Malformazioni vascolari

dott.ssa Maya El Hachem

Le malformazioni vascolari sono congenite e generalmente presenti alla nascita anche se non sempre clinicamente evidenziabili. La crescita è proporzionale a quella del bambino; possono ingrandirsi in seguito a traumi, infezioni o modificazioni dell'assetto ormonale come, ad esempio, in corso di gravidanza. L'incidenza è uguale nei due sessi. A differenza degli emangiomi, non hanno tendenza a regredire spontaneamente. Si possono formare da un'anormale sviluppo di capillari, arterie, vene e vasi linfatici con o senza fistole. Dal punto di vista ematologico possono determinare una stasi venosa primitiva e una coagulopatia da consumo con lieve trombocitopenia. Le malformazioni vascolari, a flusso lento, possono provocare alterazioni scheletriche quali deformazioni, ipertrofia o ipoplasia, mentre quelle a flusso rapido possono causare erosioni, deformazioni ed iperplasia.


Malformazioni capillari

Angioma piano o Port-wine stain
L'angioma piano è la malformazione vascolare più comune e colpisce lo 0,3% di tutti i neonati. E' causata da una dilatazione congenita dei capillari del derma e si presenta come una macula congenita, dal rosa pallido al rosso vinoso e di estensione e forma variabili; è asimmetrica rispetto alla linea mediana e talora deborda sulle mucose. Le sedi più frequenti sono il volto e gli arti. L'estensione è proporzionale all'accrescimento del bambino; il colorito si attenua nei primi anni di vita per scurirsi durante la pubertà e la mezza età, periodo in cui la lesione può anche ispessirsi e formare dei noduli in superficie. L'angioma piano è generalmente isolato ma può associarsi anche ad anomalie vascolari combinate. La prognosi è favorevole, il problema è fondamentalmente estetico con implicazioni psicologiche che possono essere rilevanti. Il trattamento di prima scelta è il Dye laser.

Come si effettua la diagnosi?

La diagnosi è essenzialmente clinica; l'eco Color Doppler permette di identificare una componente venosa o artero-venosa. Nel sospetto di sindromi associate quali la S. di Klippel-Trenaunay o la S. di Parkes-Weber e di Sturge-Weber il protocollo diagnostico prevede indagini come la RM (risonanza magnetica), la TC (tomografia assiale computerizzata) o in qualche caso l'Angiografia. 

Le sindromi più associate alla malformazione capillare?

Sindrome di Sturge-Weber 
Le malattie neurocutanee, conseguenza di una comune origine dal foglietto embrionario ectodermico, sono caratterizzate dalla coesistenza di patologie del Sistema Nervoso, centrale e/o periferico, e della cute. La Sindrome di Sturge-Weber (SSW) è caratterizzata da un vasto spettro di manifestazioni cliniche derivanti da un anomalo sviluppo dei vasi ematici del volto, degli occhi e delle leptomeningi. L'elemento cardine è la simultanea presenza di un angioma rosso-vinoso sul volto e di un angioma a carico delle meningi. I due angiomi colpiscono lo stesso lato. La lesione del volto è in genere unilaterale ed interessa l'area innervata dal trigemino in particolare la branca oftalmica. Infatti, in presenza di un angioma localizzato sulla fronte, sopracciglio e parte superiore del naso, il rischio che vi sia l'angioma meningeo è molto elevato, mentre è ridotto se l'angioma interessa le aree innervate dalla seconda e dalla terza branca. I sintomi neurologici caratteristici sono una emiparesi controlaterale rispetto all'angioma, crisi epilettiche parziali e ritardo cognitivo. L'entità dei sintomi varia in funzione della estensione dell'angioma meningeo, e dell'andamento evolutivo della malattia; quest'ultimo tende, nella maggior parte dei casi, a stabilizzarsi nel periodo puberale. L'epilessia, presente nel 70% dei casi, esordisce nei primi anni di vita ed è caratterizzata da crisi parziali unilaterali di durata variabile, spesso seguite da una emiparesi post-critica abnormemente prolungata (anche 1-2 giorni). Talora le prime crisi si verificano in coincidenza di episodi febbrili. L'epilessia tende con il tempo ad attenuarsi. Esistono casi resistenti al trattamento. La comparsa di glaucoma è possibile in circa la metà dei casi. 

