MALATTIE RARE

Il Professor Bruno Dallapiccola fa un punto su quello che è stato fatto e su cosa c'è da fare. E, su Orphanet: “E’ la corda che sostiene i malati”
Un’Unità operativa senza posti letto ma che si occupa di pazienti con patologie della cute e anomalie vascolari multisistemiche rare, con un approccio che coinvolge diversi specialisti
L'ospedale, Centro di riferimento regionale per queste patologie, ha in cura oltre 1000 pazienti. L'intervista alla dottoressa May El Hachem sul contributo al network europeo
La collaborazione tra Bambino Gesù e le Università di Roma "Tor Vergata” e Amburgo ha permesso di identificare una sindrome di cui sono noti solo 3 casi al mondo
Il trattamento delle malattie mitocondriali è inficiato da numerosi fattori e richiede centri altamente specializzati. L’intervista al professor Enrico Silvio Bertini
Sul The New England Journal of Medicine uno studio multicentrico sull’efficacia di un nuovo farmaco
Si chiama TransplantChild e punta a dare supporto a bambini e ragazzi con patologie collegate a questo tipo di interventi. L’intervista a Luca Dello Strologo
Scoperti 17 geni malattia grazie alle analisi genomiche. Seguiti circa 10.000 casi
L’istituzione di un network europeo su questa patologia punta a favorire la cooperazione fra le strutture ad alta complessità. L’intervista a Vincenzina Lucidi
Il contributo del Bambino Gesù alla rete Ern dedicata a chi soffre di queste patologie nell’intervista a Pietro Bagolan
L’obiettivo della rete europea dedicata a queste patologie è favorire l’accesso alle cure. L’intervista al professor Renato Cutrera sulle prime azioni da intraprendere
Identificate dai ricercatori del Bambino Gesù le mutazioni dei geni CLTC e DHDDS, che provocano due diverse e rare encefalopatie. Lo studio sull’American Journal of Human Genetics