Pubertà precoce maschile

Occorre diagnosticarla e curarla rapidamente soprattutto per evitare una riduzione della statura
Stampa Pagina

20 dicembre 2019


CHE COS'È

Nel sesso maschile, l'inizio della pubertà è segnato dall'ingrossamento dei testicoli che superano il volume di 4 ml. Questo ingrossamento viene valutato mediante l'orchidometro di Prader (Figura 1) e può essere associato o meno alla comparsa di peluria pubica (pubarca) o ascellare (ircarca), modificazioni dell'aspetto dei genitali esterni, acne e seborrea (un'aumentata attività delle ghiandole sebacee).

Figura 1 - L'orchidometro di Prader

Nel maschio, si definisce pubertà precoce centrale (PPC) o pubertà precoce vera l'aumento di volume testicolare e la maturazione dei testicoli prima dell'età di 9 anni, dovuta all'attivazione dell'asse ipofisi-gonadi, quindi ad un'aumentata produzione di gonadotropine da parte dell'ipofisi.
La pubertà precoce si verifica all'incirca in un bambino su 5.000-10.000.
Ogni anno si verificano 15-29 casi di pubertà precoce femminile ogni 100.000 bambine. Nel sesso maschile la pubertà precoce è approssimativamente 10-15 volte meno frequente.

Stadio

Peluria pubica

Genitali maschili

1

 Prepubere. Presenza solo di lanugine.   

 Pene, scroto e testicoli infantili (volume dei testicoli inferiore a 3 ml).

2

 Pochi peli lunghi, lisci e chiari alla base del pene o nelle grandi labbra.

 Volume testicolare di 4-9 ml; non aumento del volume del pene. 

3

 Peli più scuri e arricciati su una base del pene più estesa.

 Volume testicolare di 10-15 ml; crescita del pene in lunghezza.

4

 Peli di aspetto adulto distribuiti su un'area meno estesa rispetto all'adulto.

 Volume testicolare 16-24 ml; crescita del pene anche in spessore con sviluppo del glande.

5

 Peli adulti per qualità e quantità. 

 Volume testicolare superiore a 25 ml; genitali adulti.


Tabella 1 - Stadi della pubertà secondo Tanner

QUALI SONO LE CAUSE DELLA PUBERTÀ PRECOCE CENTRALE
La forma più comune di pubertà precoce centrale è la forma idiopatica (cioè senza una causa apparente) che rappresenta il 90% dei casi. La pubertà è innescata - come avviene di norma - dalla secrezione di gonadotropine. La secrezione, tuttavia, è prematura per cause che a tutt'oggi non sono chiare. La restante percentuale è invece sostenuta da una causa congenita (ad es. amartoma ipotalamico, displasia setto-ottica, cisti aracnoidee, neurofibromatosi di tipo I, sclerosi tuberosa) o da cause che si verificano in seguito (trauma cranico, tumori, infezioni del sistema nervoso centrale).
Minore è l'età d'insorgenza dei segni puberali - in particolare sotto i 6 anni - più elevato è il rischio che possa trattarsi di una pubertà da causa congenita o ambientale.

CHE COS'È LA PSEUDOPUBERTÀ PRECOCE
Si definisce pseudopubertà precoce o pubertà precoce periferica la comparsa dei caratteri sessuali secondari (peluria del pube e delle ascelle, odore acre del sudore, modifica dell'aspetto dei genitali esterni), indipendente dall'attivazione dell'asse ipotalamo-ipofisi-gonadi - quindi indipendentemente dalla produzione di gonadotropine - e non associata ad un aumento del volume e della maturazione dei testicoli.

QUALI SONO LE CAUSE DELLA PSEUDOPUBERTÀ PRECOCE
Le cause più comuni della pseudopubertà precoce sono:

- Tumori testicolari a cellule di Leydig;
- Tumori che secernono la subunità beta della gonadotropina corionica (β-HCG);
- Tumori surrenalici che secernono androgeni.

