Responsabile: ANDREA BARTULI
Sono definite malattie rare le condizioni con una frequenza nella popolazione inferiore a 5 affetti ogni 10.000 abitanti. Patologie eterogenee, esordiscono prevalentemente in età pediatrica, hanno spesso una causa genetica, a coinvolgimento multiorgano e associate a disabilità. La loro gestione richiede un approccio multidisciplinare.
L'Unità Operativa di Malattie Rare e Genetica Medica dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù si avvale di competenze mutispecialistiche garantendo alle famiglie percorsi assistenziali personalizzati. Fra le attività svolte sono aree di eccellenza il trattamento di:
- Malattie rare senza diagnosi
- Sindromi con iperaccrescimento
- Displasie scheletriche
- Neurofibromatosi
- Rasopatie (Noonan e correlate)
- Autismo e disabilità intellettive
- Sindrome di Gorham Stout
- Sindrome Cloves
- Ipercolesterolemie/Dislipidemie genetiche
La metodologia utilizzata del case manager permette il coordinamento dei diversi specialisti coinvolti nella diagnosi e nelle cure. L'Unità Operativa è centro di riferimento regionale, nazionale ed europeo per la stesura di linee guida delle principali condizioni rare e genetiche e partecipa alle relative reti assistenziali. L'attività di ricerca scientifica produce pubblicazioni scientifiche e partecipazione a trial clinici nazionali ed internazionali.
Gianicolo
Piazza Sant'Onofrio, 4 - Roma
Padiglione Giovanni Paolo II – Piano 2 (Reparto di Degenza)
Padiglione Giovanni Paolo II – Piano -1 (Ambulatorio e Day Hospital)
Telefono: (+39) 06 6859 3642 (Segreteria Malattie Rare e Genetica Medica)
lunedì-venerdì: 8.30 - 15.30
San Paolo
Viale di San Paolo, 15 - Roma
Piano 1 (Ambulatorio e Day Hospital)
Telefono: (+39) 06 6859 3907
lunedì-venerdì: 15.00 - 17.00
Baldelli
Viale Baldelli, 41 - Roma
Piano 1 (Ambulatorio e Day Hospital)
Telefono: (+39) 06 6859 3907
lunedì-venerdì: 15.00 - 17.00
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Email: malattie.rare@opbg.net
Fax: (+39) 06 6859 2914
L'Unità Operativa svolge la sua attività in regime di ricovero programmato, ricovero diurno in Day Hospital e visita ambulatoriale. Per accedere all'ambulatorio di malattie rare è necessario prenotare scrivendo all'email dedicata malattie.rare@opbg.net.
L'Unità Operativa ha attivato degli ambulatori e dei percorsi assistenziali specifici (con canali d'accesso dedicati) per le seguenti patologie:
- Malattie rare senza diagnosi
- Sindromi con iperaccrescimento
- Displasie scheletriche
- Neurofibromatosi
- Rasopatie (Noonan e correlate)
- Autismo e disabilità intellettive
- Basse stature sindromiche
- Ipercolesterolemie e Dislipidemie genetiche
- Atresie esofageee ed Ernie diaframmatiche
- Malformazioni Oculari, Anoftalmia e Coloboma (Mac)
- Ambulatorio Pros
Sindromi con iperaccrescimento
Rasopatie (Noonan e correlate)
Autismo e disabilità intellettive
Ipercolesterolemie e Dislipidemie genetiche
Atresie esofageee ed Ernie diaframmatiche
Malformazioni Oculari, Anoftalmia e Coloboma (Mac)
L'Unità partecipa da anni alla preparazione dei protocolli assistenziali nazionali e internazionali per le più frequenti sindromi genetiche con attività assistenziale e di ricerca particolarmente strutturata nel campo delle condizioni Genetiche e Rare non diagnosticate, autismo e ritardo mentale di origine genetica, sindromi da iperaccrescimento, displasie scheletriche, Neurofibromatosi, dislipidemie genetiche, sindrome di Gorham Stout, sindromi PROS, sindrome Noonan e altre Rasopatie, sindrome da microdelezione 22q11.2 (DiGeorge/VCF), sindrome Williams, sindrome Kabuki, sindrome KBG.
