Neutropenia autoimmune primitiva del bambino (AIN)

Questa malattia, in genere non grave, si risolve in modo spontaneo nel 90% dei casi ed entro i 5 anni di età
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20 giugno 2018

CHE COS'È
La neutropenia autoimmune primitiva (AIN dall'inglese Autoimmune Neutropenia) è una delle forme più frequenti di neutropenia in età pediatrica insieme alle forme causate da processi infettivi (di solito di natura virale). L'età alla diagnosi è in genere intorno gli 8 mesi. La neutropenia autoimmune primitiva compare quasi sempre sotto i 2 anni. La malattia si sviluppa in seguito ad una autoimmunizzazione contro uno degli antigeni dei neutrofili, con produzione di anticorpi diretti contro le glicoproteine, molecole che fanno parte della superficie dei neutrofili.

COME SI MANIFESTA
È una malattia in genere non grave e che si risolve spontaneamente: nella maggior parte dei casi non dà sintomi e viene scoperta di frequente solo in seguito a controlli del sangue fatti per altre cause. Solo nel 10-15% circa dei casi.si verificano infezioni gravi (sepsi, meningiti, polmoniti, etc.) I neutrofili fanno parte dei globuli bianchi e frequentemente, per la riduzione dei neutrofili, si riscontra una lieve riduzione del numero di globuli bianchi (leucopenia) cui si associa un aumento del numero di monociti che fanno parte anch'essi dei globuli bianchi (monocitosi: monociti sopra i 1.000/mmc) in circa 1/4 dei pazienti.

COME SI FA DIAGNOSI
La diagnosi si basa sull'esclusione delle altre forme di neutropenia e sulla dimostrazione nel siero del paziente di anticorpi diretti contro i neutrofili. Questo test, tuttavia, presenta un elevato numero di falsi negativi (gli anticorpi ci sono ma il test non li svela), motivo per cui è spesso necessario ripeterlo più volte (fino a 4 o più volte) per avere una conferma diagnostica.
L' analisi dell'aspirato midollare non è necessaria se l'età di esordio è tipica, non ci sono anemia e/o piastrinopenia e la storia infettiva è modesta. Nella maggioranza dei casi il midollo mostra una cellularità normale o aumentata e solo in una piccola percentuale di pazienti il midollo può dimostrare un blocco della maturazione dei neutrofili.

COME SI CURA
Nei primi mesi è sufficiente un'attenta osservazione clinica e di laboratorio, con controlli ripetuti dell'esame emocromocitometrico.Trattandosi infatti di una condizione benigna che va incontro a risoluzione spontanea, non è indicata nessuna terapia specifica. Tuttavia, in caso di febbre è indicata una pronta terapia antibiotica (ad esempio con Amoxicilina/Clavulanato). In caso di febbre elevata con sintomi  per almeno 3 giorni  oppure in caso di infezioni gravi, si può associare alla terapia con antibiotico la somministrazione  del fattore di crescita per i neutrofili (G-CSF). Lo scopo è quello di mantenere il numero di neutrofili sopra i 1000/mmc. La profilassi antibiotica non è raccomandata di routine

QUAL È LA PROGNOSI
La prognosi della Neutropenia primitiva autoimmune del bambino è in genere buona: la risoluzione avviene in circa il 90% dei casi entro 2 anni dall'esordio e nel 90-95% dei casi entro i 5 anni di vita. In un terzo dei casi la guarigione non è improvvisa ma con un periodo (che può durare anche molti mesi) in cui i neutrofili fluttuano sopra e sotto il limite di normalità. È indicato controllare i pazienti fino alla risoluzione e rivalutare la diagnosi se la neutropenia non si risolve dopo i 3 anni dall'esordio o entro i 6 anni di vita o in caso compaiano nuovi elementi clinici e/o di laboratorio (linfopenia, anemia, piastrinopenia, splenomegalia)


a cura di: Andrea Finocchi
Dipartimento Pediatrico Universitario-Ospedaliero

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