COME SI FA LA DIAGNOSI
Occorre anzitutto un'attenta raccolta della storia personale e familiare del bambino e una visita altrettanto scrupolosa. È fondamentale individuare il momento di inizio dei sintomi e valutare quanto rapidamente progrediscono nel tempo. Riscontrare una crescita accelerata (calcolata in centimetri all'anno) rispetto alla norma per l'età e per il sesso può far sospettare una pubertà precoce. 
È inoltre importante eseguire una radiografia della mano e del polso sinistro per la valutazione dell'età ossea. Nei casi di pubertà precoce che progredisce rapidamente, l'età ossea risulta avanzata rispetto all'età effettiva del bambino.
Livelli di testosterone superiori a 50 mg/dl suggeriscono una pubertà in atto. La diagnosi definitiva si basa sull'esecuzione del test da stimolo al GnRH, che rappresenta un'indagine più approfondita, prescritta dall'endocrinologo-pediatra. Il GnRH è l'ormone prodotto dall'ipotalamo che stimola l'ipofisi a produrre le gonadotropine che, a loro volta, stimolano i testicoli a secernere il testosterone. Il test al GnRH permette di stabilire se ci troviamo di fronte a una pubertà precoce vera o a una pseudopubertà.
Nel maschio, la comparsa di peluria pubica o ascellare prima dei 9 anni di età, se non è associata a un aumento del volume testicolare, non rappresenta un vero segno di attivazione puberale. Tuttavia, può indicare un aumento della secrezione di ormoni maschili da parte delle ghiandole surrenali, le ghiandole endocrine che si trovano al di sopra dei reni. In questo caso, può essere necessaria la valutazione della funzionalità di queste ghiandole.

COME SI CURA
Normalmente, durante la pubertà si verifica un'accelerazione della crescita della statura dovuta a un'accelerazione della crescita delle ossa lunghe come il femore. Questa crescita è resa possibile dall'allungamento delle "cartilagini di coniugazione", zone situate vicino all'estremità delle ossa lunghe in cui le cellule si moltiplicano e rendono così possibile l'allungamento dell'osso.
Alla fine della pubertà, le cartilagini di coniugazione si saldano. Termina così l'accrescimento delle ossa e della statura.
Nella pubertà precoce, l'accelerazione della crescita si verifica precocemente ma è precoce anche la saldatura delle "cartilagini di coniugazione" con il rischio concreto che la crescita si arresti precocemente e il ragazzo raggiunga una statura ridotta. 
Lo scopo della terapia è quello di rallentare la progressione della maturazione ossea, arrestare la progressione dei caratteri sessuali secondari e migliorare la statura finale.
La terapia medica è rappresentata da farmaci simili all'ormone di rilascio delle gonadotropine (GnRH) prodotto dall'ipotalamo (i cosiddetti GnRH analoghi) che sono in grado di bloccare la produzione di GnRH da parte dell'ipotalamo. Questi farmaci sono disponibili in commercio a dosaggi, modalità di somministrazione e durata dell'effetto terapeutico differenti. Si utilizzano in genere le formulazioni a lunga durata d'azione, da somministrare per via intramuscolare.
In alcuni casi, per l'efficacia della terapia, è necessario ridurre i tempi di somministrazione a 3 settimane, o aumentare il dosaggio. Sono disponibili anche formulazioni da somministrare ogni 3 mesi.
L'Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA), nella nota 51, riconosce, per il trattamento della pubertà precoce centrale, solo gli analoghi Leuprorelina e Triptorelina.
La terapia viene interrotta nei maschi quando:

- Il ragazzo raggiunge l'età di 12-13 anni;
- L'età ossea raggiunge i 12,5 e 13 anni;
- Si assiste ad un rallentamento eccessivo della velocità di crescita in corso di terapia.

CODICE ESENZIONE
Pubertà precoce idiopatica: Codice RC0040
Esenzione di durata pari a 5 anni, rinnovabile.


a cura di: Danilo Fintini, Sarah Bocchini, Carla Bizzarri
Unità Operativa di Endocrinologia
In collaborazione con: