è necessario che il medico specialista escluda patologie più comuni, quali le infezioni, le immunodeficienze congenite e/o acquisite, le anomalie delle vie aeree, la displasia broncopolmonare, le cardiopatie congenite, la discinesia ciliare primitiva e la fibrosi cistica, che possono iniziare con un quadro clinico molto simile a quello delle chILD.
Una volta posta la diagnosi, questi bambini necessitano di un'assistenza multidisciplinare in centri specializzati da parte di una équipe composta da numerosi professionisti, come cardiologo, pneumologo pediatra, chirurgo pediatrico, fisiatra, fisioterapista, logopedista, psicologo. 

COME SI CURANO
Nei bambini con chILD l'assorbimento di ossigeno dagli alveoli del polmone è ridotto progressivamente, in relazione alla gravità della malattia. Quando questi livelli diventano troppo bassi (ipossiemia), si aggrava la sensazione di mancanza di respiro. In alcuni di questi casi è necessario ricorrere alla supplementazione di ossigeno. Purtroppo in alcuni bambini l'ossigeno terapia da sola non è sufficiente a mantenere adeguati livelli di saturazione di ossigeno; inoltre alcuni di loro possono non essere in grado di eliminare abbastanza anidride carbonica dal sangue. In questi casi il bambino avrà bisogno di assistenza con la respirazione in forma di un supporto ventilatorio (come la ventilazione non invasiva con maschera). Un'infiammazione grave e importante spesso svolge un ruolo significativo in molte forme di chILD, pertanto vengono  frequentemente utilizzati farmaci che riducono l'infiammazione, come cortisonici, idrossiclorochina, e/o azitromicina, migliorando il decorso della malattia e/o riducendo i sintomi. Purtroppo, nessun farmaco è attualmente in grado di guarire una di queste malattie.
La presa in carico e la pianificazione di una serie di controlli periodici programmati (il follow-up) di questi bambini, cosi come la terapia, vanno personalizzati. La frequenza delle visite, l'utilità di ripetere degli esami strumentali e la somministrazione di eventuali terapie, verrà determinato dalla diagnosi e dalla gravità della malattia.


a cura di: Nicola Ullmann, Virginia Mirra
Unità Operativa di Broncopneumologia e di A.R. Genetica e Malattie Rare

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