L'Unita Operativa è centro di riferimento regionale per numerose condizioni genetiche e rare a livello regionale, nazionale ed europeo. L'Unità ha partecipato all'identificazione dei geni causativi per sindromi genetiche e collabora con gruppi di studio per la identificazione delle correlazioni fenotipo-genotipo. Il personale della Unità Operativa Complessa è autore di circa 500 pubblicazioni scientifiche nelle varie aree di riferimento negli ultimi 10 anni.
Società Italiana Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilità Congenite (SIMGePeD)
Società Italiana di Pediatria (SIP)
Società Italiana di Genetica Umana (SIGU)
Associazione Italiana Delezione 22 (Aidel22)
Associazione Italiana Sindrome Williams
Associazione Nazionale Noonan e Rasopatie
Associazione ANF per la Neurofibromatosi
Associazione ANANAS per la Neurofibromatosi
Fondazione Hopen Fondazione Onlus-malattie genetiche rare senza nome
Associazione Sindrome di Pitt Hopkins Insieme di Piu
Associazione Italiana Sindrome di Beckwith Wiedemann
Acondroplasia Insieme per crescere Onlus
Associazione Nazionale Ipercolesterolemia Familiare
Associazione Italiana Macrodattilia e PROS
UNIAMO Federazione delle Associazioni di Persone con Malattie Rare d'Italia
European Reference Networks - European Commission
European Reference Network on Rare Bone Disorders - ERN BOND
European Reference Network on Rare craniofacial anomalies and ENT disorders - ERN CRANIO
European Reference Network on Rare Endocrine Conditions - Endo-ERN
European Reference Network on Rare and Complex Epilepsies - EpiCARE
European Rare Kidney Diseases Reference Network - ERKNet
European Reference Network on Rare Neurological Diseases - ERN-RND
European Reference Network on Rare inherited and congenital anomalies - ERNICA
European Reference Network on Respiratory Diseases - ERN-LUNG
European Reference Network on Rare and Undiagnosed Skin Disorders - ERN-Skin
European Reference Network on Rare Adult Cancers (solid tumors) - EURACAN
European Reference Network on Rare Hematological Diseases - EuroBloodNet
European Reference Network for Rare Neuromuscular Diseases - EURO-NMD
European Reference Network on Rare Eye Diseases - ERN-EYE
European Reference Network on GENetic TUmour RIsk Syndromes - ERN GENTURIS
Rare Urogenital Diseases - EUROGEN
Gateway to Uncommon And Rare Diseases of the HEART - GUARD-HEART
European Reference Network for Rare Hereditary Metabolic Disorders - MetabERN
European Reference Network for Paediatric Cancer (haemato-oncology) - PaedCan-ERN
European Reference Network on Rare Hepatological Diseases - RARE-LIVER
Rare Connective Tissue and Musculoskeletal Diseases Network - ReCONNET
Rare Immunodeficiency, Autoinflammatory and Autoimmune Diseases Network - RITA
European Reference Network on Rare Multisystemic Vascular Diseases - VASCERN
European Rare Kidney Diseases Reference Network - ERKNet
European Reference Network on Rare Neurological Diseases - ERN-RND
European Reference Network on Rare inherited and congenital anomalies - ERNICA
European Reference Network on Respiratory Diseases - ERN-LUNG
European Reference Network on Rare and Undiagnosed Skin Disorders - ERN-Skin
European Reference Network on Rare Adult Cancers (solid tumors) - EURACAN
European Reference Network on Rare Hematological Diseases - EuroBloodNet
European Reference Network for Rare Neuromuscular Diseases - EURO-NMD
European Reference Network on Rare Eye Diseases - ERN-EYE
European Reference Network on GENetic TUmour RIsk Syndromes - ERN GENTURIS
Rare Urogenital Diseases - EUROGEN
Gateway to Uncommon And Rare Diseases of the HEART - GUARD-HEART
European Reference Network for Rare Hereditary Metabolic Disorders - MetabERN
European Reference Network for Paediatric Cancer (haemato-oncology) - PaedCan-ERN
European Reference Network on Rare Hepatological Diseases - RARE-LIVER
Rare Connective Tissue and Musculoskeletal Diseases Network - ReCONNET
Rare Immunodeficiency, Autoinflammatory and Autoimmune Diseases Network - RITA
European Reference Network on Rare Multisystemic Vascular Diseases - VASCERN