• Pubertà tarda maschile e Ipogonadismo

    La pubertà tarda nel maschio si definisce come il mancato aumento di volume dei testicoli e la mancata comparsa dei caratteri sessuali secondari.

    TAG: ipogonadismo ipogonadismo ipogonadotropo pubertà tarda maschile pubertà tarda nel maschio ritardo della crescita

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  • Sindrome di Klinefelter

    La sindrome di Klinefelter è un disordine endocrino caratterizzato da ipotrofia testicolare, ginecomastia, ipogonadismo ed elevate concentrazioni di FSH

    TAG: alterazioni cromosomiche cromosomi endocrinologia ginecomastia ipogonadismo ospedale pediatrico bambino gesù sindrome di klinefelter

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  • Pubertà maschile

    La pubertà viene definita come un periodo di transizione dall’infanzia all’età adulta, caratterizzato da una complessa serie di modificazioni fisiche, cognitive e psicologiche.

    TAG: ipogonadismo pseudopubertà precoce pseudopubertà precoce maschile pubertà maschile pubertà maschile precoce pubertà precoce pubertà tarda pubertà tarda maschile

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  • Sindrome CHARGE

    Si tratta di una sindrome genetica rara, con una incidenza di circa 1/10.000 nati.

    TAG: anomalie genitali anosmia atresia coane autosomico dominante charge chd7 coane nasali coloboma condotto uditivo criptorchidismo gene gene chd7 geni genitali ipogonadismo iposmia iride microcefalia orecchio ospedale pediatrico bambino gesù padiglione auricolare patologia genetica ritardo della crescita sindrome charge tetralogia di fallot

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  • Anemia di Fanconi

    È una malattia genetica caratterizzata dalla variabile presenza di progressiva insufficienza del midollo osseo, malformazioni congenite e predisposizione allo sviluppo di tumori.

    TAG: alterazioni anca alterazioni della mineralizzazione ossea alterazioni del metabolismo di glicemia-insulina alterazioni scheletriche anemia anemia aplastica anemia di fanconi anomalie apparato genitourinario anomalie cardiache anomalie della pigmentazione della pelle anomalie del tratto gastrointestinale anomalie endocrine anomalie renali anomalie vertebrali atresia delle coane compromissione della funzione midollare deb test deficit di ormone della crescita difetti avambraccio difetti della mano difetti del pollice fragilità cromosomica geni fanc insufficienza del midollo osseo insufficienza midollare genetica iperpigmentazione diffusa ipertelorismo ipogonadismo ipopigmentazione ipotiroidismo macchie caffè-latte malformazioni congenite microcefalia microftalmia micrognanzia mutazione fanca mutazione fancc mutazione fancg ospedale pediatrico bambino gesù plasia midollare di fanconi ritardo di crescita intrauterino scoliosi sindromi malformative test di fragilità cromosomica al diepossibutano

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