Il rabdomiosarcoma è un tumore maligno che prende origine dalle cellule della muscolatura striata. 
È un tumore tipico del bambino: l’età media di insorgenza è 6 anni, con due picchi tra i 2 e i 6 anni e tra i 15 e i 19 anni. 
Complessivamente in Italia vi sono 4-5 nuovi casi all'anno di rabdomiosarcoma per milione di bambini. Non sembrano esserci differenze fra maschi e femmine.

Il rabdomiosarcoma è un tumore che origina dalle cellule staminali mesenchimali da cui derivano numerosi organi e tessuti del nostro organismo tra cui la muscolatura striata. Esistono due sottotipi istologici di Rabdomiosarcoma: la forma embrionale, più frequente, e la forma alveolare - associata a una traslocazione tra cromosoma 2 e cromosoma 13  – che costituisce  il tipo a prognosi più sfavorevole. In alcuni casi la comparsa del rabdomiosarcoma è associata alla presenza di anomalie e malformazioni costituzionali (ad esempio anomalie del tratto genito-urinario e/o del sistema nervoso centrale) e/o alla presenza di sindromi familiari predisponenti al cancro, come la Sindrome di Li-Fraumeni, la Neurofibromatosi di tipo I-NF1 (malattia di von Recklinghausen) e la Sindrome di Beckwith-Wiedemann.

Il rabdomiosarcoma colpisce più frequentemente la testa e il collo (quasi la metà dei casi), l'apparato urogenitale (un quinto circa dei casi), compresi i tumori della vescica, della prostata, dell'utero, della vagina e i tumori intorno ai testicoli, e i tumori degli arti (20% dei casi) e del tronco (10% dei casi). Ha un alto rischio di ricaduta nelle stessa sede e di diffusione ai linfonodi locali mentre è meno alto il rischio di metastasi.

Come per la maggior parte dei tumori, anche per il rabdomiosarcoma la probabilità di guarigione e la scelta del trattamento più adatto dipendono da diversi fattori tra cui:

• L'aspetto del tumore al microscopio (istologia);
• Lo stadio della malattia alla diagnosi;
• La possibilità di asportare completamente il tumore con l'intervento chirurgico;
• L’età del paziente.

Il trattamento del rabdomiosarcoma consiste in una combinazione di chemioterapia, chirurgia e radioterapia. Attualmente la probabilità di guarigione nei casi di malattia localizzata è intorno al 70%, mentre resta al di sotto del 25% per i pazienti con malattia metastatica. Dal punto di vista biologico, il rabdomiosarcoma è un tumore aggressivo, ad alto grado di malignità. Le metastasi polmonari sono presenti in oltre il 20% dei casi alla diagnosi.
Attualmente in Italia e presso il Dipartimento di Onco-Ematologia dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, è in uso il protocollo di cura internazionale per le forme localizzate, redatto dallo European Paediatric Soft tissue Sarcoma Group (EpSSG RMS 2005). I pazienti trattati secondo questo protocollo sono stratificati in gruppi di trattamento definiti da determinati fattori di rischio quali: 

• Età;
• Localizzazione e dimensioni del tumore;
• Tipo istologico (al microscopio);
• Resecabilità della neoplasia (possibilità di asportare il tumore per via chirurgica);
• Lesioni metastatiche di malattia a livello dei linfonodi limitrofi o a livello di organi distanti.

La stratificazione prevede 8 gruppi di trattamento (definiti a-h), e per ciascuno gruppo la terapia ha una durata complessiva di circa 27 settimane (ad esclusione del gruppo A in cui le settimane di trattamento sono 22). Il piano di cura può prevedere l’uso della radioterapia sia in fase pre sia post-chirurgica.
Lo schema generale delle forme che non possono essere asportate chirurgicamente alla diagnosi prevede 4 cicli di terapia preoperatoria, seguita o meno dalla chirurgia, e una fase concomitante di chemio-radioterapia. Nelle forme più aggressive di rabdomiosarcoma esiste un’ultima fase di terapia, detta di mantenimento.
I farmaci utilizzati in associazione prima e dopo la chirurgia sono l’Ifosfamide, la Vincristina, l’Actinomicina-D e l’Adriamicina. La Vinorelbina e la Ciclofosfamide sono invece utilizzate in corso di terapia di mantenimento. Nei casi di malattia metastatica o recidivante/refrattaria, farmaci antiblastici di seconda linea come l’Irinotecan in associazione con Vincristina e Temozolomide, o nuovi farmaci target anti-angionetici, come il Bevacizumab, sono diffusamente impiegati e sono a disposizione presso il nostro Ospedale.
Farmaci di nuova generazione (molecolari target), tra cui il Pazopanib, Afatinib e Pembrolizumab, per citarne alcuni, sono in fase di sperimentazione anche nel Rabdomiosarcoma resistente/recidivante alle terapie di prima linea. Questi farmaci sono impiegati presso il nostro ospedale nell’ambito di studi clinici internazionali, coordinati attraverso il nostro Clinical Trial Center (CTC), in collaborazione sia con le ditte farmaceutiche (studi profit) che con le organizzazioni internazionali o accademiche (studi no profit), come l’Innovative Therapies for Children with Cancer-ITCC.

La prognosi del rabdomiosarcoma negli ultimi 30 anni è drammaticamente cambiata a favore della guarigione, arrivando a circa l’80% nei casi di malattia localizzata con fattori di rischio favorevoli e a circa il 40% nei casi con malattia metastatica. Le forme metastatiche con fattori di rischio sfavorevoli, hanno una prognosi infausta, con una sopravvivenza che spesso non supera il 15% a un anno dalla diagnosi.

Dal 2013 il gruppo di studio dei sarcomi dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, studia la biologia molecolare di questi tumori, per applicare in via sperimentale gli approcci di trattamento più innovativi, derivanti dalle ricerche avviate, con l’intento di rendere le terapie sempre più personalizzate, su misura per ogni singolo paziente. Presso i laboratori di ricerca dell’OPBG sono in atto sudi di immunoterapia, anti-angiogenesi e proteomica e epigenetica.
Il gruppo opera e coopera all’interno di diversi gruppi di studio italiani ed europei nel miglioramento continuo degli attuali standard di trattamento e collabora attivamente con l’Istituto dei tumori di Roma Regina Elena. 
È presente in ospedale un ambulatorio di oncologia muscolo-scheletrica per la gestione e presa in carico dei pazienti affetti da questi tumori. L’ambulatorio si svolge il primo e l’ultimo venerdì del mese con l’oncologo di riferimento, il chirurgo ortopedico e il chirurgo generale.