Malattie Rare e Genetica Medica

Dipartimento Pediatrico Universitario-Ospedaliero

Responsabile: ANDREA BARTULI

Sono definite malattie rare le condizioni con una frequenza nella popolazione inferiore a 5 affetti ogni 10.000 abitanti. Patologie eterogenee, esordiscono prevalentemente in età pediatrica, hanno spesso una causa genetica, a coinvolgimento multiorgano e associate a disabilità. La loro gestione richiede un approccio multidisciplinare.

L'Unità Operativa di Malattie Rare e Genetica Medica dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù si avvale di competenze mutispecialistiche garantendo alle famiglie percorsi assistenziali personalizzati. Fra le attività svolte sono aree di eccellenza il trattamento di:

Malattie rare senza diagnosi
Sindromi con iperaccrescimento
Displasie scheletriche
Neurofibromatosi
Rasopatie (Noonan e correlate)
Autismo e disabilità intellettive
Sindrome di Gorham Stout
Sindrome Cloves
Ipercolesterolemie/Dislipidemie genetiche

La metodologia utilizzata del case manager permette il coordinamento dei diversi specialisti coinvolti nella diagnosi e nelle cure. L'Unità Operativa è centro di riferimento regionale, nazionale ed europeo per la stesura di linee guida delle principali condizioni rare e genetiche e partecipa alle relative reti assistenziali. L'attività di ricerca scientifica produce pubblicazioni scientifiche e partecipazione a trial clinici nazionali ed internazionali.

SEDI E CONTATTI

Gianicolo

Piazza Sant'Onofrio, 4 - Roma

Padiglione Giovanni Paolo II – Piano 2 (Reparto di Degenza)

Padiglione Giovanni Paolo II – Piano -1 (Ambulatorio e Day Hospital)

Telefono: (+39) 06 6859 3642 (Segreteria Malattie Rare e Genetica Medica)

lunedì-venerdì: 8.30 - 15.30

San Paolo

Viale di San Paolo, 15 - Roma

Piano 1 (Ambulatorio e Day Hospital)

Telefono: (+39) 06 6859 3907

lunedì-venerdì: 15.00 - 17.00

Baldelli

Viale Baldelli, 41 - Roma

Piano 1 (Ambulatorio e Day Hospital)

Telefono: (+39) 06 6859 3907

lunedì-venerdì: 15.00 - 17.00

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Email: malattie.rare@opbg.net

Fax: (+39) 06 6859 2914

COME SI ACCEDE

L'Unità Operativa svolge la sua attività in regime di ricovero programmato, ricovero diurno in Day Hospital e visita ambulatoriale. Per accedere all'ambulatorio di malattie rare è necessario prenotare scrivendo all'email dedicata malattie.rare@opbg.net.

L'Unità Operativa ha attivato degli ambulatori e dei percorsi assistenziali specifici (con canali d'accesso dedicati) per le seguenti patologie:

Genetica Medica

Ambulatorio

Day Hospital

Reparto di Degenza

Malattie rare senza diagnosi

Sindromi con iperaccrescimento

Displasie scheletriche

Neurofibromatosi

Rasopatie (Noonan e correlate)

Autismo e disabilità intellettive

Basse stature sindromiche

Ipercolesterolemie e Dislipidemie genetiche

Atresie esofageee ed Ernie diaframmatiche

Malformazioni Oculari, Anoftalmia e Coloboma (Mac)

Ambulatorio Pros

L'Unità partecipa da anni alla preparazione dei protocolli assistenziali nazionali e internazionali per le più frequenti sindromi genetiche con attività assistenziale e di ricerca particolarmente strutturata nel campo delle condizioni Genetiche e Rare non diagnosticate, autismo e ritardo mentale di origine genetica, sindromi da iperaccrescimento, displasie scheletriche, Neurofibromatosi, dislipidemie genetiche, sindrome di Gorham Stout, sindromi PROS, sindrome Noonan e altre Rasopatie, sindrome da microdelezione 22q11.2 (DiGeorge/VCF), sindrome Williams, sindrome Kabuki, sindrome KBG.

L'Unita Operativa è centro di riferimento regionale per numerose condizioni genetiche e rare a livello regionale, nazionale ed europeo. L'Unità ha partecipato all'identificazione dei geni causativi per sindromi genetiche e collabora con gruppi di studio per la identificazione delle correlazioni fenotipo-genotipo. Il personale della Unità Operativa Complessa è autore di circa 500 pubblicazioni scientifiche nelle varie aree di riferimento negli ultimi 10 anni.

Società Italiana Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilità Congenite (SIMGePeD)

Società Italiana di Pediatria (SIP)

Società Italiana di Genetica Umana (SIGU)

Associazione Italiana Delezione 22 (Aidel22)

Associazione Italiana Sindrome Williams

Associazione Nazionale Noonan e Rasopatie

Associazione ANF per la Neurofibromatosi

Associazione ANANAS per la Neurofibromatosi

Fondazione Hopen Fondazione Onlus-malattie genetiche rare senza nome

Associazione Sindrome di Pitt Hopkins Insieme di Piu

Associazione Italiana Sindrome di Beckwith Wiedemann

Acondroplasia Insieme per crescere Onlus