Percorso assistenziale dei pazienti affetti da Ittiosi ereditaria

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Da alcuni anni è stato avviato presso l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù un percorso assistenziale ai pazienti affetti da ittiosi sindromiche e non. A settembre 2013 il percorso diagnostico è stato completato con l'attivazione dell'esame genetico di quasi tutte le forme di ittiosi utilizzando la tecnologia del next generation sequencing mediante il Miseq. Questa attività complessa è il frutto della collaborazione tra l'UOC di Dermatologia e numerose discipline dell'Ospedale (UOC Metabolismo, UOC Pediatria e Malattie Infettive, UOC Anatomia Patologica, UO di Citogenetica e Genetica Molecolare) che consente un approccio multidisciplinare integrato a tutti i pazienti. Ogni UO ha individuato uno o due specialisti referenti per la patologia.

Il protocollo diagnostico prevede all'inizio una visita dermatologica dove venga posta o sospettata la diagnosi clinica di ittiosi. Successivamente si procederà a consulto tra il dermatologo e l'anatomo patologo e biopsia cutanea in regime di Day Hospital  per esame alla microscopia ottica, microscopia elettronica ed eventuali immunoistochimica o esami metabolici specifici nel sospetto di ittiosi sindromica. Nella visita dermatologica di controllo verrà comunicata la diagnosi clinico-patologica e si  effettuerà il prelievo ematico per l'esame genetico che, individuando la mutazione, conferma il tipo di ittiosi. 

In particolare sono stati creati 3 pannelli di indagine, rispettivamente per le ittiosi recessive (tabella1), per le ittiosi epidermolitiche  (tabella2) e per le ittiosi sindromiche (tabella 3). La copertura dei geni è molto buona, ed è stato escluso solo il gene della fillagrina che riguarda l'ittiosi volgare, una forma clinicamente benigna, non rara e che può essere confermata comunque clinicamente e con immunoistochimica.

Per accedere al percorso diagnostico (Figura 1) è sufficiente telefonare al numero 0668592509 dal lunedì al venerdì dalle ore 12.30 alle 14.00 per prendere un appuntamento con impegnativa per visita dermatologica presso la sede del Gianicolo. 

I medici referenti per i pazienti affetti sono : il dr. Andrea Diociaiuti e la dr.ssa Maya El Hachem

Per i pazienti già seguiti presso altre strutture e che desiderano rivolgersi a noi solo per la diagnosi molecolare sono pregati di contattare direttamente il laboratorio di citogenetica al numero 0668592320 dal lunedì al venerdì dalle ore 9.00 alle ore 16.00 per ricevere le indicazioni specifiche, pur restando la drssa El Hachem e il dr Diociaiuti a loro completa disposizione.

Percorso dei pazienti affetti da Ittiosi ereditaria

UOC Dermatologia (Resp. M. El Hachem) - Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – Roma
Percorso preferenziale per la prima visita dermatologica
Appuntamento telefonando dal lunedì al venerdì dalle ore 12.30 alle 14.00 al numero 0668592509
Visita del dermatologo (medico referente per la malattia Dott. A. Diociaiuti)

- Personalizzazione del percorso diagnostico sulla base della clinica e programmazione del Day Hospital (DH)
DH con gli accertamenti specifici per il singolo caso

- Consulto dermato-patologico e biopsia cutanea 
(microscopia ottica ed elettronica, eventuale immuno-fluorescenza/istochimica – Anatomo patologo referente è la  Dott.ssa R. Boldrini)
- Eventuale esame del capello ed  esami ematochimici orientati dalla clinica
- Eventuali consulti multidisciplinari (oculista, otorinolaringoiatra, metabolico, pediatra …..)

Durante la visita di controllo:   
- Prelievo ematico per la ricerca della mutazione presso il laboratorio di Citogenetica e Biologia Molecolare (Referente è Dott. A. Angioni)
Consulenza genetica:
- Certificato di malattia rara
- Piano terapeutico
Follow-up multidisciplinare personalizzato per ogni paziente
(pediatra, metabolico, allergologo, oculista, otorinolaringoiatra,  psicologo)

Nota: nel caso di bambini trasferiti in epoca neonatale presso la terapia intensiva dell'Ospedale Bambino Gesù il percorso diagnostico inizierà nello stesso regime di ricovero per proseguire successivamente in regime di DH.

Tabella 1: Pannello dei geni delle ittiosi recessive

ABCA12 - ARCI Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis  
ALOX12B - ARCI Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis  
ALOXE3 - ARCI Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis  
CYP4F22 - ARCI Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis  
NIPAL4 - ARCI Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis  
PNPLA1 - ARCI Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis  
TGM1 - ARCI Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis  
GJB3 - Erythrokeratodermia variabilis  
GJB4 - Erythrokeratodermia variabilis  
POMP - Keratosis linearis with ichthyosis congenita and sclerosing keratoderma
LOR - Loricrin keratoderma 
LIPN - ARCI Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis

Tabella 2: Pannello dei geni delle ittiosi epidermoliticheCDSN - Peeling skin syndrome

CSTA - Exfoliative ichthyosis
KRT1 - Epidermolytic ichthyosis  
KRT2 - Epidermolytic ichthyosis  
KRT10 - Epidermolytic ichthyosis  

 

Tabella 3: Pannello dei geni delle ittiosi sindromiche

VPS33B - Arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis (ARC)  
STS - X-linked ichthyosis  
ALDH3A2 - Sjogren–Larsson syndrome  
ABHD5 - Neutral lipid storage disease  
SPINK5 - Netherton syndrome  
GJB2 - keratitis ichthyosis deafness  
EBP - Conradi–Hu ̈nermann–Happle syndrome  
MBTPS2 - Ichthyosis follicularis-alopecia-photophobia  
SUMF1 - Multiple sulfatase deficiency  
NSDHL - CHILD syndrome  
SNAP29 - CEDNIK syndrome
AP1S1 - MEDNIK syndrome
SLC27A4 (FATP4) - Ichthyosis prematurity syndrome
PHYH - Refsum syndrome
PEX7 - Refsum syndrome
GBA - Gaucher disease type 2
ST14 - Ichthyosis hypotrichosis syndrome
CLDN1 - Ichthyosis-hypotrichosis-sclerosing cholangitis
C7ORF11 - Trichothiodystrophy
GTF2H5 - Trichothiodystrophy
ERCC2 - Trichothiodystrophy
ERCC3 - Trichothiodystrophy