- Dislipidemie congenite e Malattie congenite del metabolismo dei lipidi

- Sindrome di Williams

- Sindrome da delezione 22 (DiGeorge/Velo-Cardio-Facciale)

- Sindrome di Noonan/LEOPARD

- Acondroplasia

- Sindromi da overgrowth 

- Sindrome di Marfan

- Follow up malformazioni toraciche e addominali congenite

- Neurofibromatosi

- Sindrome di Ghoram Stout e malformazioni linfatiche complesse

Il Servizio di Malattie Rare e Genetica Medica effettua Ricoveri in regime ordinario o di Day Hospital e visite ambulatoriali per la diagnosi, il trattamento ed il follow-up di tutte le patologie cromosomiche e le sindromi monogeniche note, nonchè delle associazioni malformative da inquadrare, con o senza ritardo delle acquisizioni psicomotorie; delle dislipidemie primitive su base genetica/recettoriale o secondarie. 

 

Vengono fornite indicazioni su alcuni aspetti riguardanti patologie ad eziologia genetica, in particolare in merito alle possibilità diagnostiche innovative, alla storia naturale e alle possibilità terapeutiche anche inserite in protocolli di ricerca collaborativi. Viene sempre proposto un percorso di controlli multispecialistici per patologia. 

 

Nell'anno si effettuano circa 300 ricoveri ordinari, 3.000 prestazioni di Day Hospital e 1500 prestazioni ambulatoriali.

Medico

Dott.ssa Buonuomo Paola Sabrina

Dott.ssa Capolino Rossella

Dott.ssa Dentici Maria Lisa

Dott.ssa Digilio Maria Cristina

Dott.ssa Macchiaiolo Marina

Dott.ssa Rana Ippolita

I medici dell'UO di Malattie Rare e Genetica Medica sono coinvolti nella attività didattica ai Medici In Formazione della Scuola di Specializzazione in pediatria del Policlinico di Tor Vergata.

 

Partecipano a congressi nazionali ed internazionali sulle specifiche aree di eccellenza. Sono coinvoli in progetti di ricerca multicentrici. Pubblicano i risultati delle ricerche in riviste di settore.

www.orphanet.it

www.eurordis.org/it

www.iss.it/cnmr

malattierare.asplazio.it

Responsabile: Dott. Andrea Bartuli

 

Roma Gianicolo –  Padiglione Giovanni Paolo II

Tel. (+39) 06.6859.2467

Fax. (+39) 06.6859.2013

email: andrea.bartuli@opbg.net

 

Attività

L'attività di Day Hospital è riservata ai consulti multidisciplinari che necessitano di un osservazione clinica prolungata o di un numerosi di esami clinici e strumentali non gestibili in una giornata di ricovero.

 

Informazioni Utili

I ricoveri in regime di Day Hospital vengono effettuati ogni lunedi presso la sede di San Paolo e martedi e giovedi presso la sede di Roma Gianicolo - Padiglione Giovanni Paolo II, piano -1.

L'accesso in Day Hospital viene deciso dai medici della unità operativa.

Per informazioni è possibile telefonare al numero 06.6859.3642 dalle ore 13.00 alle 14.00 dal lunedì al venerdì. 

I ricoveri sono convenzionati con il SSN – Servizio Sanitario Nazionale.

 

Responsabile: Dott. Andrea Bartuli

 

Roma Gianicolo – Padiglione Giovanni Paolo II

Roma S. Paolo

Tel. (+39) 06.6859.3642

Fax. (+39) 06.6859.2914

email: andrea.bartuli@opbg.net

 

Attività

Ambulatorio Malattie Rare

L'ambulatorio di malattie rare offre la possibilità di una valutazione multidisciplinare da parte di numerosi specialisti esperti che collegialmente esaminano la documentazione clinica del paziente e lo visitano. L'approccio multidisciplinare favorisce il raggiungimento di ipotesi diagnostiche e terapeutiche.

