Rachitismo

Malattia rara. Tipica dell'età pediatrica, è spesso causa di scarso accrescimento. Caratterizzato dalla carenza di vitamina D, si previene attraverso un corretto stile di vita
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15 febbraio 2019

CHE COS'È
Il Rachitismo è una malattia dovuta ad una difettosa mineralizzazione delle ossa che le rende più fragili e deformabili. 

QUALI SONO LE CAUSE
La causa principale è la mancanza di calcio e/o vitamina D. La mancanza di vitamina D impedisce l'assorbimento del calcio a livello intestinale. I bassi livelli di sangue che ne conseguono (ipocalcemia), determinano il rilascio di un ormone (il Paratormone) che favorisce il riassorbimento del calcio a livello del rene e la sua liberazione dalle ossa, causando una mineralizzazione ridotta, non adeguata. Esistono diverse forme di rachitismo a seconda della causa o del meccanismo che determinano la mancanza della vitamina D, o che altera il metabolismo della vitamina D a livello di vari organi del nostro corpo. In realtà la vitamina D si forma in massima parte (80-90%) nella pelle, sotto l'azione dei raggi ultravioletti e per il restante 10-20% proviene dagli alimenti che la contengono. Tuttavia, sia la vitamina D che si forma nella pelle sia quella che assumiamo con gli alimenti sono vitamina D in forma inattiva che, per essere attivata, deve passare anzitutto attraverso il fegato e poi attraverso i reni. Fegato e reni modificano la molecola e la trasformano in vitamina D attiva (il Calcitriolo) che è in grado di favorire la deposizione del calcio nelle ossa (mineralizzazione), l'assorbimento del calcio dall'intestino e il suo riassorbimento dal rene.   
Nel mondo, la forma più frequente di rachitismo è il rachitismo carenziale da insufficiente apporto di vitamina D con l'alimentazione o da insufficiente esposizione ai raggi solari. Ci sono forme renali (ad esempio rachitismo ipofosfatemico familiare, nelle tubulopatie – malattie renali che coinvolgono i tubuli renali - nell'osteodistrofia renale), epatiche (malattie epato-biliari possono dare un'osteodistrofia epatica), intestinali (malassorbimento cronico, celiachia, fibrosi cistica, intestino corto. etc.) o cutanee (per scarsa esposizione al sole e mancata produzione di vitamina D). Vi sono anche delle forme genetiche, ovvero dovute a mutazioni dei geni che codificano per le proteine del metabolismo della vitamina D (es. rachitismo vitamina D dipendente tipo 1). Esiste anche il rachitismo di tipo 2, dovuto alla resistenza degli organi bersaglio. In questo caso, i livelli nel sangue di vitamina D in forma attiva sono normali o addirittura elevati, ma mancano o non funzionano i recettori a livello degli organi bersaglio e pertanto il nostro corpo si comporta come se la vitamina D fosse mancante o bassa. La comparsa del rachitismo può essere favorita da fattori ambientali, come la scarsa esposizione al sole, la malnutrizione con scarsa assunzione di cibi che contengono calcio ed è pertanto molto diffuso nei paesi in via di sviluppo.

COME SI MANIFESTA
È una patologia tipica dell'età pediatrica, ma non è facile da diagnosticare perché i sintomi sono molto sfumati. Diventano però via via più evidenti se non curati. I sintomi più frequenti sono:

- Gambe incurvate a sciabola; 
- Scarso accrescimento;
- Rigonfiamento dei polsi;
- Rosario rachitico, ovvero sporgenze evidenti alle giunzioni condrocostali ovvero a livello delle articolazioni tra lo sterno e le coste;
- Dentizione ritardata;
- Ritardata chiusura della fontanella che normalmente scompare tra i 15 e i 18 mesi di vita;
- Cedevolezza delle ossa del cranio (cranio a pallina di ping pong);
- Fratture ossee in seguito a traumi modesti.

COME SI FA LA DIAGNOSI
Alcuni segni sono caratteristici (vedi sopra) e consentono di regola di sospettare la malattia. La conferma viene dai referti radiografici, molto caratteristici a livello osseo e dagli esami del sangue che dimostrano alterazioni caratteristiche a seconda del tipo di rachitismo.

COME SI CURA
Con l'aiuto di vitamina D somministrata per bocca nelle forme da carenza di vitamina D  è fondamentale modificare le abitudini alimentari, se non idonee, e promuovere stili di vita corretti. Nelle altre forme di rachitismo la terapia varia a seconda dell'organo interessato e del tipo di rachitismo.

COME SI PREVIENE
Sicuramente un normale svezzamento e corrette abitudini alimentari, come indicato dal proprio pediatra di famiglia e stili di vita sani, con attività all'aria aperta ed esposizione al sole, sono sufficienti per prevenire il rachitismo da carenza di vitamina D. Non è possibile invece prevenire il rachitismo legato ad altre malattie.  

QUAL È LA PROGNOSI
La prognosi è assolutamente non grave, con una corretta supplementazione di vitamina D. Per le forme legate a malattie d'organo, dipende dal buon controllo della malattia di base.

CODICE ESENZIONE
Rachitismo vitamina D dipendente di tipo 1: Codice RCG094


a cura di: Michele Salata
Unità Operativa di Reumatologia
In collaborazione con: