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Contenuti associati alla categoria: Malattie genetiche
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Dossier Retinoblastoma
09/03/2012 14.35.00
È un tumore della retina tra i più frequenti in età pediatrica. In Italia colpisce circa 50 bambini all'anno e uno dei segni rivelatori è il riflesso bianco della pupilla. La diagnosi precoce mette in salvo i piccoli dalla cecità.
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Le ittiosi
20/10/2010 9.12.00
Le ittiosi sono un gruppo di malattie genetiche caratterizzate dalla forte tendenza alla desquamazione cutanea generalizzata.
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Percorso del paziente con sospetto di retinoblastoma
03/02/2010 12.20.00
L’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù è Centro di riferimento per l’applicazione del protocollo terapeutico approvato dall’AIEOP (Associazione Italiana di Ematologia ed Oncologia Pediatrica) che è il massimo organo competente in oncologia pediatrica in Italia.
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Malattie ereditarie
16/01/2009 11.20.00
Si trasmettono da una generazione all'altra, moltissime sono dovute ad un'alterazione di un singolo gene all'interno dei cromosomi, sono le cosiddette malattie monogeniche. Ecco quali sono i meccanismi ereditari e come avviene la diagnosi.
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L'epidermolisi bollosa ereditaria
14/03/2011 11.03.00
E’ un gruppo di malattie genetiche rare che interessa cute e mucose. Alcune forme regrediscono gradualmente con la crescita, mentre altre potrebbero essere pericolose o compromettere negativamente la qualità di vita del paziente e della famiglia. Ecco quando ci si deve preoccupare.
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Approccio multidisciplinare alle Neurofibromatosi
13/07/2010 12.05.00
L’obiettivo è sempre quello di promuovere e implementare la conoscenza sulla Genodermatosi e le modalità di approccio multidisciplinare.
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Diagnosi di retinoblastoma
03/02/2010 12.18.00
Il tumore della retina può essere diagnosticato eseguendo una serie di esami su entrambi gli occhi. Ciascun test viene effettuato dopo aver sedato i piccoli pazienti.
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Sindrome di Down
30/12/2008 12.00.00
É un malattia genetica e nel maggior numero dei casi non è ereditaria. Come si diagnostica, quali sono i trattamenti da attuare.
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1° Workshop Scientifico sulla Sindrome di Prader Willi
02/11/2010 12.49.00
Lo scopo del workshop, approfondire le conoscenze della sindrome con uno scambio di idee sui lavori nell’ambito delle discipline specialistiche che coinvolgono la malattia (Endcrinologia, Neonatologia, Neurologia, Genetica medica, Psichiatria).
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Ceroidolipofuscinosi neuronali - Morbo di Batten
07/05/2010 12.20.00
Gruppo di malattie neurodegenerative rare tra le più frequenti, le ceroidolipofuscinosi neuronali colpiscono nel mondo circa 50 mila bambini. Epilessia, difficoltà psico-motorie, cecità i sintomi che caratterizzano una patologia per la quale non esiste ancora una cura.
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Sintomi di Retinoblastoma
03/02/2010 12.16.00
Il retinoblastoma è il tumore oculare che colpisce i bambini generalmente nei primi 3 anni di vita. Molto frequentemente è presente alla nascita, come pure sono stati descritti casi all’età di 6 anni. Il tumore colpisce la retina e può interessare uno o entrambi gli occhi.
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Malattie Cromosomiche
27/11/2008 11.52.00
Sono causate da anomalie dei cromosomi, strutture filiformi contenute nel nucleo delle nostre cellule, che hanno il compito di custodire e trasmettere l’informazione genetica. Vediamo quali sono le più frequenti e come avviene la diagnosi.
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CS - Eccellenze della dermatologia e malattie genetiche: esperti a confronto al Bambino Gesù
24/10/2010 13.41.00
Studiosi provenienti da 31 Paesi mediorientali ed europei si confrontano a Roma, presso l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, il 22 e il 23 ottobre prossimi, per definire le strategie migliori utili ad affrontare alcuni gruppi di malattie cutanee genetiche (genodermatosi), diffuse nell’area mediterranea e nel Medio Oriente e la cui incidenza è maggiore a causa dei matrimoni tra consanguinei.
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La ricerca e le prospettive future
03/02/2010 12.22.00
Diversi gli strumenti a disposizione degli specialisti per combattere il tumore retinico. L'efficacia di alcuni è già comprovata; altre terapie sono ancora oggetto di dibattito e studio.
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Il test genetico per la diagnosi di Fibrosi Cistica
27/08/2009 10.41.00
La fibrosi cistica è una malattia ereditaria dovuta al difettoso funzionamento di un gene, scoperto nel 1989 e chiamato CFTR dalle iniziali di Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator.
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Il diabete nei pazienti in età pediatrica con Fibrosi Cistica
31/10/2008 10.35.00
É una complicanza relativamente frequente della Fibrosi Cistica. L'esordio può essere insidioso e la malattia può a lungo tempo rimanere misconosciuta.
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