 

Come si accede

La richiesta di valutazione della documentazione clinica o di visita ambulatoriale va effettuate attraverso l'invio di una mail a malattie.rare@opbg.net o tramite contatto telefonico con la Segreteria, Sig.ra Serpi, Tel. 06.6859.3642 dal lunedì al venerdì ore 9.00 -12.00 - Fax. 06.6859.2914

 

Ambulatorio Malattie Rare NON diagnosticate

Oltre 1 milione di bambini italiani di età inferiore ai 16 anni è affetto da una malattia rara. Il 60% di essi attende in media 2 anni per ricevere una diagnosi dopo la comparsa dei primi sintomi di malattia e il 40% resta senza diagnosi. Per definizione, una malattia senza diagnosi è una malattia rara (MRSD). Le famiglie con bambini affetti MRSD tendono a spostarsi tra i diversi Centri alla ricerca di risposte diagnostiche e assistenziali. Nonostante la disponibilità di cartelle cliniche spesso corpose contenenti numerose indagini strumentali e di laboratorio non risolutive, la presa in carico di questi pazienti è penalizzata e ritardata dalla mancanza di conoscenze sulle basi biologiche della malattia, sulla sua storia naturale, sui bisogni assistenziali e sugli specialisti da coinvolgere nell'assistenza, determinando frustrazione per le aspettative della famiglia.

L'ambulatorio dedicato ai bambini ed alle famiglie con malattia senza diagnosi, opera sia "virtualmente" attraverso l'esame della documentazione trasmessa che "direttamente" attraverso prestazioni cliniche ambulatoriali.

 

Come si accede

La richiesta di valutazione della documentazione clinica o della visita ambulatoriale va effettuate attraverso l'invio di una mail a malattierarenondiagnosticate@opbg.net o tramite contatto telefonico con la Segreteria, Sig.ra Serpi, Tel. 06.6859.3642 dal lunedì al venerdì ore 9.00 -12.00 - Fax. 06.6859.2914

 

Personale

Medico

Dott.ssa Marina Macchiaiolo

Dott.ssa Paola Sabrina Buonuomo

Dott.ssa Micaela Veronika Gonfiantini

Dott.ssa Ippolita Rana

 

 

Responsabile: Dott. Andrea Bartuli

 

Roma Gianicolo – Padiglione Giovanni Paolo II

Tel. (+39) 06.6859.2962

Fax. (+39) 06.6859.2013

email: andrea.bartuli@opbg.net

 

Informazioni Utili

I ricoveri avvengono nell'ambito del Dipartimento di Medicina Pediatrica, in regime di stanza singola o doppia in base alle necessità assistenziali necessarie per ogni paziente.

Giorni di visita: tutti i giorni.
Il colloquio con i sanitari è possibile in ogni momento della giornata.
I ricoveri, convenzionati con il SSN – Servizio Sanitario Nazionale, in regime ordinario sono possibili in qualsiasi giorno della settimana.

Responsabile: Dott.ssa M. Cristina Digilio

Medico referente per il portale: Dott.ssa

 

Roma Gianicolo – Padiglione Giovanni Paolo II

Roma S. Paolo - Ambulatorio

Tel. (+39) 06.6859.2227

Fax. (+39) 06.6859.2004

email: psp.genetica@opbg.net

 

Attività

L'attività della Struttura semplice è finalizzata alla diagnosi e al follow-up clinico di bambini e adolescenti con patologie di probabile origine genetica o con sindromi genetiche definite.

 

Il gruppo collabora con altri specialisti dell'Ospedale per fornire ai bambini che afferiscono al Servizio le cure migliori e più complete. 

 

Il Day Hospital di Genetica Medica è aperto tutti i giorni dalle 8.00 alle 16.00 nelle due sedi Gianicolo e San Paolo.

 

 

Aree di Eccellenza

- Sindrome di Williams; 

- Sindrome da delezione 22 (DiGeorge/Velo-Cardio-Facciale); 

- Sindrome di Noonan/LEOPARD. 

 

Come prenotare

Visite ambulatoriali in Genetica Medica:

- presso il Servizio di Genetica Medica (tel: 06.6859.2227)

- attraverso il Centro Unico Prenotazioni (tel: 06.68181)

 

Personale

Rossella Capolino

Maria Lisa Dentici

 

Link Utili

 

Associazione Persone Down

Associazione delezione 22

Associazione Sindrome di Williams

Associazione Neurofibromatosi

Associazione Sclerosi Tuberosa

Associazione Italiana Sindrome Noonan e correlate