La neutropenia autoimmune primitiva (AIN dall'inglese AutoImmune Neutropenia) è una delle forme più frequenti di neutropenia in età pediatrica, insieme alle forme causate da processi infettivi (di solito di natura virale).

L'età alla diagnosi è in genere dopo il 3 mese e di solito intorno agli 8 mesi, infatti la neutropenia autoimmune primitiva compare quasi sempre sotto i 2 anni.

La malattia si sviluppa in seguito a una autoimmunizzazione, cioè alla produzione di anticorpi diretti contro le glicoproteine della superficie dei neutrofili che vengono riconosciute come estranee e quindi come antigeni da eliminare.

È una malattia in genere non grave e che si risolve spontaneamente:

• Nella maggior parte dei casi non dà sintomi e viene scoperta solo in seguito a controlli del sangue fatti per altre cause.
• Nel 10-15% circa dei casi si verificano invece infezioni gravi (sepsi, meningiti, polmoniti, etc.), di solito quando i valori scendono molto al di sotto delle 500 cell/micloL.
  I neutrofili sono una frazione dei globuli bianchi e frequentemente, per la riduzione dei neutrofili, si riscontra una lieve riduzione del numero totale di globuli bianchi (leucopenia) cui si associa un aumento del numero di monociti che fanno parte anch'essi dei globuli bianchi (monocitosi: monociti sopra i 1.000/microL) in circa 1/4 dei pazienti.

La diagnosi si basa sull'esclusione delle altre forme di neutropenia e sulla dimostrazione nel sangue del paziente di anticorpi diretti contro i neutrofili.

Questo test, tuttavia, presenta un elevato numero di falsi negativi (gli anticorpi ci sono ma il test non li svela), motivo per cui è spesso necessario ripeterlo più volte (fino a 4 o più volte) per avere la conferma diagnostica.

Per i pazienti che hanno le stesse caratteristiche cliniche (di benignità) e non è possibile dimostrare la presenza di autoaticorpi antineutrofili è stata coniata la definizione di Neutropenia cronica idiopatica.

L'analisi dell'aspirato midollare non è necessaria se l'età di esordio è tipica e se non ci sono anemia e/o piastrinopenia e la storia infettiva è modesta. Nella maggioranza dei casi il midollo mostra una un numero di cellule normale o aumentato e solo in una piccola percentuale di pazienti il midollo può dimostrare un blocco della maturazione dei neutrofili.

Nei primi mesi è sufficiente un'attenta osservazione clinica e di laboratorio, con controlli ripetuti dell'esame emocromocitometrico. Trattandosi infatti di una condizione benigna che va incontro a risoluzione spontanea, non è indicata nessuna terapia specifica.

Tuttavia, in caso di febbre è indicata una pronta valutazione pediatrica e la terapia antibiotica (ad esempio con Amoxicillina o in casi particolari Amoxicilina/Clavulanato).

In caso di febbre elevata con sintomi per almeno 3 giorni oppure in caso di infezioni gravi, si può associare alla terapia con antibiotico la somministrazione del fattore di crescita per i neutrofili (G-CSF). Lo scopo è quello di mantenere il numero di neutrofili sopra i 1000/mmc. La profilassi antibiotica non è raccomandata di routine.

La prognosi della neutropenia primitiva autoimmune del bambino è in genere buona: la risoluzione avviene in circa il 90% dei casi entro 2 anni dall'esordio e nel 90-95% dei casi entro i 4 anni di vita.

In un terzo dei casi la guarigione non è improvvisa ma con un periodo (che può durare anche molti mesi) in cui i neutrofili fluttuano sopra e sotto il limite di normalità.

È indicato controllare i pazienti fino alla risoluzione e rivalutare la diagnosi se la neutropenia non si risolve entro i 3 anni dall'esordio o entro i 6 anni di vita o in caso compaiano nuovi elementi clinici e/o di laboratorio (linfopenia, anemia, piastrinopenia, splenomegalia).