Quando va sospettata una sindrome di Sturge-Weber?
Un angioma rosso-vinoso in corrispondenza di un lato del volto, nell'area compresa tra la fronte, il naso ed il sopracciglio; un deficit motorio controlaterale, che nel primo anno di vita può essere molto sfumato e limitato ad esempio ad un uso preferenziale dell'altro arto superiore; crisi convulsive parziali elementari, anche febbrili, con clonie muscolari controlaterali rispetto all'angioma. Ai fini della diagnosi, la TC, oppure ancora meglio la RM e l'Angio-RM evidenziano una atrofia di parte o di un intero emisfero, calcificazioni e possibili aree di ischemia; con il mezzo di contrasto si visualizza l'angioma meningeo. L'EEG non fornisce reperti specifici; può tuttavia dimostrare una asimmetria della attività elettrica cerebrale. 

Qual è il trattamento della sindrome di Sturge-Weber? 
Terapia neurologica basata sul controllo farmacologico delle crisi; buoni risultati sono segnalati con la Carbamazepina e con il Fenobarbital. Alcuni casi resistenti sono trattati chirurgicamente con interventi di emisferectomia, con scomparsa delle crisi, ed aggravamento dei deficit neurologici. Altri necessitano di trattamenti riabilitativi fisiatrici. Controlli oculistici periodici sono necessari per il follow-up e trattamento specifico del glaucoma. Il Dye laser è indicato per il trattamento estetico della lesione cutanea. 

Sindrome di Klippel-Trenaunay
La Sindrome di Klippel-Trenaunay è caratterizzata dalla presenza di un angioma cutaneo e di un'ipertrofia di uno o più arti. L'angioma cutaneo rosso-vinoso interessa più frequentemente un arto o il tronco, molto raramente il volto. L'ipertrofia coinvolge solo un arto nel 75% dei casi, talora anche più arti o altre parti del corpo. Sono descritti macrodattilia, gigantismo delle dita e dei piedi ed asimmetria facciale.  L'asimmetria di un segmento corporeo è dovuta sia ad uno sviluppo eccessivo dell'osso, sia ad un'ipertrofia della massa muscolare e dei tessuti molli. Frequente è il linfedema. L'angioma e l'ipertrofia hanno una distribuzione per lo più coincidente. I sintomi neurologici sono rari e sono dovuti ad eventuali sproporzioni di sviluppo: sono descritti microcefalia, macrocefalia con asimmetria interemisferica. Tale asimmetria può arrivare in casi eccezionali a configurare il quadro della emimegalencefalia, con conseguenti crisi comiziali e deficit motori e cognitivi.

Facomatosi pigmentovascolari

Sono caratterizzate dalla coesistenza di un angioma piano e di lesioni melanocitarie di vario tipo. Possono associarsi ad anomalie sistemiche. Un'alterazione embrionale della cresta neurale, da cui derivano i nervi vasomotori e da cui dipende la migrazione melanocitaria potrebbe essere la causa di questa patologia.

Malformazioni linfatiche

Vengono suddivise in linfangiomi micro cistici, macrocistici (igroma cistico) o anomalie combinate; oppure in localizzate (superficiali o profonde) e diffuse. Si manifestano come lesioni vescicolose superficiali o come noduli sottocutanei costituiti da capillari linfatici dilatati oppure come aree edematose fino all'elefantiasi. Le lesioni compaiono alla nascita o prima dell'età di 2 anni e raramente durante l'adolescenza. Sono comprimibili nelle prime fasi evolutive per la mancanza di fibrosi. Si associano a volte a linfedema ed ipertrofia ossea soprattutto a carico del volto e delle estremità che possono manifestarsi anche successivamente. La regressione spontanea è eccezionale.

L'indagine diagnostica di prima scelta è la TC: mostra multiple formazioni di densità cistica, con impregnazione dopo mezzo di contrasto limitata ai setti; inoltre può dimostrare l'ipertrofia ossea spesso associata. In RM si evidenziano le due componenti delle malformazioni linfatiche ossia una linfatica tissutale ed una cistica. Se si esegue una puntura diretta delle cavità cistiche, si aspira, generalmente, liquido linfatico e non ematico. Il linfangioma microcistico non consente aspirazione di liquido.

Malformazioni venose

Possono essere rappresentate da difetti di numero, decorso, aplasie, ipoplasie o ectasie dei vasi venosi di un distretto o da spazi venosi dilatati post-capillari con flusso stagnante. Sono generalmente visibili alla nascita e di rado anche in età adulta. L'aspetto clinico varia da chiazze blu-violacee a papulo-noduli e placche di consistenza molle. Possono essere localizzate o estese; le sedi più frequenti sono il volto, il tronco, le estremità ma anche le ossa e gli organi interni.

