Diagnosi e terapia delle Malattie Metaboliche Ereditarie (diagnosi biochimica e genetica; dietoterapia, terapia farmacologica, trattamento dell'emergenza metabolica, terapia enzimatica sostituiva, trapianto epatico, trapianto di midollo)

Dal 1998 l'U.O. è Centro di Riferimento Regionale per le Malattie Metaboliche

- Malattie metaboliche diagnosticabili attraverso Screening Neonatale Esteso

- Disturbi del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi 

- Organico acidurie

- Disturbi del ciclo dell'urea 

- Difetti della beta ossidazione degli acidi grassi

- Galattosemia 

- Deficit di Biotinidasi  

- Ipoglicemie: glicogenosi, disturbi del metabolismo degli zuccheri (intolleranza al fruttosio,), iperinsulinismo (diagnosi genetica, individuazione delle forme focali con PET-TC, follow-up clinico, trattamento medico e chirurgia delle forme focali)

- Malattie mitocondriali

- Malattie perossisomiali 

- Malattie da difetto di glicosilazione delle Proteine

- Malattie lisosomiali (mucopolisaccaridosi, malattia di Pompe, malattia di Gaucher, malattia di Niemann Pick, ecc.) 

- Malattie da difetto del traffico intracellulare

Responsabile: Dott. Carlo Dionisi Vici

Roma San Paolo

Tel. (+39) 06.6859.1 (centralino)

Fax. (+39) 06.6859.2791

email: psp.patmetabolica@opbg.net

Attività

L'attività ambulatoriale è dedicata alle prime visite per i nuovi pazienti da indirizzare a successivi accertamenti in day-hospital o in ricovero ordinario.

In ambulatorio vengono somministrate terepie con farmaci speciali non effettuabili a domicilio; inoltre viene ontrollato l'andamento clinico dei pazienti già in trattamento per verificare l'efficacia delle cure farmacologiche, dietetico-nutrizionali e di riabilitazione.

Informazioni Utili

L'Ambulatorio si è trasferito nella nuova sede di San Paolo - Roma Viale di San Paolo, 15 - 00146

L'attività dell'ambulatorio viene svolta il giovedì, dalle 8:30 e alle 14:00.

Si raccomanda di portare tutta la documentazione clinica del paziente in possesso della famiglia.

Non è necessario il digiuno del bambino.

La visita ambulatoriale si effettua per appuntamento con prenotazione presso il CUP (tel. 06.68181) oppure utilizzando il servizio di Prenotazioni On Line.

Responsabile: Dott. Carlo Dionisi Vici

Roma Gianicolo –  Padiglione Giovanni Paolo II

Tel. (+39) 06.6859.2467

Fax. (+39) 06.6859.2791

email: psp.patmetabolica@opbg.net

Attività

Il Day Hospital è riservato a: 

- pazienti con malattie metaboliche ereditarie che necessitano di un bilancio dello stato clinico- biochimico, di modifiche o verifiche del trattamento

- pazienti con sospetta malattia metabolica ereditaria che necessitano di procedure diagnostiche semplici

L'attività di Day Hospital viene svolta nei seguenti giorni: lunedì-martedì-mercoledì-venerdì

Responsabile: Dott. Carlo Dionisi Vici

Roma Gianicolo – Padiglione S. Onofrio

Tel. (+39) 06.6859.2311-2275-2011

Fax. (+39) 06.6859.2791

email: psp.patmetabolica@opbg.net

Attività

Il reparto di degenza accoglie pazienti affetti da malattie metaboliche ereditarie complesse o acute che necessitano di terapie o procedure non eseguibili in Day Hospital. 

Come si accede

Salvo i casi ricoverati in urgenza attraverso il Pronto Soccorso, i ricoveri programmati avvengono generalmente tra le 13.00 e le 16:00.

È necessario portare con sé la tessera sanitaria e tutta la documentazione clinica del paziente in possesso della famiglia.

Ogni stanza, a due letti o singola, è fornita di servizi e dispone di una poltrona-letto per i genitori.

I visitatori sono ammessi tutti i giorni dalle 15:30 alle 16:30 e dalle 19:00 alle 20:00 e i giorni festivi anche la mattina dalle 10:00 alle 11:00.

L'accesso è comunque subordinato alle esigenze assistenziali e non sono ammesse più di due visitatori per stanza.

Per qualsiasi problema o dubbio è possibile contattare la Caposala prima del ricovero al numero: 06.68592011/2311

Responsabile: Dott. Michele Salata

Roma Gianicolo –  Padiglione Giovanni Paolo II 

email: psp.terapieinfusionali@opbg.net

Attività

Il Servizio Dipartimentale di Terapie Infusionali accoglie pazienti che necessitano di infusione di terapie enzimatiche sostitutive o farmaci biologici (ad esempio: tocilizumab, abatacept, infliximab, eculizumab, rituximab).

In particolare vi afferiscono pazienti con mucopolisaccaridosi (tipo I, tipo II, tipo IVa), malattia di Pompe (Glicogenosi tipo II), malattia di Gaucher, malattia di Fabry, artrite idiopatica giovanile, malattie autoinfiammatorie, vasculiti sistemiche, malattia di Takayasu, malattia di Castleman, rettocolite ulcerosa, morbo di Crohn, intestino corto, fibrosi cistica, sindrome nefrosica, sindrome emolitico-uremica, vasculiti renali, nefrite lupica ed altre malattie renali autoimmunitarie.

Afferiscono inoltre pazienti che necessitano di terapia infusionale con immunoglobuline, albumina, terapie antibiotiche, terapia marziale.

Come si accede

È un servizio ambulatoriale che si svolge tutti i giorni feriali dalle ore 08.00 alle ore 18.00 ubicato nella sede del Gianicolo nel Padiglione Giovanni Paolo II (piano -1). 

Come si prenota

Per presa in carico è possibile scrivere una mail all'indirizzo: psp.terapieinfusionali@opbg.net

U.O. di Medicina Nucleare Policlinico "A.Gemelli"

 - Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale

 - The Society for the Study of Inborn Error of Metabolism

 - Orphanet. Il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani

 - Forum malattie rare del Ministero Italiano della Salute

 - National Center for Biotechnology Information