Screening neonatale per la Fibrosi Cistica e nuove opportunità diagnostiche prenatali

Il Centro Regionale Fibrosi Cistica fa il bilancio a due anni dall'attivazione dello screening neonatale su tutti i nuovi nati della regione Basilicata, e all'AOR "San Carlo" vi è una nuova opportunità di diagnosi prenatale.
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28 luglio 2015

Dal 2013 anche la regione Basilicata garantisce a tutti i nuovi nati lo screening neonatale per la Fibrosi Cistica, identificata come la malattia genetica più frequente fra le popolazioni caucasiche. L'opportunità di identificare precocemente questa patologia ed avviare un programma di cura prima che si manifestino sintomi evidenti di malattia, permette di migliorare l'andamento clinico nei pazienti diagnosticati con lo screening rispetto a quelli diagnosticati per sintomi nelle età successive, come dimostrato da numerosi studi. In particolare, lo stato di nutrizione e la crescita nei pazienti con diagnosi per screening sono migliori nei primi anni di vita e la precoce prevenzione e terapia delle infezioni respiratorie negli anni successivi condizionano una prognosi più favorevole.

"Grazie alla collaborazione fra tutti i punti nascita garantiamo che la totalità dei nati in Basilicata venga sottoposta allo screening", dichiara il Dr. Donatello Salvatore Responsabile del Centro Regionale per la Fibrosi Cistica del Bambino Gesù Basilicata. "Dal 2013 ad oggi sono stati esaminati oltre 8000 neonati; sono stati diagnosticati per screening 2 pazienti entro il 1° mese di vita ed un terzo ha ricevuto la diagnosi dopo che una sua sorellina neonata era stata identificata come portatrice sana. Questi esami hanno inoltre permesso di individuare 7 portatori sani della FC".

Le indagini biochimiche e genetiche vengono eseguite presso il laboratorio dell'AOR "San Carlo" di Potenza dal gruppo di lavoro coordinato dalla Dr.ssa Giuseppina Smaldore su tutti i nuovi nati della regione Basilicata. 
L'attuale metodo prevede la determinazione di IRT (tripsina immunoreattiva) su una goccia di sangue prelevato nella terza giornata di vita del neonato. Per rendere più specifico il test biochimico si è affiancato alla determinazione della IRT il test genetico, che consiste nell'estrarre il DNA dalla stessa goccia di sangue usata per l'IRT e nella ricerca delle mutazioni più frequenti della Fibrosi Cistica. In pratica, ai neonati risultati positivi al 1° dosaggio dell'IRT, vengono ricercate le più frequenti mutazioni del gene CFTR, che è il gene alterato nei pazienti con Fibrosi Cistica. In presenza anche di una sola di queste mutazioni, il bambino viene richiamato per eseguire direttamente il test del sudore. I bambini con test del sudore negativo, ma positivi per una mutazione del gene CFTR, sono portatori sani della malattia.

L'analisi delle mutazioni del gene viene svolto grazie alla collaborazione con il Dr. Domenico Dell'Edera, Responsabile del Laboratorio di Citogenetica e Genetica Molecolare dell'Ospedale Madonna delle Grazie di Matera.

"Un ulteriore vantaggio dello screening neonatale" - dichiara il Dr. Salvatore - "è dato dalla possibilità di poter fornire ai genitori e ai familiari del neonato la consulenza genetica. Di fatto, vengono ricercate le mutazioni del gene CFTR nei genitori del piccolo affetto, e poiché in caso di successive gravidanze esiste un rischio del 25% che ci sia un figlio con Fibrosi Cistica, viene offerta a questa coppia la diagnosi prenatale per la Fibrosi Cistica. Essa consiste nella "villocentesi", vale a dire il prelievo, eseguibile sotto guida ecografica intorno alla 10^ settimana di gravidanza, di un piccolo frammento di tessuto placentare che, opportunamente studiato, potrà rivelare se il feto in questione sia sano, portatore sano, oppure affetto da Fibrosi Cistica". Tale tecnica è disponibile dal 2013 presso l'AOR "San Carlo", grazie alla stretta collaborazione con i medici della U.O.C. di Ostetricia e Ginecologia diretta dal Dr. Sergio Schettini, con i quali è stato possibile anche seguire le gravidanze di pazienti affette da Fibrosi Cistica grazie ai successi ottenuti con le tecniche di procreazione medicalmente assistita (PMA) che attraggono molte coppie anche da fuori regione.

Nella regione Basilicata oggi si offre la diagnostica più completa, neonatale e prenatale, per poter affrontare nel modo più appropriato le problematiche dei bambini con Fibrosi Cistica, assicurando la precocissima diagnosi e presa in carico per una migliore qualità di vita possibile.