La presenza di lesioni viscerali multiple ne suggerisce l'inquadramento in una malattia ereditaria. Le lesioni sono facilmente comprimibili, spesso dolenti in particolare al mattino per la tendenza a stasi e trombosi. La malformazione craniofacciale provoca una caratteristica asimmetria e una distorsione anche a livello del palato e delle orbite.

La presenza di malformazioni multiple venose cutanee e gastrointestinali configura la S. blue raber bleb nevus a trasmissione autosomica dominante. Le lesioni gastrointestinali sono friabili e sanguinano facilmente provocando anemia e complicanze gastrointestinali. L'indagine radiologica evidenzia la tumefazione delle parti molli e le caratteristiche calcificazioni (fleboliti). Alle estremità è frequente l'ipertrofia ossea. La valutazione accurata della lunghezza e larghezza dell'osso in confronto al lato opposto è un importante parametro per la decisione chirurgica.

L'eco-Doppler mostra reperti variabili a seconda del tipo di displasia. Il ruolo principale dell'eco-Doppler ed eco-color-Doppler è la diagnosi differenziale con le fistole artero-venose.

La TC evidenzia i fleboliti. Nelle sindromi con localizzazione ossea la TC fornisce una migliore valutazione delle malformazioni ossee rispetto alla RM la quale possiede invece una migliore capacità discriminativa dei tessuti molli.

La RM è quindi in grado di fornire dati più accurati sulla reale estensione della patologia e dei confini con le strutture circostanti. Inoltre l'indagine non impiega radiazioni ionizzanti; la somministrazione di contrasto paramagnetico è utile soprattutto nella diagnostica differenziale con le forme linfatiche.

L'angiografia delle malformazioni vascolari si basa principalmente sullo studio del versante venoso del territorio interessato. L'esame flebografico ascendente e discendente è necessario per dimostrare la regolarità o meno dei vasi venosi profondi soprattutto nelle malformazioni associate venoso-capillari e per dimostrare anomalie del circolo venoso superficiale.

Malformazioni arterovenose (MAV)

Sono le malformazioni a flusso rapido più diffuse in età pediatrica. Sono congenite, non sempre evidenti alla nascita e si espandono durante la pubertà. Sono spesso intracraniche, possono localizzarsi anche agli arti inferiori, al tronco e agli organi interni. Si presentano come una tumefazione localizzata, calda, pulsante, talora con fremito palpatorio e con soffio all'ascoltazione, ricoperta da cute con aspetto sovrapponibile a quello dell'angioma piano. L'esame radiologico mostra una tumefazione delle parti molli con formazioni vascolari ectasiche nella regione della fistola. L'osso della regione interessata è talora di volume aumentato.

L'eco-color-Doppler è l'accertamento di elezione nello studio delle MAV. Il Doppler pulsato dimostra l'elevata velocità di picco e l'elevata velocità diastolica in relazione alle basse resistenze del territorio della fistola. Il tracciato flussimetrico dei vasi arteriosi tributari della regione affetta può fornire informazioni circa l'importanza emodinamica della fistola ed è soprattutto utile nel monitoraggio dell'efficacia terapeutica.

La TC è soprattutto indicata per delimitare l'estensione delle MAV ed individuarne eventuali malformazioni profonde associate cerebrali, addominali, pelviche.

L'RM, fornendo una precisa differenziazione del muscolo dal grasso ci permette di determinare con buona approssimazione l'estensione della malformazione all'interno delle diverse aree anatomiche. Il limite è rappresentato dalla difficoltà di discriminare tra l'invasione e la dislocazione del muscolo.

L'arteriografia delle MAV permette di individuare la sede delle fistole.

Malformazioni miste

Possono essere capillaro-linfatiche, capillaro-linfatico-venose, capillaro-linfatico-artero-venose. Vengono suddivise in malformazioni a rapido e a lento flusso e si associano spesso a ipertrofia scheletrica e dei tessuti molli.

Qual è il trattamento delle malformazioni vascolari?

Il trattamento delle malformazioni vascolari prevede la terapia chirurgica ablativa, anche se spesso non è in grado di risolvere completamente e definitivamente il problema. La radiologia interventistica permette di ottenere buoni risultati con tecniche mini-invasive evitando spesso cicatrici post-chirurgiche antiestetiche. Va attuata sempre quando è possibile soprattutto se la malformazione è sintomatica anche prima di un eventuale intervento chirurgico per ridurne l'ampiezza.